Aim.To study the relation of mononucleotide polymorphism G→C (rs619203) of ROS1 gene with the risk of ischemic and hemorrhagic stroke development. Material and methods. Totally 152 patients studied (92 males, 60 females) with acute brain circulation disorder (stroke), of those 124 with ischemic stroke, and 28 with hemorrhagic, and 475 healthy people (320 males, 155 females) of controls. All patients underwent standard neurological, clinical and instrumental investigation in SCC FMBA (Krasnoyarsk city) and molecular-genetic investigation of DNA in SRI of Therapy and Prevention Medicine of SD RAMS (Novosibirsk city). Statistics included standard algorithm of statistical procedures. Results. The results of the study showed statistical predominance of prevalent genotype GG of ROS1 gene in ischemic stroke patients, comparing to control group. Conclusion.Homozygous genotype of GG gene of ROS1 is a risk factor for ischemic stroke.
Цель. Изучить возможности использования генотипов гена TBX5 в качестве независимых переменных для прогнозирования развития идиопатических нарушений атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости у лиц восточно-сибирской популяции. Материал и методы. В исследовании принимали участие 260 пациентов с идиопатическими нарушениями атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости и 263 человека контрольной группы. Среди пациентов с идиопатическими нарушениями сердечной проводимости (НСП) 71 пациент имел атриовентрикулярную блокаду (АВБ), 84 пациента-блокаду правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) и 105 пациентов имели блокаду левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ). Среди пациентов с идиопатическими НСП лиц мужского пола-136, женского пола-124. Средний возраст лиц с НСП составил 40,72±18,35 лет. В группе контроля 135 мужчин и 128 женщин. Средний возраст лиц контрольной группы 41,34±17,26 лет. Пациентам проведено клинико-инструментальное обследование (электрокардиография (ЭКГ), эхокардиоскопия, велоэргометрия, холтеровское мониторирование ЭКГ, коронароангиография, магнитно-резонансная томография сердца, сцинтиграфия миокарда) и молекулярно-генетическое исследование генотипов гена TBX5. Статистическая обработка материала проводилась с использованием пакета прикладных программ "Excel 2010", "Statistica for Windows 7.0" и "SPSS 20". В качестве методов математического анализа данных использовались "деревья решений" и множественная логистическая регрессия. Результаты. Генотип АА гена TBX5 снижает риск развития АВБ в группе женщин. Наличие генотипов AA и AG является протективным фактором развития БЛНПГ. Доля вероятности возникновения БЛНПГ, полученная методом логистической регрессии-34,3%. Полученная модель с вероятностью 97,3% предсказывает отсутствие БЛНПГ. Развитие БЛНПГ было правильно предсказано в 9,3% наблюдений. Заключение. Генотипы гена TBX5 могут использоваться в качестве независимой переменной для прогнозирования нарушений атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости.
Цель. Изучить ассоциацию полиморфизма rs1800795 гена IL-6 с развитием идиопатического синдрома слабости синусового узла (СССУ). Материал и методы. Проведено обследование 109 больных с идиопатиче-ским СССУ и 59 их здоровых родственников I, II, III степени родства, а также 173 пациента контрольной группы. Пациенты основной группы разделены на подгруппы соответственно полу и клиническому варианту течения заболе-вания. Всем пациентам проведено стандартное клинико-инструментальное кардиологическое обследование и молекулярно-генетическое исследование ДНК. Статистическую обработку данных проводили с использованием пакета программ "Statistica 7.0". Результаты. Установлено статистически значимое преобладание гомозигот-ного генотипа по редкому аллелю исследуемого гена в группе контроля (18,5%±3,0) по сравнению с пациентами с идиопатическим СССУ (8,5%±3,1), p=0,039, а также по сравнению с подгруппой мужчин с СССУ (5,2%±8 среди мужчин с СССУ против 30,8%±9,1 в группе контроля, р=0,03). Кроме того, установлено статистически значимое преобладание распространенного гено-типа гена IL-6 среди мужчин с компенсированным вариантом СССУ (69,2%±12,8) по сравнению с контрольной группой (23,1%±8,3, р=0,005). Заключение. Вероятно, гомозиготный генотип GG гена IL-6 играет протек-тивную роль в отношении развития идиопатического СССУ.
