Animal models for morphological investigations of anorectal malformations are barely known to pediatric surgeons. In this study the morphological characteristics of a spontaneous mutation of the house mouse, the so-called SD-mouse, are described. The semidominant gene SD exerts its influence on the anorectum, the urogenital system and the axial skeleton. Many heterozygous (SD/+) and all homozygous (SD/SD) animals die shortly after birth due to their malformations. Surviving heterozygotes, identified by their short and deformed tails, may be used for breeding purposes. According to Mendel's laws, mating of such heterozygous yields 75% more or less malformed animals which may be used for morphological investigations. The morphological features of these animals were investigated in 61 neonatal SD-mice (33 SD/SD, 28 SD/+) and in 10 normal controls by microdissection and in 49 animals (25 SD/SD, 20 SD/+ and four normal controls) by serial sections. Of these, all homozygous and 10 heterozygous SD mice had anorectal malformations. The spectrum of these malformations is wide: very complex malformations in SD/SD mice and high anorectal malformations in SD/+ mice. These are comparable to morphological features found in humans and piglets. Hence the SD mouse represents an animal model for morphologic and embryonic investigations of complex anorectal malformations.
Canavan disease (CD) is a rare leukodystrophy which is lethal in infancy or early childhood. The underlying biochemical abnormality in CD is a hereditary deficiency of N-aspartoacylase transmitted in an autosomal recessive fashion. We report on the ultrasound (US), CT, and MRI findings of three unrelated boys with biochemically confirmed CD. At 6 and 9 months of age, two CD patients with rapid neurological deterioration showed markedly enhanced acoustic attenuation of the white matter with the exception of the corpus callosum, giving the appearance of a reversed pattern of echogenicity of cortical gray and subcortical white matter. While gyri and sulci had an almost normal US appearance, the periventricular gray matter featured prominently with increased echogenicity. In contrast another CD patient with a more protracted course had ventricular enlargement when examined by US at 5 and 9 months but no alteration in white matter echogenicity. MRI showed impaired myelinization in all three patients with Canavan disease.
Das zerebrale kavernöse Hämangiom oder Kavernom wurde erstmals 1854 von Luschka beschrieben. Es wird als angeborene, gutartige Gefäûfehlbildung im Gehirn (Blutgefäûhamartom), bestehend aus dünnwandigen, erweiterten Gefäûräumen ohne dazwischenliegendes Nervengewebe, definiert. Das zerebrale Kavernom wird oft als ¹okkulteª zerebrale Gefäûfehlbildung bezeichnet, da es in der Gefäûangiographie nicht darstellbar ist. Seine ¾tiologie ist unbekannt, obwohl in letzter Zeit als Ursache eine Entwicklungsstörung diskutiert wird, bei der in der Embryonalperiode mehr Zellen gebildet werden, als für die Formierung von Organen notwendig sind. Diese bilden das künftige Tumorpotenzial. Die Prävalenz wird in groûen Autopsie-und MRTStudien mit 0,4±0,5 % angegeben. Die Inzidenz ist bei Frauen und Männern etwa gleich. Es ist zu etwa 75±80 % supratentoriell (Frontal-, Parietal-, Temporal-und Okzipitallappen, Seitenventrikel, Thalamus) und 15±25 % infratentoriell (Hirnstamm, Medulla, Pons, 3. und 4. Ventrikel, Zerebellum) lokalisiert. In der Fetalund Neonatalperiode tritt es durch obstruktiven Hydrozephalus sowie intraventrikuläre und intrazerebrale Blutungen in Erscheinung. Meist zeigen sich erste Symptome wie Krampfanfälle, fokale neurologische Ausfälle und intrazerebrale Blutungen jedoch erst in der 2. oder 5. Lebensdekade. Gefürchtet ist das gutartige Kavernom wegen wiederholten intrazerebralen Blutungen und verdrängendem Wachstum. 