São em número escasso as observações da moléstia de Warren Tay-Sachs publicadas no Brasil. Resumem-se, pelo que pudemos apurar, a dois casos apenas, o primeiro dos quais (criança do sexo feminino, 11 meses de idade, pais israelitas) foi estudado por Adamastor Barbosa 1 •e Abreu Fialho 2 ; o segundo, publicado por Aureliano Fonseca s , referia-se a uma criança de 12 meses, sexo masculino, de origem germânica e provavelmente israelita. Os demais casos de Idiotia Amaurótica Familial publicados em nosso país relacionam-se às formas infantil tardia e juvenil.da enfermidade. Assim, os casos de Oswaldo Souza Guimarães 4 , de Aluizio Marques 5 e, ao que parece, também o de Tetriakof f e Pujol 6 , enquadram-se na variedade infantil tardia de Bielchowsky e os de Tubal Valença 7 , referentes a três irmãos, na forma adulta de Spielmeyer-Vogt.
O exame clínico geral revelava: coma profundo, respiração ruidosa, irregular (24 movimentos por minuto), pulso arrítmico (106 batimentos), bulhas cardíacas abafadas em todos os focos. Pressão arterial: Mx. 12 -Min. 7,5. Veias da fronte túrgidas e sinuosas. Grandes cicatrizes (conseqüentes a queimadura?) nas faces anterior e posterior do tórax, especialmente na região clavicular esquerda. Eritema pelagróide nos pés e mãos. No membro superior esquerdo chamavam a atenção alterações importantes, referentes à musculatura da mão e articulação do cotovelo. A mão, do tipo Aran-Duchenne, apresentava atrofia intensa do primeiro interósseo dorsal e, em menor grau, dos demais interósseos; anular e mínimo. A articulação do cotovelo, deformada, estava aumentada de volume, deixando perceber, à palpação, saliências ósseas anormais, principalmente em sua face externa; não havia edema nem modificações locais da temperatura; os movimentos passivos de flexão e extensão do antebraço eram conseguidos apenas parcialmente. À inspecção geral notava-se ainda, ao nível do terço superior do antebraço esquerdo, uma grande mácula, de contornos nítidos, róseos e de centro esbranquiçado.Exame neurológico -Movimentação passiva: ligeira hipertonia muscular, praticamente igual nos dois lados do corpo. Reflexos: patelar ausente de ambos os lados; a pesquisa do patelar esquerdo ocasionava, entretanto, algumas vezes, a contração dos adutores da coxa direita (reflexo contralateral de Pierre Marie). Aquileu muito diminuido, de ambos os lados. Médiopúbico ausente. Estilo-radial, bicipital e tricipital viv presente à direita, obtendo-se tanto pela excitação cutaneoplantar como pelas variantes de Gordon, Scháffer e Oppenheim; à esquerda, o reflexo cutaneoplantar mostrava-se geralmente em flexão, raras vezes esboçando-se a extensão dos artelhos. Sinal de Mendel-Bechterew presente à direita, ausente à esquerda. Sinal de Rossolimo ausente de ambos os lados. Pupilas: desiguais, apresentando-se a esquerda em miose. Troncos nervosos periféricos não espessados. Expressamos ao Prof. Rubião Meira os nossos agradecimentos por haver permitido o estudo do caso em apreço.
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