Г ен SCN10A расположен на 3p22.2 хромосоме. Ген SCN10A кодирует одну из субъединиц натриевого канала. Ассоциации данного гена выявлены с целым рядом сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Так, группой японских исследователей в 2015 г. доказана ассоциация между полиморфизмом rs6795970 гена SCN10A и нарушениями проводимости сердца у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией [1]. В Турции C. Hasdemir и соавт. [2] в 2015 г. изучали распространенность синдрома Бругада у 17 пациентов. Генетический скрининг определил 19 мутаций, в том числе и в генах SCN5A, SCN10A у 13 из 17 пациентов с синдромом Бругада [2]. Группой японских исследователей в 2015 г. [3] также изучались различные мутации в гене SCN10A у пациентов с синдромом Бругада. Была доказана положительная ассоциативная связь мутаций в данном гене с развитием синдрома

Цель. Изучить возможности использования генотипов гена TBX5 в качестве независимых переменных для прогнозирования развития идиопатических нарушений атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости у лиц восточно-сибирской популяции. Материал и методы. В исследовании принимали участие 260 пациентов с идиопатическими нарушениями атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости и 263 человека контрольной группы. Среди пациентов с идиопатическими нарушениями сердечной проводимости (НСП) 71 пациент имел атриовентрикулярную блокаду (АВБ), 84 пациента-блокаду правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) и 105 пациентов имели блокаду левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ). Среди пациентов с идиопатическими НСП лиц мужского пола-136, женского пола-124. Средний возраст лиц с НСП составил 40,72±18,35 лет. В группе контроля 135 мужчин и 128 женщин. Средний возраст лиц контрольной группы 41,34±17,26 лет. Пациентам проведено клинико-инструментальное обследование (электрокардиография (ЭКГ), эхокардиоскопия, велоэргометрия, холтеровское мониторирование ЭКГ, коронароангиография, магнитно-резонансная томография сердца, сцинтиграфия миокарда) и молекулярно-генетическое исследование генотипов гена TBX5. Статистическая обработка материала проводилась с использованием пакета прикладных программ "Excel 2010", "Statistica for Windows 7.0" и "SPSS 20". В качестве методов математического анализа данных использовались "деревья решений" и множественная логистическая регрессия. Результаты. Генотип АА гена TBX5 снижает риск развития АВБ в группе женщин. Наличие генотипов AA и AG является протективным фактором развития БЛНПГ. Доля вероятности возникновения БЛНПГ, полученная методом логистической регрессии-34,3%. Полученная модель с вероятностью 97,3% предсказывает отсутствие БЛНПГ. Развитие БЛНПГ было правильно предсказано в 9,3% наблюдений. Заключение. Генотипы гена TBX5 могут использоваться в качестве независимой переменной для прогнозирования нарушений атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости.

ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет имени проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, ректор-д. м. н., проф. И. П. Артюхов; кафедра внутренних болезней № 1, зав.-д. м. н., проф. С. Ю. Никулина; кафедра нервных болезней с курсом медицинской реабилитации ПО, зав.-д. м. н., проф. С. В. Прокопенко. v%+< (11+%$."-(?. Изучить роль однонуклеотидных полиморфизмов генов SCN10A и TBX5 в развитии атриовентрикулярной блокады и блокад ножек пучка Гиса. l 2%0(+; (,%2.$;. Обследованы 260 пациентов с идиопатическими нарушениями сердечной проводимости (71 пациент с нарушением атриовентрикулярной проводимости I, II, III степени, 84 пациента с нарушением проводимости по правой ножке пучка Гиса и 105 пациентов с нарушением проводимости по левой ножке пучка Гиса) и 263 человек без каких-либо сердечно-сосудистых заболеваний и факторов риска их развития (контрольная группа). Всем пациентам для верификации диагноза проведено стандартное кардиологическое обследование (клинический осмотр, ЭКГ, ЭХОКС, ВЭМ, ХМЭКГ), ретроспективный анализ результатов предыдущих обследований (при их наличии), молекулярно-генетическое исследование ДНК (ОНП генов SCN10A и TBX5, метод ПЦР). Статистическую обработку данных проводили с использованием пакета программ «Statistica 7.0». Критический уровень значимости при проверке статистических гипотез принимался менее 0,05. p%'3+<2 2;. Установлено статистически значимое преобладание гомозиготного генотипа по редкому аллелю GG гена TBX5 в группе пациентов с нарушением проводимости по левой ножке пучка Гиса по сравнению с контрольной группой, а также статистически значимое преобладание гомозиготного генотипа по распространенному аллелю GG гена SCN10A в группе контроля по сравнению с пациентами, имеющих нарушение атриовентрикулярной проводимости, и в сравнении с пациентами, имеющих замедление проведения по правой ножке пучка Гиса. g *+>7%-(%. Полученные данные позволяют предположить, что наличие генотипа GG гена TBX5 повышает вероятность развития идиопатических нарушений проводимости по левой ножке пучка Гиса. В то время как гомозиготный генотип GG гена SCN10A играет протективную роль в отношении развития идиопатических атриовертрикулярных блокад и блокады правой ножки пучка Гиса. j+>7%";% 1+." : нарушения сердечной проводимости, атриовентрикулярная блокада, блокада пучка Гиса, кардиогенетика, однонуклеотидный полиморфизм, SCN10A, TBX5.

