Prenatal Findings, Perinatal Management and Postoperative Course in a Child Suffering From a Cavernous Tumour of the Thalamus

Abstract

Das zerebrale kavernöse Hämangiom oder Kavernom wurde erstmals 1854 von Luschka beschrieben. Es wird als angeborene, gutartige Gefäûfehlbildung im Gehirn (Blutgefäûhamartom), bestehend aus dünnwandigen, erweiterten Gefäûräumen ohne dazwischenliegendes Nervengewebe, definiert. Das zerebrale Kavernom wird oft als ¹okkulteª zerebrale Gefäûfehlbildung bezeichnet, da es in der Gefäûangiographie nicht darstellbar ist. Seine ¾tiologie ist unbekannt, obwohl in letzter Zeit als Ursache eine Entwicklungsstörung diskutiert wird, bei der in der Embryonalperiode mehr Zellen gebildet werden, als für die Formierung von Organen notwendig sind. Diese bilden das künftige Tumorpotenzial. Die Prävalenz wird in groûen Autopsie-und MRTStudien mit 0,4±0,5 % angegeben. Die Inzidenz ist bei Frauen und Männern etwa gleich. Es ist zu etwa 75±80 % supratentoriell (Frontal-, Parietal-, Temporal-und Okzipitallappen, Seitenventrikel, Thalamus) und 15±25 % infratentoriell (Hirnstamm, Medulla, Pons, 3. und 4. Ventrikel, Zerebellum) lokalisiert. In der Fetalund Neonatalperiode tritt es durch obstruktiven Hydrozephalus sowie intraventrikuläre und intrazerebrale Blutungen in Erscheinung. Meist zeigen sich erste Symptome wie Krampfanfälle, fokale neurologische Ausfälle und intrazerebrale Blutungen jedoch erst in der 2. oder 5. Lebensdekade. Gefürchtet ist das gutartige Kavernom wegen wiederholten intrazerebralen Blutungen und verdrängendem Wachstum. 1971 schlugen Russel und Rubinstein eine Klassifizierung der zerebralen Gefäûfehlbildungen vor, zu denen sie neben den kavernösen Angiomen (25 %) auch arteriovenöse und venöse Fehlbildungen sowie kapilläre Telangiektasien zählten. Kavernöse Angiome treten extrem selten in der Fetal-und Neonatalperiode auf. Wir fanden in unserer Literaturrecherche bis zum Jahr 2001 lediglich 7 Fälle. Eine Lokalisation im Thalamus wurde bisher nur bei Erwachsenen beschrieben.Wir stellen deshalb hier den ersten publizierten in utero entdeckten Fall eines Fetus mit Hydrozephalus infolge eines Thalamuskavernoms vor, gehen auf die Bedeutung des pränatalen Ultraschalls für die Diagnose und Vorbereitung der Geburt ein und berichten über das Follow-up bis zum Alter von drei Jahren.Eine 23-jährige IIg Ip wurde in der 37. SSW mit der Verdachtsdiagnose ¹asymmetrischer fetaler Hydrozephalusª überwiesen. Vorgeschichte und Schwangerschaftsverlauf waren unauffällig. Die Ultraschalluntersuchung in der 20. SSW ergab eine normale fetale Biometrie und Anatomie. Pränataler BefundIm transabdominalen Ultraschall zeigte sich eine deutliche Makrozephalie (Biometrie: BPD 12,8 cm, FOD 15,1 cm, KU 44 cm, alle > 97. Perzentil), eine Dilatation des rechten Seitenventrikels (Ventrikulomegalie) als Folge der Obstruktion, eine Mittellinienverschiebung nach links und ein mäûig vaskularisierter hyperechogener Tumor (Durchmesser ca. 4 cm) im Bereich des rechten Thalamus, der sich in den rechten Seitenventrikel vorwölbte. Im Farb-Doppler konnte eine diskrete Perfusion (low blood flow) des Tumorgewebes nachgewiesen werden. Perinatales ManagementUm eine Vermi...

Familial cerebral cavernous haemangioma diagnosed in an infant with a rapidly growing cerebral lesion

“…Cavernomas are quite rare in the first year of life, and to our knowledge, only 39 cases have been reported since 1951 (Tables 1 and 2). 3,4,6–39 A few cases were detected antenatally 15,39 . The cavernoma in this study is one of the few in patients of this age group, which is familial with multiple lesions and in which the patient underwent MRI scanning.…”