Monilethrix is a rare hereditary condition generally considered to be an autosomal dominant disorder with variable penetrance. A case of a 6-year-old girl without a familial background for this disease is reported. The diagnosis was made by optic microscopy and dermoscopy. A therapeutic trial with topical minoxidil was conducted.
A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias, oftalmológicas e neurológicas. As lesões cutâneas apresentam 4 fases distintas: vesiculosa, verrucosa, pigmentar e atrófica; que podem seguir uma sequência irregular, havendo até sobreposição das mesmas
Resumo: A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta. Palavras-chave: hiperceratose epidermolítica; mosaicismo. Summary:Epidermolytic INTRODUÇÃOA eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita é doença genética da queratinização e foi inicialmente descrita por Brocq em 1902. Essa entidade de transmissão autossômi-ca dominante tem prevalência de 1/200.000, e em 50% dos casos ocorre mutação espontânea. O termo hiperceratose epidermolítica é usado tanto para descrever uma entidade clínica distinta, a eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa, como a histologia associada a outros tipos de dermatose, tais como ceratodermia palmoplantar epidermolítica de Vöerner, nevo epidérmico linear, acantoma epidermolítico solitário, ictiose bolhosa de Siemens, ictiose histrix tipo Curth-Macklin. 3,7,9,11 A eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa ou hiperceratose epidermolítica é caracterizada por alteração na queratinização, causada por uma falha na rede de queratinas 1 e/ou 10, conferindo fragilidade aos queratinócitos, particularmente da epiderme superior.2 Os fenótipos diferem com relação à extensão do acometimento, presença ou não de eritrodermia e de comprometimento palmoplantar.3,4,5 Devido à mutação esporádica, pós-zigótica, a hiperceratose epidermolítica pode representar um padrão em mosaico, com áreas de hiperceratose alternando com pele normal, geralmente seguindo as linhas de Blaschko. 2,6RELATO DO CASO L.S.F., 15 anos, do sexo masculino, melanodérmico, solteiro, estudante, natural e procedente do Rio de Janeiro, RJ.Desde os 10 meses de idade, apresentava lesões vesicobolhosas, com exulcerações freqüentes, que evoluíram na pré-adolescência para lesões acastanhadas de aspecto verrucoso, acometendo tronco, membros, axilas e região inguinal. Havia prurido discreto associado.Não havia casos semelhantes na família. Ao ex...
This report describes the case of a cystic hygroma on the face of a four-month old child. There was a history of congenital swelling of the right hemiface that decreased considerably following signs of infection. The cystic hygroma or lymphangioma is a rare congenital malformation of the lymphatic system that is present at birth in 50% of cases. It is usually located on the neck or face. It generally grows slowly and progressively and may compress and infiltrate adjacent structures. Its spontaneous regression occurs in only 6% of cases. Keywords: Bleomycin; Infection; Lymphangioma, cystic; Lymphatic system Resumo: Relatamos um caso de higroma cístico na face de uma criança de quatro meses de idade. Havia história de aumento de volume congênito na hemiface direita que involuiu consideravelmente após sinais de infecção. O higroma cístico ou linfangioma é uma malformação congênita rara do sistema linfático, presente ao nascimento em 50% dos casos. Localiza-se preferencialmente na região cervical e na face. Geralmente evolui com crescimento lento e progressivo, podendo comprimir e infiltrar estruturas adjacentes. Sua regressão espontânea ocorre em apenas 6% dos casos.
Abstract:The systemic capillary leak syndrome is rare and caused by increased capillary permeability. Several etiologies are involved. In our Department of Dermatology the main one is unstable psoriasis. Several treatments are used and many are still under study. Our objective was to present this potentially fatal medical condition that occurs in our specialty.
Abstract:Kwashiorkor is a type of protein-energy malnutrition where diet protein deficit is found, in spite of appropriate caloric intake. Cutaneous manifestations include xerosis, with abnormally dry skin that has a flaking enamel paint aspect, a typical red to gray-white hair color, the "flag sign" and more evident edema in lower limbs and face, giving it a full moon appearance. This article reports a case of a male adult patient who had undergone Whipple surgery for treatment of chronic pancreatitis associated with pseudotumor of the pancreatic head that progressed to cutaneous manifestations of kwashiorkor after pulmonary tuberculosis. Keywords: Pancreatitis, chronic; Protein-energy malnutrition; Tuberculosis, pulmonary Resumo: Kwashiorkor é um tipo de desnutrição proteico-energética em que há deficiência dietética de proteí-na, embora a ingestão de calorias se mantenha adequada. As manifestações cutâneas incluem pele xerótica, com aspecto de esmalte descascado, típica coloração avermelhada a branco-acinzentada dos cabelos, o sinal da bandeira e edema mais evidente, nos membros inferiores e na face, dando aspecto de lua cheia. O presente artigo relata o caso de um paciente adulto, do sexo masculino, previamente submetido à duodenopancreatectomia para tratamento de pancreatite crônica associada ao pseudotumor em cabeça de pâncreas que evoluiu com alterações cutâneas de kwashiorkor após tuberculose pulmonar.
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