1 Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого (КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого) Россия, 660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 2 Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины (НИИТПМ)филиал Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики» Сибирского отделения Российской академии наук (ФИЦ ИЦиГ СО РАН) Россия, 630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1 3 Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства (ФСНКЦ ФМБА России) Россия, 660037, г. Красноярск, ул. Коломенская, 26 4 Красноярская межрайонная клиническая больница № 20 им. И.С. Берзона Россия, 660123, г. Красноярск, ул. Инструментальная, 12А РЕЗЮМЕ Цель. Изучить ассоциацию однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) rs10507391 (A>T) с развитием острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) у пациентов с сердечно-сосудистой патологией и факторами риска ее развития, являющихся представителями восточносибирской популяции. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 260 пациентов с ОНМК (возраст [57,0; 51,0-62,0]) и 272 пациента контрольной группы (возраст [55,0; 51,0-62,0]). Среди пациентов, перенесших ОНМК, -157 мужчин и 103 женщины. Контрольная группа -170 мужчин и 102 женщины. Обследование основной группы включало: сбор жалоб, анамнеза, клинический осмотр, компьютерную томографию головного мозга, ýлектрокардиографию, ýхокардиоскопию, ультразвуковое дуплексное сканирование ýкстракраниальных брахиоцефальных артерий, суточное мониторирование артериального давления и сердечного ритма, анализ свертывающей системы крови. У пациентов основной группы присутствовала следующая сердечно-сосудистая патология и факторы риска: артериальная гипертензия, пароксизмальные наджелудочковые тахикардии, дислипидемия, атеросклероз брахиоцефальных артерий, нарушения системы гемостаза. Контрольная группа обследована в рамках международного проекта HAPIEE. Молекулярно-генетическое исследование проводили методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Статистическая обработка материала проводилась с применением набора прикладных программ Statistica for Windows 7.0, Excel и SPSS 22.Результаты. При изучении ассоциации ОНП rs10507391 (A>T) с развитием ОНМК во всех анализируемых группах и подгруппах пациентов установлена связь между редким генотипом ТТ и аллелем Т и повышенным риском ОНМК.
Цель. Изучение взаимосвязи развития идиопатических атриовентрикулярных и внутрижелудочковых нарушений сердечной проводимости с однонуклеотид-ным полиморфизмом (ОНП) A/G гена TBX5. Материал и методы. Обследованы 260 человек с первичными нарушениями сердечной проводимости (атриовентрикулярными блокадами 1, 2, 3 степеней, полной блокадой правой ножки пучка Гиса, полной блокадой левой ножки пучка Гиса, блокадой передней ветви левой ножки пучка Гиса) и 257 человек без каких-либо сердечно-сосудистых заболеваний. Пациенты разделены на подгруппы согласно нозологии, возрасту, половой принадлежности. Всем пациентам проведено стандартное кардиологическое обследование и моле-кулярно-генетическое исследование ДНК. Результаты. Полученные результаты показали статистически значимое пре-обладание редкого генотипа GG (ОНП-маркер rs3825214) гена TBX5 в группе пациентов с нарушением проводимости по левой ножке пучка Гиса и в под-группе женщин с указанной патологией. Заключение. Полученные данные позволяют предположить, что наличие генотипа GG (rs3825214) гена TBX5 повышает вероятность развития идиопа-тических нарушений проводимости по левой ножке пучка Гиса, преимуще-ственно у лиц женского пола. Результаты можно использовать при осуще-ствлении первичной профилактики указанной патологии. Conclusion.The data obtained makes clear that the presence of GG genotype (rs3825214) gene TBX5 increases chances for idiopathic rhythm disorders development mostly in women. These results can be used during the primary prevention of the pathology mentioned.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.