Resumo: FUNDAMENTOS: Lesão discoide é a manifestação cutânea mais comum do lúpus eritematoso, e formas cutâneas crônicas apresentam características imunológicas próprias, direcionadas ao polo Th1. Diversas doenças possuem associação com grupos sanguíneos, o que não foi ainda estudado no lúpus discoide. OBJETIVO: Investigar a associação entre tipos sanguíneos (ABO e Rh) e lúpus eritematoso discoide. MÉTODOS: Estudo prospectivo tipo transversal envolvendo tipagem sanguínea ABO e Rh, inquérito de dados clínicos e dosagem de FAN e C4 de portadores de lúpus discoide sem critérios de doença sistêmica, atendidos em hospital universitário. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 69 pacientes, sendo 71,0% do sexo feminino (p < 0,01). A idade do surgimento da doença foi de 32,8 ± 13,1 anos. Formas disseminadas ocorreram em 47,8%; história de tabagismo foi verificada em 59,4%; FAN > 1:160, em 31,9%; e níveis baixos de C4, em 8,7%. Não houve diferença significativa entre as frequências dos grupos sanguíneos dos pacientes e da população local; entretanto, o grupo A foi associado às formas disseminadas da doença (OR 4,1 e p < 0,05). CONCLUSÕES: Grupos sanguíneos de pacientes com lúpus discoide apresentam frequência semelhante à da população; porém, formas clínicas disseminadas foram mais prevalentes entre portadores do grupo A. Palavras-chave: Epidemiologia; Lúpus eritematoso discoide; Sistema do grupo sanguíneo ABO; Sistema do grupo sanguíneo Rh-Hr Abstract: BACKGROUND: Discoid lesion is the commonest cutaneous finding in lupus erythematosus and chronic types have their own immunological features, with Th1 inflammation profile. Although many diseases have association with blood-group systems, this fact was not enlightened in discoid lupus erythematosus. OBJECTIVE: To investigate the association between blood groups (ABO and Rh) and discoid lupus erythematosus. METHODS: A prospective cross-sectional study assessing clinical information, blood group systems (ABO and Rh), FAN and C4 serum levels from discoid lupus patients without characteristics of systemic disease, was carried out at a clinic from a Brazilian university hospital. RESULTS: Sixty-nine patients were enrolled in the study, 71.0% were females (p<0.01), mean age of disease onset was 32.8±13.1 years, and disseminate form occurred in 47.8%, smoking was related in 59.4%, FAN>1:160 in 31.9%, and low levels of C4 in 8.7%. There was no significant difference between the frequency of blood groups from discoid lupus patients and local population, however, blood group A was associated to disseminate forms of the disease (OR 4.1 and p <0.05). CONCLUSIONS: Discoid lupus erythematosus patients with ABO and Rh blood groups exhibit similar frequencies as in the general population; nevertheless, disseminate clinical forms were more prevalent among group A patients.

RELATO DO CASOPaciente do sexo feminino, 29 anos de idade, com história de lesões cutâneas desde a infância. Foi encaminhada pelo serviço de Cirurgia após esvaziamento ganglionar inguinal por carcinoma espinocelular metastático.O exame clínico revelou paciente de baixa estatura (1,38m), com fácies sindrômica, pele poiquilodérmica, mais exuberante nas áreas fotoexpostas, e alopecia difusa com madarose completa ciliar e superciliar (Figura 1). As mãos e os pés exibiam tamanho reduzido (Figura 2), e observava-se hipodesenvolvimento de características sexuais secundárias (Figura 3). Referia amenorréia e terapêutica de reposição hormonal. O desenvolvimento intelectual era normal. Negava consangüinidade, e, de cinco irmãos, dois apresentava problema semelhante. Referia facectomia em ambos os olhos há 10 anos e exérese de carcinoma espinocelular na perna há três anos. Os exames de imagens mostraram osteoporose, ausência de tumoração óssea e sela túrcica normal. Os exames bioquími-cos estavam normais, inclusive os endocrinológicos. À histopatologia, observavam-se achatamento e atrofia da epiderme, derrame pigmentar dérmico e vasos ectasiados. QUE SÍNDROME É ESTA? Síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale)A síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale) (Omim 268400) é enfermidade rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por fotossensibilidade, alterações cutâneas, oculares, dentárias, esqueléticas, de crescimento e desenvolvimento, além de predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. É atribuída à mutação no gene RecQL4 (8q24), que codifica a proteína RecQ DNA helicase, associada à manutenção da estabilidade cromossômica. 1O relato original deve-se ao oftalmologista alemão Auguste Rothmund que, em 1868, descreveu pacientes geneticamente relacionados que apresentavam poiquilodermia e catarata juvenil. Em 1923, Sydney Thomson, dermatologista inglês, relatou três casos similares, sem catarata, mas com presença de alterações ósseas em dois, sugerindo a denominação poikiloderma congenitale. Carlton, em 1943, propôs o epônimo que identifica a síndrome. 2,3As lesões cutâneas manifestam-se já no primeiro ano de vida e são descritas como eritêmato-edematosas, eventualmente vésico-bolhosas, na face, e,

Pseudoporphyria is a rare bullous dermatosis that clinically and histopathologically is similar to porphyria cutanea tarda. It mainly affects patients with chronic renal failure on peritoneal dialysis or hemodialysis. Medications can also be involved in the etiology. Diagnosis and management of this condition is a challenge for dermatologists. The authors report a case of pseudoporphyria related to dialysis with favorable outcome after the use of oral N-acetylcysteine. Keywords: Acetylcysteine; Dialysis; Porphyrias; Renal dialysis Resumo: Pseudoporfiria é dermatose bolhosa rara, semelhante clínica e histopatologicamente à porfiria cutânea tardia. Acomete, principalmente, pacientes renais crônicos em diálise peritoneal ou hemodiálise. Medicamentos também podem ser envolvidos na etiologia. O diagnóstico e o manejo desta entidade é um desafio para os dermatologistas. Os autores demonstram um caso de pseudoporfiria, relacionada à diálise, com evolução favorável após o uso de N-acetilcisteína oral.