Severe combined immunodeficiency (SCID) is a group of inborn errors of immunity (IEI) characterized by severe T-and/or B-lymphopenia. At birth, there are usually no clinical signs of the disease, but in the first year of life, often in the first months the disease manifests with severe infections. Timely diagnosis and treatment play a crucial role in patient survival. In Ukraine, the expansion of hemostatic stem cell transplantation and the development of a registry of bone marrow donors in the last few years have created opportunities for early correction of IEI and improving the quality and life expectancy of children with SCID. For the first time in Ukraine, we initiated a pilot study on newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia by determining T cell receptor excision circles (TRECs) and kappa-deleting recombination excision circles (KRECs). The analysis of TREC and KREC was performed by real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) followed by analysis of melting curves in neonatal dry blood spots (DBS). The DBS samples were collected between May 2020 and January 2022. In total, 10,350 newborns were screened. Sixty-five blood DNA samples were used for control: 25 from patients with ataxia-telangiectasia, 37 -from patients with Nijmegen breakage syndrome, 1with X-linked agammaglobulinemia, 2with SCID (JAK3 deficiency and DCLRE1C deficiency). Retest from the first DBS was provided in 5.8% of patients. New sample test was needed in 73 (0.7%) of newborns. Referral to confirm or rule out the diagnosis was used in 3 cases, including one urgent abnormal value. CID (T low B+NK+) was confirmed in a patient with the urgent abnormal value. The results of a pilot study in Ukraine are compared to other studies (the referral rate 1: 3,450). Approbation of the Frontiers in Immunology frontiersin.org 01

Perspectives d'utilisation des antibiotiques inhalés en pédiatrie La thérapie antibactérienne chez les enfants reste un problème complexe et non résolu de la médecine. Malgré le fait que les antibiotiques forment l'un des groupes de remèdes le plus répandu, chaque année de plus en plus de bactéries deviennent résistantes à ces médicaments. Un petit nombre de nouveaux antibactériens introduits en pratique reste également un moment négatif. Ce problème devient particulièrement actuel lors de maladies respiratoires. Cela est due au fait que les antibiotiques systémiques pénètrent assez mal dans le tissu pulmonaire et ne créent pas de hautes concentrations au site de l'inflammation. Avec l'accroissement du nombre de dosages des antibactériens systémiques augmentent aussi leurs effets toxiques sur l'organisme du patient. Par conséquent, l'utilisation de ces médicaments par voie inhalée est de perspective et réduit le risque de développement

Пріоритетним завданням сучасної педіатрії та неонатології є удосконалення організаційних форм та способів надання медичної допомоги дітям, зменшення захворюваності, смертності та профілактика інвалідності. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД)група первинних імунодефіцитних станів з особливо тяжким порушенням функції або відсутністю T-і B-клітин, а іноді й NK-лімфоцитів. Пізня діагностика первинних імунодефіцитів, а саме ТКІД призводить до розвитку важких інфекційних ускладнень, значно ускладнює подальше лікування, знижує виживання пацієнтів, нерідко призводить до летальних наслідків, починаючи з періоду новонародженості [6,8,21]. На сьогоднішній день у світі існують позитивні результати лікування ТКІД, при ранній діагностиці ефективність терапії та виживання дітей становить більше 90%. Ряд країн світу для ранньої діагностики ТКІД проводять неонатальний скринінг на державному рівні [4,5,14,17,19,22]. Сучасний неонатальний скринінг в Україні передбачено для 4 нозології, тоді як в інших країнах він охоплює від 8 до 60 генетичних патологій. Метою нашого дослідження є раннє виявлення та діагностика тяжких первинних іму

АНОМАЛАД П'ЄРА РОБЕНА В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРАУроджена вада щелепно-лицевої ділянки з вираженим недорозвитком нижньої щелепи як наслідок зменшення ротової порожнини і западання язика перешкоджає змиканню піднебінних пластинок з формуванням щілини м'якого піднебіння, що часто поєднується з множинними іншими аномаліями. В основі даного синдрому лежить аномалія росту і розвитку за-родка, що характеризується порушенням розвитку початкового зародкового стану (внаслідок вади першої зябрової дуги). Язик розміщений сильно назад, досягаючи синусів носа, між глотково-піднебінними дужками, які орієнтовані сильно вниз. Розвиток цих аномалій зумовлений деякими інфекціями матері під час вагітності або нейрогенетичними порушеннями, наявністю механічної компресії всередині матки, а також вони можуть виникати внаслідок сімейної спадковості (на їх користь вказують вади обличчя в деяких членів однієї чи іншої родини). Основні діагностичні критерії: мікрогнатія (мала, коротка нижня щелепа) та (або) ретрогнатія (запала нижня щелепа). У хворого характерний профіль, подібний на пташиний рот, «пташине обличчя», рот до кінця не закривається, тому його називають «ротом акули»; глосоптоз (недорозвиток та за-падання язика) -невелика і втягнута нижня щелепа не може тримати язика в нормальному положенні, так що він впадає назад у гіпофаринкс, здавлюючи надгортанник, який відіграє роль клапана та перешкоджає проникненню повітря, одночасно порушується і ковтання. Іноді відмічається макроглосія, язик прирощений до м'яких тканин дна ротової порожнини; щілина м'якого піднебіння або «стрілчате піднебіння» (одно-чи двобічне незрощення).Усі ці аномалії спричиняють респіраторний дистрес-синдром, порушення дихання, неспокій, диспное з брадипное, постійний ціаноз, які особливо виражені при положенні дитини на спині, асфіксію при годуванні дитини, утруднення чи неможливість ковтання, блювання, з часом -атрепсію і порушення окостеніння.Ізольовані випадки аномаладу П'єра Робена завжди спорадичні. Аномалад є складовою частиною синдрому множинних уроджених вад розвитку, успадкування визначається залежно від типу успадкування основного синдрому. Актуальними при даному синдромі є виключення всіх несприятливих факторів у допологовий період розвитку дитини, пренатальна діагностика, проведення медико-генетичного консультування з метою попередження народження дитини зі спадковим захворюванням.Ключові слова: аномалад П'єра Робена; діти.