1971 schlugen Russel und Rubinstein eine Klassifizierung der zerebralen Gefäûfehlbildungen vor, zu denen sie neben den kavernösen Angiomen (25 %) auch arteriovenöse und venöse Fehlbildungen sowie kapilläre Telangiektasien zählten. Kavernöse Angiome treten extrem selten in der Fetal-und Neonatalperiode auf. Wir fanden in unserer Literaturrecherche bis zum Jahr 2001 lediglich 7 Fälle. Eine Lokalisation im Thalamus wurde bisher nur bei Erwachsenen beschrieben.Wir stellen deshalb hier den ersten publizierten in utero entdeckten Fall eines Fetus mit Hydrozephalus infolge eines Thalamuskavernoms vor, gehen auf die Bedeutung des pränatalen Ultraschalls für die Diagnose und Vorbereitung der Geburt ein und berichten über das Follow-up bis zum Alter von drei Jahren.Eine 23-jährige IIg Ip wurde in der 37. SSW mit der Verdachtsdiagnose ¹asymmetrischer fetaler Hydrozephalusª überwiesen. Vorgeschichte und Schwangerschaftsverlauf waren unauffällig. Die Ultraschalluntersuchung in der 20. SSW ergab eine normale fetale Biometrie und Anatomie. Pränataler BefundIm transabdominalen Ultraschall zeigte sich eine deutliche Makrozephalie (Biometrie: BPD 12,8 cm, FOD 15,1 cm, KU 44 cm, alle > 97. Perzentil), eine Dilatation des rechten Seitenventrikels (Ventrikulomegalie) als Folge der Obstruktion, eine Mittellinienverschiebung nach links und ein mäûig vaskularisierter hyperechogener Tumor (Durchmesser ca. 4 cm) im Bereich des rechten Thalamus, der sich in den rechten Seitenventrikel vorwölbte. Im Farb-Doppler konnte eine diskrete Perfusion (low blood flow) des Tumorgewebes nachgewiesen werden. Perinatales ManagementUm eine Vermi...
Presymptomatic central nervous system (CNS) treatment in children with a late isolated first bone marrow (BM) relapse of acute lymphoblastic leukemia (ALL) was based on intermediate-dose systemic and intrathecal (IT) methotrexate (MTX) in the multicenter trial, ALL-REZ BFM 85. Because this was associated with an excess of overt second CNS relapses, cranial radiotherapy (cRT) plus prolonged triple IT therapy with MTX, cytarabine, and prednisone was instituted during the course of the subsequent trial, ALL-REZ BFM 87. Results of children with or without cRT, but otherwise identical chemotherapy, are presented here. Between April 1985 and March 1990, 93 children with their first late isolated BM relapse of ALL were entered on protocols ALL-REZ BFM 85M and ALL-REZ BFM 87. An intensive 6-month phase of multiagent chemotherapy that included 8 courses of systemic MTX (1 g/m2) plus IT MTX was followed by 2 years of conventional maintenance therapy with daily 6-thioguanine and biweekly MTX. Children with bone marrow transplantation excluded, 73 were in complete remission at the end of intensive polychemotherapy, 40 of whom received fractionated cRT plus triple IT therapy during the following 6 months; 11 did not receive cRT but prolonged triple IT; 22 received neither cRT nor prolonged triple IT. Except for a higher percentage of children who had received cRT in front-line protocols (29 of 33 v 20 of 40), the patient groups without or with salvage cRT were comparable. Of 33 children without salvage cRT, 26 relapsed, compared with 21 of 40 who had received cRT (P < .05). The difference was solely attributable to second relapses with CNS involvement (10 of 33 v 1 of 40; P < .01). Estimated 6-year event- free survival rates were .18 for children without cRT and .46 for children with cRT (P < .01). In patients without cRT, no impact of prolonged IT therapy could be shown. The data suggest that second CNS prophylaxis with cRT and prolonged triple IT therapy in children with late isolated BM relapse of ALL is effective in preventing CNS relapses, in reducing the overall relapse rate, and in increasing the overall survival rate.
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