The role of interaction of polymorphic loci of the FLG gene in the development of chronic true eczema in women

РЕЗЮМЕПриведен анализ результатов 11 полногеномных исследований атопического дерматита (АД) различными научными коллективами, выявивших более 100 GWAS-значимых полиморфных локусов, вовлеченных в формирование заболевания. Следует отметить, что, вопервых, все эти исследования АД выполнены за рубежом на выборках из различных зарубежных популяций. Выборки из российских популяций в эти исследования не включены, поэтому можно констатировать, что к настоящему времени полногеномные исследования АД в популяциях России не проводились. Во-вторых, лишь небольшое количество GWAS-значимых для АД полиморфных локусов реплицированы в различных популяциях на полногеномном уровне. В-третьих, обращает на себя внимание то, что с увеличением объема выборок больных и лиц контроля, включенных в полногеномные исследования (как правило, каждое последующее полногеномное исследование выполняется на более многочисленной выборке, чем предыдущее), количество GWAS-значимых локусов будет расти. В-четвертых, важный вклад в формирование подверженности к развитию АД, по данным полногеномных исследований, вносят мутации в гене филаггрина, не только связанные с потерей функции (loss-of-function variants) (например, rs61816761 -R501X), но и полиморфные локусы в этом гене (синонимические мутации), не связанные с аминокислотными заменами в белке филаггрина и, соответственно, не приводящие изначально к нарушению его функции.

show abstract

scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.

Contact Info

hi@scite.ai

10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614

Henderson, NV 89052, USA

Blog Terms and Conditions API Terms Privacy Policy Contact Cookie Preferences Do Not Sell or Share My Personal Information

Made with 💙 for researchers

Part of the Research Solutions Family.

The role of interaction of polymorphic loci of the FLG gene in the development of chronic true eczema in women

Cited by 2 publications

References 4 publications

Dataset of allele, genotype and haplotype frequencies of four polymorphisms filaggrin gene in Russian patients with atopic dermatitis

Dataset of allele, genotype and haplotype frequencies of four polymorphisms filaggrin gene in Russian patients with atopic dermatitis

Molecular-genetic determinants of atopic dermatitis (data from genome-wide studies)

Contact Info

Product

Resources

About