The Gene for Bazex-Dupré-Christol Syndrome Maps to Chromosome Xq

Vabres, P.; Lacombe, Didier; Rabinowitz, Linda G.; Aubert, Gérard; Anderson, Carol E.; Taı̈eb, Alain; Bonafé, J. L.; Hors-Cayla, M C

doi:10.1111/1523-1747.ep12313359

Cited by 88 publications

(44 citation statements)

References 21 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…There are at least two additional familial syndromes, which have varied clinical presentations and predispose individuals to development of BCC, for which the responsible genetic defects remain unknown. They include Rombo syndrome (OMIM 180730) [Michaelsson et al, 1981;van Steensel et al, 2001] and Bazex-Dupre-Christol syndrome (OMIM 301845) [Bazex et al, 1966;Vabres et al, 1995;Kidd et al, 1996], which most likely includes BCC with milia and coarse, sparse hair (OMIM 109390) [Oley et al, 1992;Vabres and de Prost, 1993].…”

Section: Bccmentioning

confidence: 99%

The genetics of skin cancer

Tsai

Tsao

2004

American J of Med Genetics Pt C

View full text Add to dashboard Cite

Recent advances in molecular genetics have led to a better understanding of the biological underpinnings of skin cancer formation. As with most cancers, the RB, p53, and RAS pathways appear to play prominent roles in the pathogenesis of several skin cancer types. Although various components of these pathways may be differentially altered in squamous cell carcinoma (SCC), basal cell carcinoma (BCC), and cutaneous melanoma, the final biochemical expression of these defects may be the same. With the unraveling of these genetic mechanisms, a more targeted approach to diagnosis and treatment may be possible in the near future.

show abstract

Section: Bccmentioning

confidence: 99%

The genetics of skin cancer

Tsai

Tsao

2004

American J of Med Genetics Pt C

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Bazex-Dupré-Christol syndrome features basal cell carcinomas and nevi, follicular atrophoderma, and diffuse congenital hypotrichosis [17] . Its hereditary pattern is X-linked dominant [17] . The genetic defect involved in the pathogenesis of the basal cell neoformations has not yet been defined.…”

Section: Genodermatosesmentioning

confidence: 99%

Biochemical pathways and targeted therapies in basal cell carcinoma: A systematic review

2016

View full text Add to dashboard Cite

Basal cell carcinoma (BCC) is the most common type of human malignancy. It is a slow-growing skin cancer with little ability to metastasize, but it is aggressive and can cause local tissue destruction. Descriptions of Basal Cell Nevus Syndrome (BCNS), characterized by a predisposition to the formation of BCC and other neoplasms, and identification of the genetic defect in this syndrome, has led to significant advancement in our understanding of the pathogenesis of BCC. Unregulated expression of target genes in the sonic Hedgehog (SHH) signaling pathway plays a prominent role in the pathogenesis of BCC. An understanding of the signaling components has allowed for the development of pharmacologic agents that inhibit the SHH pathway. The first inhibitor of the SHH pathway approved by the Food and Drug Administration (FDA) for the treatment of BCC is vismodegib. In this review, we will discuss the biochemical pathways involved in BCC as targets of novel pharmacologic therapies.

show abstract

“…Uważa się, że zespół Bazex-Dupré-Christol jest dziedziczony w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X. W schorzeniu tym odkryto defekt genetyczny w pozycji Xq24-q27 [10]. Większość nieprawidłowości w zespole dotyczy zaburzeń róż-nicowania mieszków włosowych, dlatego postuluje się, że gen ten koduje białka bezpośrednio zaangażowane w powstawanie i rozwój struktur włosa.…”

Section: Omówienieunclassified

“…Badania Vabresa i wsp. wskazują na związek regionu Xq24-q27 z chorobami mieszków włosowych [10]. Opisane podłoże genetyczne zespołu Bazex-Dupré--Christol ma swój wyraz w powstawaniu licznych łagodnych nowotworów skóry wywodzących się z mieszków włosowych (trichoepithelioma) oraz z tworzeniem ropni mnogich pach [11].…”

Section: Omówienieunclassified

Pili torti and multiple facial milia as an expression of ectodermal dysplasia in monozygotic twins

Sikorska¹,

Szczerkowska-Dobosz²,

Purzycka-Bohdan³

et al. 2014

View full text Add to dashboard Cite

StReSzczeNieWprowadzenie. Wady rozwojowe ektodermy są jedną w przyczyn genodermatoz -wrodzonych chorób o bardzo różnorodnym obrazie klinicznym. Jednymi z objawów tych wad mogą być włosy skręcone (pili torti) oraz prosaki. Łącznie obie te cechy występują w rzadkich genodermatozach, takich jak zespół Bazex-Dupré-Christol i zespół Jacksona-Lawlera. Cel pracy. Przedstawienie przypadków bliźniaczek, u których współ-występowały typowe dla pili torti zaburzenia struktury włosów i liczne prosaki na skórze twarzy, oraz omówienie zespołów i chorób, w których występują włosy skręcone i/lub prosaki na twarzy, ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Bazex-Dupré-Christol. Opis przypadku. U 3-letnich bliźniaczek jednojajowych występowa-ły identyczne zaburzenia struktury włosów głowy, które były suche, łamliwe i potargane, a badanie mikroskopowe uwidoczniło typowe dla pili torti skręcenie łodygi włosa o 180°. Skóra głowy była przesuszona oraz łuszcząca. U dziewczynek zwrócono także uwagę na liczne prosaki twarzy, które pojawiły się około 2. roku życia. Pozostałe struktury wywodzące się z ektodermy nie odbiegały od normy. W leczeniu zastosowano adapalen w kremie aplikowany raz dziennie i uzyskano u obu sióstr ustąpienie części wykwitów grudkowych na twarzy. Wnioski. Współwystępowanie u bliźniąt cech klinicznych o charakterze pili torti i mnogich prosaków twarzy wskazuje na genetyczne uwarunkowanie tych zaburzeń i wymaga stałego nadzoru ze względu na potencjalne ryzyko rozwoju raków skóry w przyszłości. ABStRAct

show abstract

The Gene for Bazex-Dupré-Christol Syndrome Maps to Chromosome Xq

Cited by 88 publications

References 21 publications

The genetics of skin cancer

The genetics of skin cancer

Biochemical pathways and targeted therapies in basal cell carcinoma: A systematic review

Pili torti and multiple facial milia as an expression of ectodermal dysplasia in monozygotic twins

Contact Info

Product

Resources

About