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Introdução: a síndrome de Rett é uma desordem rara do desenvolvimento neurológico, mas pode passar despercebida pela atenção primária à saúde (APS) caso não haja uma boa suspeita diagnóstica. Objetivo: através do relato de caso de Síndrome de Rett, discutir o curso clínico da doença, os problemas sociais relacionados e a importância da APS no seu rastreio e diagnóstico. Metodologia: o estudo foi construído a partir de uma opção metodológica de natureza qualitativa, com caráter exploratório e estratégia descritiva. Resultados: a síndrome de Rett é uma doença de herança dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene MECP2. Paciente do sexo feminino, com 2 anos de idade, apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e iniciou com quadro de episódios convulsivos. Conclusões: a paciente apresentou as características mais comuns da síndrome de Rett, sendo realizada investigação genética para confirmar o diagnóstico.
Introdução: O carcinoma peniano é um tumor maligno localizado no órgão sexual masculino. É considerado raro, visto que representa apenas 2% do total dos cânceres que afetam o homem. É mais frequente em indivíduos acima de 50 anos e apresenta como principal causa a má higiene íntima. Este relato aborda as principais características desta patologia e como pode ser realizado seu manejo na atenção primária. Objetivo: Através do relato de caso de carcinoma peniano, discutir o curso clínico da doença, os problemas sociais relacionados e sua importância na atenção primária. Metodologia: O estudo foi construído a partir de uma opção metodológica de natureza qualitativa, com caráter exploratório e estratégia descritiva. Resultados: O carcinoma peniano é uma neoplasia rara, cujo tratamento, muitas vezes mutilante, causa efeitos físicos e mentais devastadores nos pacientes. Além disso, há um certo atraso diagnóstico por parte dos doentes, devido ao medo do homem de se expor. Paciente do sexo masculino, com 60 anos de idade, apresentou lesão vegetante peniana, com crescimento progressivo e sem prurido associado. Conclusões: O paciente apresentou as manifestações clínicas mais frequentes do carcinoma peniano, sendo realizada investigação anatomopatológica para confirmar o diagnóstico.
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