Резюме Цель исследования. Изучить полиморфизм I / D гена АСЕ, ассоциированный с фибрилляцией предсердий (ФП), для создания групп риска пациентов, подверженных развитию данного заболевания. Материалы и методы. Обследованы 90 пробандов с подтвержденным диагнозом ФП и 144 их родственников I, II, III степени родства, которые составили основную группу исследования. Группа контроля была сформирована из 100 здоровых лиц без сердечно-сосудистых заболеваний в анамнезе. Всем пациентам были проведены следующие исследования: исследование гормонов щитовидной железы (ТТГ, Т3 свободный, Т4 свободный), методы инструментальных исследований (ЭКГ, ХМ ЭКГ, ЭхоКГ, ВЭМ, ЧПСЛП), молекулярно-генетический анализ. Результаты. Установлено статистически значимое преобладание носителей гомозиготного генотипа II среди пробандов с первичной ФП (30±7,2 %) по сравнению с лицами контрольной группы (14±3,5 %; р=0,028). Кроме того, установлено статистически значимое преобладание носителей гомозиготного генотипа DD среди лиц контрольной группы (36±4,8 %) по сравнению с пробандами с первичной ФП (15±5,6 %; р=0,014). Получено статистически значимое преобладание носителей гомозиготного генотипа II по распространенному аллелю среди пробандов с вторичной ФП (34±6,7 %) по сравнению с группой контроля (14±3,5 %; р=0,004). Кроме того, было выявлено статистически значимое преобладание носителей гомозиготного генотипа DD по редкому аллелю среди лиц группы контроля (36±4,8 %) по сравнению с пробандами с вторичной ФП (10±4,2 %; р=0,001). Заключение. Установлено статистически значимое преобладание носителей гомозиготного генотипа II по распространенному аллелю среди пробандов как с первичной, так и с вторичной ФП по сравнению с лицами группы контроля. В то же время имеется статистически значимое преобладание носителей гомозиготного генотипа DD по редкому аллелю в группе контроля по сравнению с пробандами основной группы. Полученные данные свидетельствуют о гетерогенном характере ФП и подтверждают, что носительство гомозиготного генотипа DD может обладать условно протективным эффектом в отношении развития ФП.
Бронхиальная астма (БА) и хроническая обструктив ная болезнь легких (ХОБЛ) по прежнему остаются актуальными проблемами медицины и продолжают привлекать внимание многих исследователей. В на стоящее время мало информативных диагностичес ких маркеров, надежно дифференцирующих БА и ХОБЛ, поэтому их поиск продолжается [1]. Пер спективными являются исследования, посвящен ные изучению генетических основ БА и ХОБЛ [2][3][4][5]. Среди большого числа генов, которые могут принимать участие в формировании предрасполо женности к развитию БА и ХОБЛ, внимание привле кает ген хемокиновых рецепторов CCR2. Белок, ко дируемый геном хемокинового рецептора CCR2, принадлежит к семейству трансмембранных G бе лок сцепленных рецепторов. Ген рецептора CCR2 картирован на хромосоме 3р21.3 в составе кластера с геном хемокинового рецептора ССR5, занимает око ло 8 тыс. пар нуклеотидов [6]. В клетках синтезиру ются 2 изоформы рецептора -CCR2А и CCR2В. Обе изоформы рецептора связываются с моноцит хемо таксическими белками (МСР) 1, 2, 3 и 4. CCR2 экспрессируется в моноцитах, макрофагах и Т лим фоцитах и регулирует привлечение воспалительных клеток и их функцию на участках воспалительного ответа [7,8] Analysis of CCR2 chemokine receptor gene polymorphism in patients with bronchial asthma and chronic obstructive pulmonary disease SummaryThe aim of this study was to investigate prevalence of genotypes and CCR2 gene alleles in patients with bronchial asthma (BA) and chronic obstruc tive pulmonary disease (COPD). We examined 90 BA patients, 72 COPD patients and healthy subjects as controls using standard diagnostic tools for these diseases and molecular analysis. CCR2 chemokine receptor gene polymorphism was investigated in patients with BA and COPD in com parison with healthy subjects. There was not any significant difference in prevalence of genotypes and CCR2 gene alleles in patients with BA or COPD, or in controls. The results have shown an association between rare allele 641 in the CCR2 gene and COPD and a protective role for homozy gous genotype 64V/64V of this gene in COPD development. The comparative analysis allowed extension our knowledge about some genetic features of these diseases. The CCR2 chemokine receptor gene polymorphism was associated with COPD but not with BA. Key words: gene polymorphism, CCR2 chemokine receptor gene, bronchial asthma, chronic obstructive pulmonary disease. РезюмеЦелью исследования было изучение частоты встречаемости генотипов и аллелей гена CCR2 среди больных бронхиальной астмой (БА) и хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ). Проведено обследование 90 пациентов с БА и 72 -с ХОБЛ. В контрольную группу были включены практически здоровые люди. Использовался общепринятый комплекс обследования лиц, страдающих БА и ХОБЛ, молекулярно генетические методы исследования, методы статистической обработки данных. Был изучен полиморфизм гена хемокинового рецептора CCR2 у больных БА и ХОБЛ в сравнении с группой контроля. Статистически достоверных различий в рас пределении генотипов и аллелей гена ССR2 между больными Б...
