Registro de um caso que pode ser o segundo na literatura mundial de associação de "moyamoya" com síndrome de Down, caracterizando-se pela permeabilidade das artérias carótidas internas, cerebrais médias e anteriores. O comprometimento da circulação distal poderia levantar a possibilidade de uma alteração da microcirculação capilar e, inclusive, da ação de alguma substância não determinada, fatores que poderiam explicar a localização e bilateralidade das lesões.
Relato de um caso de síndrome de Seckel apresentando resultados pneumencefalográficos e hormonais dignos de registro. As dosagens hormonais indicaram a existência de um distúrbio na atividade do hormônio de crescimento, havendo estímulo acima do normal do H.G.H. e inatividade sobre a curva dos ácidos graxos não saturados. O registro pneumencefalográfico de atrofia das circunvoluções cerebrais é o primeiro a ser publicado em paciente com síndrome de Seckel, podendo ser considerado como uma confirmação dos achados anátomo-patológicos relatados por McKusick (mierocefalia pongidea).
A finalidade desse trabalho é relatar a nossa experiência no tratamento da síndrome de Parkinson (SP) com a L-3,4 dihidroxifenilalanina (L-DOPA).Diversos investigadores observaram que determinadas áreas cerebrais eram ricas em dopamina. Assim, Carlsson e col., em 1958-59, verificaram ser maior a concentração dessa substância no "striatum", do cérebro humano; Sano e col. e Ehringer e Hornykiewicz confirmaram esse achado e mostraram ser também alto o teor de dopamina no "pallidum" e no "locus niger". Foi verificado, a seguir, que na SP havia depleção desse mediador químico nas formações acima mencionadas. Assim, Ehringer e Hornykiewicz, em 1960, constataram ser baixo o nível da dopamina cerebral em doentes com SP.Muito embora ainda permaneça obscura a patogenia dessa síndrome, os resultados obtidos com o emprego da L-Dopa em seu tratamento vieram reforçar a suspeita de que a SP origina-se de distúrbio bioquímico ao nível de determinadas estruturas encefálicas.Carlsson e col., em experiências em animais, verificaram que a L-Dopa -precursora da dopamina -atravessava a barreira hematoencefálica e aumentava o teor da dopamina cerebral. Em contra partida, a dopamina não era capaz de vencer a referida barreira. Baseados nessas experiências, Birkmayer e Hornykiewicz (1961) e Barbeau (19620 experimentaram a L-Dopa no tratamento da SP.Cotzias, em 1967, admitiu ser a SP resultante de erro metabólico ou químico na transformação da fenilalanina em dihidroxifenilalanina. Esse autor, no início de sua experimentação, usou os isômeros dextrógero (DTrabalho do Serviço de Neurologia do Hospital Estadual Miguel Couto (Guanabara) apresentado no IV Congresso Brasileiro de Neurologia (julho de 1970, Porto Alegre, RS):
A síndrome em tela caracteriza-se principalmente pelos seguintes sinais e sintomas: retardamento mental e somático, facie típica e anomalias esqueléticas. Muitas vezes é possível identificar esses casos pelo choro. A etiología é desconhecida. Alguns autores, como Opitz e Smith 11 , querem dar-lhe cará-ter genético, transmitida sob forma autosômica recessiva, o que é questionável.Trabalho apresentado ao V
The case of a 5 years old child with association of "moyamoya" and Down syndrome with permeability of internal carotid, of medial and anterior cerebral arteries is reported. The authors postulate the possibility of a microcirculatory disorder in view of the distal lesion including the action of any unknown substance which constrictive action could explain the bilaterality and distribution of the alterations.
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