Síndrome Brachmann-de Lange: a propósito de três casos

Sztajnberg, Maier; Pompeu, Fernando; Teixeira, ivan Corso; Carneiro, Sérgio Baiocchi; Schulz, Israel Salmen; Ribeiro, Sofia

doi:10.1590/s0004-282x1973000200003

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“…Seu choro foi débil, fraco, por vezes rouquenho. Entretanto, Sztajnberg et al (1973) 21 , Senanayake e Karunaratne (2014) 22 e Morales-Chávez et al (2015) 13 referem a ocorrência de úlceras bucais em pacientes sindrômicos, o que reforça uma possibilidade de associação entre a característica sindrômica da paciente e o surgimento de uma úlcera de Riga Fede. Por outro lado, durante a descrição do referido caso clínico, percebeu-se que havia poucas citações sobre os achados dentários e bucais específicos da Síndrome Cornélia de Lange, bem como sua relação com outras síndromes.…”

Section: Discussionunclassified

“…Porém, em 1916, um pediatra alemão chamado Brachmann já havia relatado alguns aspectos dessa síndrome, sendo este o motivo de a condição ser também conhecida como Síndrome Brachmann de Lange. 1,2 A etiologia da CdLs ainda é incerta. A relação de sete genes com a CdLs já foi relatada na literatura, sendo cinco deles identificados como causadores de 70% dos casos.…”

Section: Introductionunclassified

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Síndrome De Cornélia De Lange Em Bebê Associada À Doença De Riga Fede Tardia: Relato De Caso Lange Cornelia Syndrome in a Baby Associated With Late Riga Fede Disease: Case Report

Figueiredo¹,

Potrich²,

Gouvea³

2021

RFO

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Objetivo: Este trabalho tem como objetivo relatar o atendimento odontológico relacionado à doença de Riga-Fede de uma criança de 2 anos e 4 meses de idade, do sexo feminino, que apresenta síndrome de Cornélia de Lange. Descrição do Caso: A síndrome de Cornélia de Lange (CdLs) é uma condição rara com manifestação multissistêmica caracterizada por deficiência no desenvolvimento, dismorfismo facial típico, comprometimento no crescimento e anormalidades em múltiplos órgãos, incluindo alterações em mãos e pés, más-formações renais e cardiovasculares, além de alterações do desenvolvimento neurológico. Problemas odontológicos frequentemente incluem a presença de palato profundo e ogival, micrognatia, atraso na irrupção dentária, doença periodontal e automutilação da língua. Este artigo relata o tratamento de uma criança atendida na clínica de odontologia para pacientes com necessidades especiais Hospital de Ensino Odontológico da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), pois apresentava uma lesão traumática no ventre lingual conhecida como úlcera de Riga Fede. A lesão foi removida através de biópsia excisional, com todos os cuidados necessários em nível ambulatorial. Conclusões: A identificação das comorbidades associadas à Síndrome de Cornélia de Lange é de fundamental importância para uma condução segura do atendimento clínico. O profissional deve ter conhecimentos sobre as alterações que ocorrem na cavidade bucal do paciente com CdLs, conhecendo as possíveis lesões patológicas comumente associadas a síndrome.Objective: This study aims to report the dental care related to the Riga-Fede disease of a 2.4 years old child, female, who has Cornelia de Lange syndrome. Case Description: Cornelia de Lange syndrome (CdLs) is a rare condition with multisystemic manifestation characterized by developmental impairment, typical facial dysmorphism, impaired growth and abnormalities in multiple organs, including changes in hands and feet, renal and cardiovascular malformations, in addition to changes in neurological development. Dental problems often include the presence of a deep and pointed palate, micrognathia, delayed tooth eruption, periodontal disease and self-mutilation of the tongue. This article reports the treatment of a child at the dental clinic for patients with special needs at the Dental Teaching Hospital of the Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), as she presented a traumatic lesion in the lingual belly, known as Riga Fede ulcer. The lesion was removed by excisional biopsy with all necessary care on an outpatient basis. Conclusions: The identification of comorbidities associated with Cornelia de Lange Syndrome is of fundamental importance for the safe conduct of clinical care. The professional must have knowledge about the changes that occur in the oral cavity of the patient with CdLs, knowing the possible pathological lesions commonly associated with the syndromes.

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Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

Síndrome De Cornélia De Lange Em Bebê Associada À Doença De Riga Fede Tardia: Relato De Caso Lange Cornelia Syndrome in a Baby Associated With Late Riga Fede Disease: Case Report

Figueiredo¹,

Potrich²,

Gouvea³

2021

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Intensive Neuromotor Therapy improves motor skills of children with Cornelia de Lange Syndrome: case report

et al. 2019

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Introduction: The Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare genetic syndrome. Children with CdLS usually require physical therapy, however the efficacy of physical therapy intervention in this population is lacking in the research literature. Objective: The aim of this study was to report the effect of Intensive Neuromotor Therapy (INMT) on gross motor function and participation of a child with CdLS using the International Classification of Functioning, Disabilities and Health (ICF) model. Method: A Brazilian child with CdLS was followed for over seven months while undergoing three modules of INMT. Results: The child demonstrated an evolution of gross motor function with gains of 11.28% in the first module, 9.22% in the second module, and 10.29% in the third module of INMT. Conclusion: INMT resulted in improvements in gross motor function and participation during daily activities in a child with CDLS. Further studies of larger cohorts are needed to investigate the efficacy of INMT in children with CdLS.

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Síndrome Brachmann-de Lange: a propósito de três casos

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Síndrome De Cornélia De Lange Em Bebê Associada À Doença De Riga Fede Tardia: Relato De Caso Lange Cornelia Syndrome in a Baby Associated With Late Riga Fede Disease: Case Report

Síndrome De Cornélia De Lange Em Bebê Associada À Doença De Riga Fede Tardia: Relato De Caso Lange Cornelia Syndrome in a Baby Associated With Late Riga Fede Disease: Case Report

Intensive Neuromotor Therapy improves motor skills of children with Cornelia de Lange Syndrome: case report

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