Оригинальные исследованияВ последние годы активно обсуждается проблема генетической предрасположенности к развитию бронхиальной астмы (БА). Для практического здра воохранения исследование генетической предраспо ложенности обусловливает возможность как ранней диагностики, так и оценки риска развития заболева ния еще до появления симптомов болезни, при этом существенно улучшится профилактическая работа. Полиморфизмы генов, контролирующих иммунное распознавание и иммунорегуляцию, кодирующих медиаторы воспаления, различные белки и процес сы, связанные с ремоделированием дыхательных пу РезюмеЦель. Оценка вклада однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) rs1800470 гена трансформирующего фактора роста β1 (TGF β1), rs231775 гена цитотоксического Т лимфоцит связанного иммуноглобулина 4 (CTLA4) и rs1828591 белкового гена регуляции тканей (HHIP) в формирование предрасположенности к развитию бронхиальной астмы (БА) среди жителей Красноярска. Материалы и мето ды. В исследовании приняли участие больные БА (n = 100), а также популяционная выборка относительно здоровых жителей Новоси бирска (n = 338) без бронхолегочной патологии, обследованных в рамках международных проектов MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in CArdiovascular disease) и HAPIEE (Health, Alcohol and Psychosocial factors In Eastern Europe) в качестве конт роля. Результаты. Выявлены существенные отличия в распределении частот генотипов и аллелей по гену TGF β у больных неаллерги ческой БА (НБА) в сравнении с контролем. У носителей аллеля А в гомозиготном (АА) и гетерозиготном (AG) вариантах полиморфиз ма rs1800470 гена TGF β1 повышен риск развития НБА. При изучении полиморфизма rs231775 гена CTLA4 выявлено повышение часто ты генотипа GG в группе больных аллергической БА (АБА), в т. ч. у женщин, по сравнению с группой контроля. Наличие генотипа GG rs231775 гена CTLA4 обусловливает повышенный риск развития АБА (отношение шансов -2,036; 95% ный доверительный интервал -1,16-3,58; р1-3 = 0,012). Не выявлено значимых различий в распределении частот генотипов и аллелей rs1828591 гена HHIP у больных БА в сравнении с контролем. Заключение. Выявлена ассоциация с БА ОНП rs1800470 гена TGF β1 и ОНП rs231775 гена CTLA4, ассоци ация с БА ОНП rs1828591 гена HHIP не подтверждена. Ключевые слова: бронхиальная астма, аллели, генотипы, однонуклеотидные полиморфизмы rs1800470 гена трансформирующего факто ра роста β1, rs231775 гена CTLA4, rs1828591 гена HHIP. SummaryThe aim of the study was to evaluate a role of transforming growth factor β1 (TGF β1) gene rs1800470 single nucleotide polymorphisms (SNPs), cy totoxic T lymphocyte associated protein 4 (CTLA4) gene rs231775 SNPs and hedgehog interacting protein (HHIP) gene rs1828591 SNP for predisposition to bronchial asthma (BA) in Krasnoyarsk residents. Methods. The study involved 100 asthma patients and 338 control subjects. The control group included a representative population sample of Siberian urban residents without respiratory diseases who had participated in the WHO MONICA (Multinational Monitoring of Trends...
Изучение ассоциации однонуклеотидного полиморфизма RS1800470 гена трансформирующего фактора роста бета 1 (TGF-β1) с риском... of sudden cardiac death in the general population // J. Clin. Epidemiol. -2004. -Vol. 57, № 1. -Р. 98-102. 41. Stürzebecher A.S., Hu J., Smith E.S., Frahm S., Santos-Torres J., Kampfrath B., Auer S., Lewin G.R., Ibañez-Tallon I. Several An in vivo tethered toxin approach for the cell-autonomous inactivation of voltage-gated sodium channel currentsin nociceptors //
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.