Мета роботи -вивчення зв'язку rs3200401-поліморфізму гена довгої некодуючої РНК MALAT1 із розвитком раку сечового міхура в популяції мешканців Сумської області. Матеріал і методи. У дослідженні використано цільну венозну кров 141 пацієнта із перехідноклітинним раком сечового міхура (ПКРСМ) та 100 клінічно здорових осіб без онкологічних захворювань в анамнезі. Визначення розподілу алелів за rs3200401-локусом гена MALAT1 здійснювали за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі (Real-time PCR) із використанням 7500 Fast Real-time P CR System (Applied Biosystems, Foster City, США) та Taq-Man Assays (TaqMan®SNP Assay C_3246069_10). Статистичне опрацювання отриманих даних проводили з використанням пакета SPSS (версія 17.0). Результати. Встановлена значуща відмінність частот генотипів та алелів за поліморфним сайтом rs3200401 гена MALAT1 між групою хворих на ПКРСМ та контрольною групою (P = 0,025 та Р = 0,004, відповідно). Результати логістичної регресії показали, що ризик розвитку ПКРСМ у носіїв мінорного Т-алеля менший, порівняно з гомозиготами СС (OR = 0,504; Р = 0,018 -відповідно до домінантної моделі та OR = 0,534; Р = 0,045 -відповідно до адитивної моделі). Висновки. Наведене дослідження є першим щодо пошуку асоціації rs3200401-сайту гена MALAT1 із настанням раку сечового міхура. Поліморфний локус rs3200401 пов'язаний із розвитком ПКРСМ у популяції мешканців Сумської області. Носії мінорного Т-алеля мають менший ризик настання ПКРСМ, порівняно із СС-гомозиготамиt. АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА RS3200401 ГЕНА ДЛИННОЙ НЕКОДИРУЮЩЕЙ РНК MALAT1 С РАЗВИТИЕМ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ А.Д. Волкогон, Я.Д. Чумаченко, А.А. Рощупкин, В.Ю. Гарбузова, А.В. Атаман Цель работы -изучение связи rs3200401-полиморфизма гена длинной некодирующей РНК MALAT1 с развитием рака мочевого пузыря в популяции жителей Сумской области. Материал и методы. В исследовании была использована цельная венозная кровь 141 пациента с переходноклеточным раком мочевого пузыря (ПКРМП) и 100 клинически здоровых лиц без онкологических заболеваний в анамнезе. Определение распределения аллелей по rs3200401-локусу гена MALAT1 осуществляли с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени (Real-time PCR) с использованием 7500 Fast Real-time PCR System (Applied Biosystems, Foster City, США) и Taq-Man Assays (TaqMan® SNP Assay C_3246069_10). Статистическую обработку полученных данных проводили с использованием пакета SPSS (версия 17.0). Результаты. Установлено значимое различие частот генотипов и аллелей по полиморфному сайту rs3200401 гена MALAT1 между группой больных с ПКРМП и контрольной группой (P = 0,025 и Р = 0,004, соответственно). Результаты логистической регрессии показали, что риск развития ПКРМП у носителей минорного Т-аллеля меньше, по сравнению с гомозиготами Ключевые слова: аллельный полиморфизм, длинная некодирующая РНК MALAT1, рак мочевого пузыря. Буковинский медицинский вестник. Т.23, № 3 (91). С. 23-27. ISSN 1684-7903 https://www.bsmu.edu.ua Оригінальні дослідження Буковинський медичний вісник. 2019. Т.23, №3 (91) СС (OR = 0,504; Р = 0...

ASSOCIATION OF MALAT1 RS3200401 GENE POLYMORPHISM WITH KIDNEY CANCER IN UKRAINIAN POPULATION. Introduction. As it is known, only 2 % of the human genome encodes proteins, while the greater part of the genome corresponds to noncoding sequences. In the recent years among a large variety of noncoding sequences special attention of researchers was drawn to long noncoding RNA MALAT1. This sequence first was detected in 2003 in nonsmall cell lung cancer cells. Today the results of numerous experiments revealed that MALAT1 is one of the major genes involved in various types of cancer, including kidney cancer. Purpose. To study the association between MALAT1 rs3200401 polymorphism and kidney cancer development in Ukrainian population. Materials and methods. 101 patients with kidney cancer (renal cell carcinoma) was enrolled into the study. The final diagnosis was based on anamnesis data, clinical, biochemical and instrumental examinations according to the recommendations of European Association of Urology. All participants were treated in the hospital of Sumy Regional Oncology Center. The control group included 100 healthy individuals without personal cancer history. The study of MALAT1 rs3200401 SNP was perfprmed by Real-time PCR using 7500 Fast Real-time PCR System (Applied Biosystems, Foster City, USA) and Taq-Man Assays (Taq-Man®SNP Assay C_3246069_10). Statistical analyses were performed using Statistical Package for Social Science software (SPSS, version 17.0, Chicago, IL, USA) and online resource "SNIPKA". Results. The distribution of CC-homozygotes, CT-heterozygotes and TT-homozygotes in patients with kidney cancer was 71 (70.3%), 29 (28.7 %) and 1 (0.99 %), respectively. In the control group, distribution of genotypes was 59 (59.0 %), 32 (32.0 %) and 9 (9.0 %), respectively. The significant difference in genotypes distribution between kidney cancer patients and the control group was found (P = 0.022). Genotypic analysis has shown that T-minor allele carriers had less risk of kidney cancer development compared to patients with CC-genotype (P = 0.031, OR = 0.101, 95 % CI = 0.013-0.814). Conclusion. There is statistically significant link between MALAT1 rs3200401 polymorphism and kidney cancer development in Ukrainian population. Individuals with minor T-allele (TT-and CT-genotypes) have less risk of renal cell carcinoma development compared to major homozygotes (CC).

No abstract

It is known that the skeleton tissue performs systemic energy metabolism regulation through the release decarboxylated fracture of osteocalcin. The aim of this study was to analyze the correlation between rs1800247 polymorphic variant of BGLAP gene and the development of type 2 diabetes mellitus in Ukrainian smokers and non-smoking individuals. There was no significant differences in alleles and genotypes distributions in both smoking subgroup (χ2 = 0,062; Р = 0,803 and χ2 = 0,222; Р = 0,895 respectively) and non-smoking (χ2 = 1,382; Р = 0,24 and χ2 = 3,314; Р = 0,191 respectively) groups. Using logistic regression method it was established the lack of association between rs1800247-polymorphic locus of BGLAP and type 2 diabetes mellitus in crude models and after the adjustment for age, sex, mass body index and the presence of arterial hypertension (Р ˃ 0,05). No statistically significant differences were found out between clinical and laboratory values among diabetic patients stratified by genotype in one-way analysis of variance (Р ˃0,05). It suggests the conclusion that rs1800247-polymorphism is not associated with type 2 diabetes mellitus development in both smokers and  non-smoking individuals.

No abstract