национальный исследовательский университет имени академика С.П. Королева», Самара В статье представлены современные подходы к диагностике пролиферативной и непролиферативной диабетической ретинопатии. На основе патогенеза выделены изменения в генах, которые могут лежать в основе наследственной предрасположенности к данному заболеванию. В настоящее время принято считать, что патогенез диабета является многофакторным, но генетические факторы риска играют в нем фундаментальную роль. Недавние исследования в области генома выявили несколько генетических локусов, участвующих в патогенезе диабета 1-го типа и 2-го типа. Установлено, что механизмы патогенеза диабетической ретинопатии разнообразны и достаточно сложны, однако немаловажную роль в них играют генетические факторы, которые, вероятно, определяют восприимчивость пациента к этой болезни, а также различия в частоте возникновения диабетической ретинопатии между индивидуумами с диабетом 1-го и 2-го типа. В ходе нашего исследования установлено, что полиморфные локусы генов VEGF rs2010963, AKR1B1 rs759853, ITGA2 rs2910964, ADRB3 rs4994, APOE rs7412, APOE 429358, рассматриваемые независимо друг от друга, не связаны с развитием диабетической ретинопатии в изученной группе больных сахарным диабетом 2-го типа. На наш взгляд, отрицательный результат данного исследования обусловлен гетерогенностью изученной группы по возрасту и стажу сахарного диабета, а также его различной компенсацией. Эти известные факторы риска диабетической ретинопатии могли помешать выявлению более слабых наследственных предрасположенностей.
As subjects of the clinical trial, 44 samples of paraffin-fixed tissue were used from patients diagnosed with “colorectal cancer.” In the course of clinical trials, 44 samples of paraffin-fixed tissue were analyzed in two series of experiments, that is, 88 clinical-laboratory experiments were carried out, of which 48 experiments with genomic DNA samples with the established negative status of the presence of KRAS gene mutations and 40 experiments with genomic DNA samples with the established positive status of the presence of KRAS gene mutations. Analysis and evaluation of the results of clinical laboratory tests of the medical product “Kit of Reagents for Determination of the Status of KRAS Gene Mutations by PCR-RV Method in a Sample of Human Genomic DNA from Samples of Paraffin-Fixed Tissue (Test-KRAS-tissue) according to TU 21.20.23-006-97638376-2016 “confirmed that it allows to carry out qualitative determination of the status of six mutations of the twelfth codon (Gly12Asp, Gly12Ala, Gly12Arg, Gly12Val, Gly12Ser, Gly12Cys) and one mutation of the thirteenth codon (Gly13Asp) the KRAS gene by real-time allele-specific PCR in human genomic DNA sample from paraffin-fixed tissue samples, with high diagnostic sensitivity rates of 90.9% and diagnostic specificity of 95.0% with a confidence probability of 90%. Reproducibility of results is 100%, which confirms the high reliability of the set.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.