No abstract

Aim.To study the relation of mononucleotide polymorphism G→C (rs619203) of ROS1 gene with the risk of ischemic and hemorrhagic stroke development. Material and methods. Totally 152 patients studied (92 males, 60 females) with acute brain circulation disorder (stroke), of those 124 with ischemic stroke, and 28 with hemorrhagic, and 475 healthy people (320 males, 155 females) of controls. All patients underwent standard neurological, clinical and instrumental investigation in SCC FMBA (Krasnoyarsk city) and molecular-genetic investigation of DNA in SRI of Therapy and Prevention Medicine of SD RAMS (Novosibirsk city). Statistics included standard algorithm of statistical procedures. Results. The results of the study showed statistical predominance of prevalent genotype GG of ROS1 gene in ischemic stroke patients, comparing to control group. Conclusion.Homozygous genotype of GG gene of ROS1 is a risk factor for ischemic stroke.

Studying of interrelation of polymorphic allelic rs619203 option of a gene of ROS1 with cardiovascular diseases at persons with the ischemic stroke is carried out. For the purpose of studying of a role of single nucleotide polymorphism of rs619203 of a gene of ROS1 in development of strokes of a genotiping 124 patients with ischemic stroke and cardiovascular pathology and 475 people of group of control. Persons with ischemic stroke are divided into subgroups according to a sex, the affected artery, the diseases which are available cardiovascular, risk factors, such as the raised body weight index, the burdened heredity on a stroke, smoking. For verification of the diagnosis by all patient standard neurologic examination, a computer tomography of a brain, and also the retrospective analysis of results of the previous inspections (are conducted at their existence), for definition of a genotype on ROS1 gene ONP - molecular and genetic research DNA. The received results showed prevalence of a homozygous genotype of GG on extended allel among patients from ischemic stroke having the arterial hypertension in comparison with control group. Thus, the genotype of GG has conditionally protective effect concerning development of ischemic stroke in persons with arterial hypertension.

1 Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого (КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого) Россия, 660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 2 Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины (НИИТПМ)филиал Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики» Сибирского отделения Российской академии наук (ФИЦ ИЦиГ СО РАН) Россия, 630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1 3 Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства (ФСНКЦ ФМБА России) Россия, 660037, г. Красноярск, ул. Коломенская, 26 4 Красноярская межрайонная клиническая больница № 20 им. И.С. Берзона Россия, 660123, г. Красноярск, ул. Инструментальная, 12А РЕЗЮМЕ Цель. Изучить ассоциацию однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) rs10507391 (A>T) с развитием острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) у пациентов с сердечно-сосудистой патологией и факторами риска ее развития, являющихся представителями восточносибирской популяции. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 260 пациентов с ОНМК (возраст [57,0; 51,0-62,0]) и 272 пациента контрольной группы (возраст [55,0; 51,0-62,0]). Среди пациентов, перенесших ОНМК, -157 мужчин и 103 женщины. Контрольная группа -170 мужчин и 102 женщины. Обследование основной группы включало: сбор жалоб, анамнеза, клинический осмотр, компьютерную томографию головного мозга, ýлектрокардиографию, ýхокардиоскопию, ультразвуковое дуплексное сканирование ýкстракраниальных брахиоцефальных артерий, суточное мониторирование артериального давления и сердечного ритма, анализ свертывающей системы крови. У пациентов основной группы присутствовала следующая сердечно-сосудистая патология и факторы риска: артериальная гипертензия, пароксизмальные наджелудочковые тахикардии, дислипидемия, атеросклероз брахиоцефальных артерий, нарушения системы гемостаза. Контрольная группа обследована в рамках международного проекта HAPIEE. Молекулярно-генетическое исследование проводили методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Статистическая обработка материала проводилась с применением набора прикладных программ Statistica for Windows 7.0, Excel и SPSS 22.Результаты. При изучении ассоциации ОНП rs10507391 (A>T) с развитием ОНМК во всех анализируемых группах и подгруппах пациентов установлена связь между редким генотипом ТТ и аллелем Т и повышенным риском ОНМК.

No abstract