Whole mounted chromosomes from the L929 mouse cell line were digested on grids with HinfI and AluI restriction endonucleases and studied by electron microscopy. Results show differences in the pattern of bands obtained in a marker chromosome when compared with those previously reported by light microscopy with the same restriction endonucleases. These differences suggest that the accessibility of restriction sites on chromosomes may be modulated by preparatory methods for chromosome analysis.
The authors present a case of complete hydatidiform mole and coexisting fetus (CHMCF) in which mole gestation caused a placenta previa; with a posterior preterm premature rupture of membranes (PPROM) and ending in the 28 th week of gestation due to acute chorioamnionitis, obtaining a live preterm newborn.
Los trastornos reproductivos son de causa heterogénea. Las aberraciones cromosómicas balanceadas y los polimorfismos cromosómicos en individuos portadores están descritas entre las causas genéticas más reportadas. El objetivo de este trabajo fue describir el hallazgo inusual de una ganancia en la región heterocromática del cromosoma 9, unida a dos bandas de aparente eucromatina en esta región en un hombre con el antecedente de varios años de infertilidad. Se trata de un paciente masculino, de 36 años, que durante 10 años no ha podido procrear; presentando una oligoastenospermia sin otras alteraciones en su estudio clínico. A través del estudio cromosómico convencional en sangre periférica, fue obtenido un cariotipo con 46,XY, 9qh++. La región heterocromática aumentada hallada en uno de sus cromosomas 9 se interpreta como una aparente duplicación, con dos bandas de aparente eucromatina insertadas en ella. La inusual variación observada en el cromosoma 9 de este paciente, sugiere ser la causa del trastorno reproductivo que presenta.
Introducción: La detección de reordenamientos cromosómicos en el diagnóstico prenatal citogenético juega un papel importante, de estos reordenamientos, las translocaciones son las mutaciones cromosómicas estructurales más frecuentes y se encuentran entre las principales causas de pérdida gestacional, malformaciones etc. Objetivo: Describir las translocaciones cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal citogenético de La Habana, Cuba, desde el 2010 hasta 2019. Método: Se realizó un estudio descriptivo-transversal. El universo de estudio estuvo conformado por todas las gestantes que fueron atendidas en el Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, la muestra quedó constituida por 9877 gestantes que se realizaron estudio cromosómico. Resultados: Se diagnosticaron un total de 75 mutaciones cromosómicas estructurales balanceadas, de ellas, 25 translocaciones, 11 recíprocas y 14 robertsonianas. Conclusiones: La edad materna avanzada constituye un riesgo genético y se asocia en gran medida a la presencia de translocaciones cromosómicas en los cariotipos fetales. Identificar posibles parejas portadoras de reordenamientos cromosómicos reduciría el riesgo de ocurrencia de las cromosomopatías.
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