Neonatal Screening in Ukraine: The New Challenges

Abstract

Пріоритетним завданням сучасної педіатрії та неонатології є удосконалення організаційних форм та способів надання медичної допомоги дітям, зменшення захворюваності, смертності та профілактика інвалідності. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД)група первинних імунодефіцитних станів з особливо тяжким порушенням функції або відсутністю T-і B-клітин, а іноді й NK-лімфоцитів. Пізня діагностика первинних імунодефіцитів, а саме ТКІД призводить до розвитку важких інфекційних ускладнень, значно ускладнює подальше лікування, знижує виживання пацієнтів, нерідко призводить до летальних наслідків, починаючи з періоду новонародженості [6,8,21]. На сьогоднішній день у світі існують позитивні результати лікування ТКІД, при ранній діагностиці ефективність терапії та виживання дітей становить більше 90%. Ряд країн світу для ранньої діагностики ТКІД проводять неонатальний скринінг на державному рівні [4,5,14,17,19,22]. Сучасний неонатальний скринінг в Україні передбачено для 4 нозології, тоді як в інших країнах він охоплює від 8 до 60 генетичних патологій. Метою нашого дослідження є раннє виявлення та діагностика тяжких первинних іму