ABSTRACT. Type 1 diabetes (T1D) is an autoimmune disease with a strong genetic component that has been associated with several genetic loci. Interleukin 18 (IL-18) is a potent proinflammatory cytokine, which is involved in the innate and adaptive immune responses, and in the pathogenesis of various diseases including T1D. Glucose transporter 4 (GLUT4) is known to be an insulin-responsive glucose transporter and has been associated with various diseases, including diabetes mellitus. We investigated the association of the polymorphisms rs187238 (IL-18) and rs5435 (GLUT4) in a case-control study in Euro-Brazilians with T1D (N = 136) and healthy subjects (N = 144). Real-time PCR with TaqMan ® fluorescent probes were applied for genotyping. All polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium. The minor allele frequencies for the G-allele (rs187238; IL-18) in healthy and T1D groups were 28.5% [95%CI = 23-34%] vs 31.6% [95%CI = 26-37%], P = 0.416, and for the T-allele (rs5435, GLUT4) were 33% Genotype comparisons for both polymorphisms showed no significant differences (P > 0.05). The polymorphisms rs187238 and rs5435 were not associated with T1D in the studied population. The minor allele frequencies for both polymorphisms were similar to those of other Caucasian populations.

Não existindo em Portugal nenhum instrumento que teste os conhecimentos sobre contagem de hidratos de carbono e dosagem de insulina, o presente estudo teve como objetivo a tradução, adaptação transcultural e validação do questionário PedCarbQuiz. Material e Métodos: Sendo o PedCarbQuiz um instrumento desenvolvido e validado para a população jovem norte-americana, efetuou-se a sua tradução e adaptação para a língua e cultura portuguesa. Posteriormente, esta versão foi entregue a 65 encarregados de educação de crianças e jovens com diabetes tipo 1 que compareceram à consulta de nutrição, tendo-se obtido uma taxa de resposta de 76,9%. Resultados:A pontuação média obtida no PedCarbQuiz foi de 81,5% ± 10,2% (50,6%-96,8%). O valor de α de Cronbach foi de 0,80 e a correlação entre as duas metades do questionário foi positiva e estatisticamente signifi cativa (ρ<0,001), o que confi rma a validade e fi abilidade desta nova versão. Verifi cou-se ainda que crianças ou jovens do sexo masculino obtiveram pontuação no PedCarbQuiz inferior às do sexo feminino (ρ=0,057). Conclusão: Apesar dos constrangimentos relacionados com a representatividade da população portuguesa, esta versão do PedCarbQuiz verifi cou-se estatisticamente validada, podendo considerar-se uma ferramenta útil para a monitorização e otimização das competências fundamentais para a contagem de hidratos de carbono na terapêutica da diabetes mellitus tipo 1.