Síndrome De Rett Na Atenção Primária À Saúde: Relato De Caso

Abstract

Introdução: a síndrome de Rett é uma desordem rara do desenvolvimento neurológico, mas pode passar despercebida pela atenção primária à saúde (APS) caso não haja uma boa suspeita diagnóstica. Objetivo: através do relato de caso de Síndrome de Rett, discutir o curso clínico da doença, os problemas sociais relacionados e a importância da APS no seu rastreio e diagnóstico. Metodologia: o estudo foi construído a partir de uma opção metodológica de natureza qualitativa, com caráter exploratório e estratégia descritiva. Resultados: a síndrome de Rett é uma doença de herança dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene MECP2. Paciente do sexo feminino, com 2 anos de idade, apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e iniciou com quadro de episódios convulsivos. Conclusões: a paciente apresentou as características mais comuns da síndrome de Rett, sendo realizada investigação genética para confirmar o diagnóstico.