OBJETIVO: investigar o nível de consciência dos pais em relação à importância da triagem auditiva neonatal, bem como verificar os motivos do não comparecimento ao retorno agendado após a primeira avaliação. MÉTODO: a casuística foi constituída por 31 mães e/ou responsáveis dos recém-nascidos da unidade neonatal do Hospital Universitário de Maringá, os quais não compareceram ao reteste agendado após a alta hospitalar. RESULTADOS: os motivos apresentados pelas mães e/ou responsáveis para o não comparecimento ao retorno agendado envolveram atitudes que puderam sinalizar pouca importância atribuída às questões relacionadas à audição e a Triagem Auditiva Neonatal, pois sugiram motivos irrelevantes como o esquecimento do retorno, mãe pensou que o bebê não deixaria ser submetido ao exame e a perda de horário para nova avaliação. Tal fato, provavelmente reflete a falta de conscientização por parte das mães dos recém-nascidos quanto à importância da Triagem Auditiva Neonatal. CONCLUSÃO: existe a necessidade de aumentar a conscientização geral em relação à Triagem Auditiva Neonatal, por parte dos familiares e dos profissionais que atuam diretamente com os recém-nascidos, os quais contribuirão para a agilidade do processo diagnóstico, garantindo melhores perspectiva ao futuro de crianças portadoras de deficiência auditiva.

Our findings implicate this EYA1 partial duplication segregating with BO phenotype in a Brazilian pedigree and is the first description of a large duplication leading to the BOR/BO syndrome.

This article aimed to evaluate the prevention of mental disability in primary healthcare services in Maringá, Paraná, Brazil. The sample consisted of 90 male and female physicians from different fields, namely gynecology and obstetrics, pediatrics, general practice, and family health, as well as 66 male and female nurses. A multiple-choice questionnaire was filled out by the subjects themselves from August to December 2003. Qualitative variables were compared using the chi-square test at 5% significance level. Partial data relating to both the perception and knowledge of health professionals concerning mental disability were as follows: 75% were unable to choose the correct alternative on prevalence; 25% did not know how the genome contributes to etiology; 37% were unaware of prevention for mental disability; 28% were not confident in providing orientation on the teratogenic effect of ethanol; 35% demonstrated insecurity in orienting patients on amniocentesis. The data showed that participants had an unsatisfactory perception of the relevance of mental disability within the overall population disease profile, and that they need more information on the respective genetic and environmental issues.

Resumo: Acreditando nos benefícios do contato do aluno de Medicina com o indivíduo e a comunidade, desde o início do curso, idealizamos este projeto de ensino, desenvolvido de 1998 a 2000. Os objetivos foram introduzir os alunos na prática da profissão médica, por meio do contato com a população, seus problemas e necessidade; estimulá-los a reconhecer o papel social e político do médico; e promover a integração escola serviço. O projeto se desenvolveu numa unidade de saúde onde os alunos permaneciam quatro horas semanais em atividades gerais da unidade e mais duas horas sem mais dedicadas ao estudo. Os alunos demonstraram bastante interesse nas atividades. Verbalizaram o quanto este estágio foi importante para o conhecimento da profissão e da realidade da saúde do município e como essas informações os ajudaram a compreender o significado das disciplinas estudadas no primeiro ano. Concluímos que, no currículo de Medicina, as atividades em unidades básicas de saúde devem ser priorizadas, não descuidando da formação científica e do embasamento teórico das práticas médicas.

RESUMOObjetivo: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. Método: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. Resultados: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22%) e neurossensorial em 1 (0,11%). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. Conclusão: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança. Conflito de interesses: inexistente intelectual e da linguagem. Este artigo permite contribuir para a epidemiologia da DA, estudando a prevalência em um programa de triagem auditiva neonatal. Alguns estudos citados ao longo deste artigo que contribuíram para a epidemiologia da DA, ora tratam da incidência, ora tratam da prevalência, entretanto possuem significados diferentes. A prevalência DESCRITORES: INTRODUÇÃOA deficiência auditiva (DA) acarreta sérios problemas no desenvolvimento cognitivo, social,

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Fragile X syndrome has been recognized as the second most common cause of mental retardation after Down's syndrome, and has been diagnosed by cytogenetic and molecular analyses. Results from cytogenetic and molecular studies by Polymerase Chain Reaction (PCR) techniques in 34 patients suspected of fragile X syndrome (FRAXA) are compared. Results were similar: in five patients with karyotype 46,Yfra(X)(q27.3) the PCR technique also revealed mutation of FMR1 gene. In the other 29 patients who failed to express fragile X chromosome, PCR technique also showed the absence of mutation of FMR1 gene. Although PCR technique guaranteed fast FRAXA search, the cytogenetic study was as efficient as the PCR technique to diagnose fragile chromosome X syndrome in mentally retarded subjects.

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