The role of single nucleotide polymorphisms of NFATC genes in the development of left ventricular hypertrophy in primary arterial hypertensive adolescents

Abstract

Запорожский государственный медицинский университет, Украина Цель работы-установить возможность ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) генов NFATC1 и NFATC4 с развитием концентрической гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) у подростков 16-18 лет с впервые выявленной первичной артериальной гипертензией (АГ). Материалы и методы. В исследование включены 74 подростка в возрасте 16-18 лет (50 юношей и 24 девушки), у которых впервые в ходе профилактического медицинского осмотра выявлена первичная АГ. У 32 (43 %) подростков при эхокардиоскопии (ЭхоКС) установлены признаки концентрической ГЛЖ. У 42 (57 %) молодых людей с АГ группы контроля показатели ЭхоКС левого желудочка сердца были в пределах возрастной нормы. На следующем этапе исследования проводилось генотипирование с использованием образцов тотальной ДНК, выделенной из цельной венозной крови стандартным методом. Молекулярно-генетическое исследование проводились методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени. Результаты. Как показали результаты генотипирования и статистический анализ, ассоциация SNP с ГЛЖ выявлена в отношении rs2229309 гена NFATC4 и не подтверждена для SNP (rs7240256, rs11665469, rs754505) гена NFATC1. Таким образом, статистически значимые отличия (р < 0,05) частот встречаемости выявлены для гетерозиготного генотипа rs2229309 гена NFATC4, который почти в 2 раза чаще встречается у подростков с первичной АГ с предрасположенностью к раннему формированию ГЛЖ. Прогностическая чувствительность признака «гетерозиготный генотип CG rs2229309 гена NFATC4» в отношении развития концентрической ГЛЖ сердца у подростков в возрасте 16-18 лет с первичной АГ составила 46 %, специфичность-74 %, точность-62 %. Отношение шансов развития концентрической ГЛЖ сердца у подростков с выявленным признаком составило 2,43 с 95 % доверительным интервалом от 0,78 до 7,58. В этой группе больных также установлено преобладание носителей аллели G.

Вплив Генотипів NFATC1 І NFATC4 На Самооцінку Якості Життя У Підлітків 16–18 Років З Первинною Артеріальною Гіпертензією

“…Отмечено, что он также может влиять на развитие гипертрофии сердца [5]. Нами ранее было установлено преобладание встречаемости аллели G rs2229309 гена NFATC4 в генотипах подростков, больных первичной АГ, с ранним формированием гипертрофии левого желудочка [6]. Продолжение исследований, направленных на фенотипирование вариаций генов NFATC, может быть перспективным для дальнейшего изучения патогенеза и клинических проявлений АГ у молодых лиц.…”