The Genetics of Male Infertility: A Field of Study Whose Time Is Now

Carrell, Douglas T.; Jonge, Christopher J. De; Lamb, Dolores J.

doi:10.1080/01485010500503603

Cited by 63 publications

(41 citation statements)

References 25 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Recently, gene mutations and polymorphisms, unbalanced translocations, and protamine defects relevant to spermatogenesis have been elucidated (Carrell et al, 2006). The current study includes two groups of infertile patients without Y chromosomal microdeletions, with one group only having chromosome abnormalities.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia

Dong¹,

Pan²,

Wang³

et al. 2015

Genet. Mol. Res.

View full text Add to dashboard Cite

ABSTRACT. Male infertility is mostly caused by spermatogenic failure. Currently, routine genetic analyses of unexplained azoospermia or oligozoospermia are limited to the investigation of Y chromosomal microdeletions and chromosome karyotype analyses. The aim of this study was to find spermatogenic failure genes in patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia caused by copy number variations in order to provide a theoretical basis for further research. Spermatogenic failure patients consisting of 13 males with chromosomal abnormalities and 20 with unexplained azoospermia were enrolled. The subjects underwent high-throughput genome-wide sequencing to find copy number variants (CNVs), and the results were analyzed using the Database of Genomic Variants, Online Mendelian Inheritance in Man database, and PubMed. The results showed that 16 CNVs were detected in 11 patients with chromosome abnormalities, and 26 CNVs were found in 16 males with azoospermia. Our data showed CNV-involved loci including: three times on 11p11.12 and 14q11.2 and twice on 6p21.32, 13q11, 15q11.11, 16p12.2, 16042 Y. Dong et al.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia

Dong¹,

Pan²,

Wang³

et al. 2015

Genet. Mol. Res.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Multiple factors are known to impact spermatogenesis, such as environmental disruptors, genetics, testes pathologies, and multivariant lifestyles [Montjean et al 2012]. The interest towards genetic susceptibility factors contributing to male infertility is increasing, However, only a small proportion of the genes and few polymorphisms have been identified in the infertile male [Carrell et al 2006] due to the multifactorial nature of male infertility.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

No association ofTP53 codon 72 SNP with male infertility: a study in a Chinese population and a meta-analysis

Chan

Jiang

et al. 2015

Systems Biology in Reproductive Medicine

View full text Add to dashboard Cite

Genetic polymorphisms may affect human male fertility. Even though TP53 plays a role in spermatogenesis we know little about the association of the functional polymorphism at codon 72 of TP53 with respect to susceptibility to male infertility. We conducted a case-control study to investigate this association in a Chinese population and performed a meta-analysis in different populations to clarify this association. The single nucleotide polymorphism (SNP) of TP53 codon 72 (rs1042522 G4C) was genotyped by PCR-RFLP in 83 Chinese male infertility patients and 401 healthy controls. Meta-analysis was performed using the data from four currently available studies. The data from our study were overlayed using the v.9.0 STATA software package. We observed no association between the TP53 codon 72 polymorphism and male infertility (p ¼ 0.84, OR ¼ 1.04, 95% CI, 0.74-1.45). Meta-analysis confirmed the casecontrol result that there was no significant association between the codon 72 polymorphism of Abbreviations: Arg: arginine allele; CI: confidence interval; HWE Hardy-Weinberg equilibrium; OR: odds ratio; PCR-RFLP: polymerase chain reaction-estriction fragment length polymorphism; Pro: proline allele; SNP: single nucleotide polymorphism; TP53: tumor protein 53.

show abstract

“…Среди супружеских пар детородного возраста частота бесплодия во многих странах, в том числе и в России, до-стигает 15 %, то есть каждый [5][6] брак является бесплодным [1,8]. Этиологическим фактором отсутствия беременности более чем в 50 % случаев являются нарушения мужской ре-продуктивной функции, при этом на долю изолированного мужского фактора приходится [25][26][27][28][29][30] %, в [20][21][22][23][24][25][26][27][28][29][30] % случаев заболевания выявлены у обоих супругов (сочетанный фак-тор) [24].…”

Section: Introductionunclassified

Analysis of sperm DNA fragmentationin infertility patients

2012

View full text Add to dashboard Cite

141Материалы V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт -основы профилактической медицины в век нанотехнологий» ТОМ LXI ВЫПУСК 3/2012 ■ Методом флуоресцентного мечения одно-и двунитевых разрывов ДНК (TUNEL) проанализирована доля сперматозоидов с фрагментированной ДНК в образцах эякулята доноров спермы и у пациентов с нарушением фертильности. Доля сперматозоидов с фрагментированной ДНК в эякуляте пациентов со структурными перестройками кариотипа была повышена. Корреляции между долей сперматозоидов с фрагментированной ДНК и параметрами спермиологического анализа не выявлено. Показано наличие прямой линейной корреляции между долей сперматозоидов с фрагментированной ДНК и сперматозоидов с вакуолизированной формой головки. Для грушевидных, аморфных форм головок сперматозоидов или головок с патологией акросомы такой корреляции не выявлено.■ Ключевые слова: сперматозоиды человека; фрагментация ДНК; параметры спермограммы; морфологические формы головок сперматозоидов. ВВеДеНИеСреди супружеских пар детородного возраста частота бесплодия во многих странах, в том числе и в России, до-стигает 15 %, то есть каждый 5-6 брак является бесплодным [1,8]. Этиологическим фактором отсутствия беременности более чем в 50 % случаев являются нарушения мужской ре-продуктивной функции, при этом на долю изолированного мужского фактора приходится 25-30 %, в 20-30 % случаев заболевания выявлены у обоих супругов (сочетанный фак-тор) [24].В настоящее время одними из основных критериев оцен-ки мужской репродуктивной функции являются показатели параметров спермиологического анализа (концентрация, подвижность и доля морфологически нормальных форм сперматозоидов в эякуляте). Однако в 10-15 % случаев этио-логия супружеского бесплодия неизвестна (идиопатическое бесплодие) [24], что делает необходимым дальнейшее разви-тие лабораторных методов диагностики мужского бесплодия и оценки качества эякулята. Так, дискутируется введение в практику как одного из способов, оценивающих мужской репродуктивный потенциал, различных методов оценки це-лостности ДНК сперматозоида. Фрагментация ДНК сперма-тозоида связана с появлением одно-и двунитевых разрывов молекулы ДНК, некоторое количество которых необходимо для нормального сперматогенеза [32]. Однако при различ-ных нарушениях сперматогенеза степень повреждения ДНК увеличивается. Описано 6 основных причин, приводящих к возникновению разрывов в ДНК: 1. Апоптоз в процессе сперматогенеза, 2. Разрывы нитей ДНК в процессе компак-тизации хроматина в спермиогенезе, 3. Фрагментация ДНК в процессе транспорта сперматозоидов по семенным каналь-цам и придатку яичка, 4. Фрагментация ДНК, вызванная ак-тивностью каспаз и эндонуклеаз, 5. Действие химио-и ради-отерапии, 6. Действие факторов окружающей среды [5,21].Исследования показывают, что нарушение целостности ДНК сперматозоида не сказывается на его оплодотворяющей способности, однако является одной из основных причин, приводящих к остановке развития и элиминации эмбриона на ранних этапах эмбриогенеза [19,18]. Также на...

show abstract

The Genetics of Male Infertility: A Field of Study Whose Time Is Now

Cited by 63 publications

References 25 publications

Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia

Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia

No association ofTP53 codon 72 SNP with male infertility: a study in a Chinese population and a meta-analysis

Analysis of sperm DNA fragmentationin infertility patients

Contact Info

Product

Resources

About