Síndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso

Abstract

ResumoA Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência. Estima-se que a cada 1000 crianças nascidas vivas do sexo masculino, uma seja portadora da Síndrome, e que a cada 2000 crianças nascidas vivas do sexo feminino, uma seja afetada. Embora não sejam específicas, inúmeras alterações físicas e cognitivas podem ser relacionadas à Síndrome, como a deficiência mental, o dismorfismo facial e as alterações comportamentais. O objetivo com este estudo foi revisar brevemente a literatura disponível acerca da Síndrome do X Frágil e apresentar um relato de caso sobre uma criança recém-nascida diagnosticada com a doença. Para isso, bases de dados nacionais foram consultadas, e a confecção do relato clínico foi aprovada por um comitê de ética para descrever a sintomatologia inicial, os exames clínicos e a evolução da paciente com Síndrome do X Frágil a fim de auxiliar no diagnóstico de outros indivíduos que possam ter a Síndrome. É necessário que o diagnóstico da Síndrome seja feito o mais rápido possível em razão de que ela não tem cura, e

Características físicas e bucais na síndrome do X frágil – revisão de literatura

“…O atendimento deste público é um desafio para o cirurgião-dentista devido às características comportamentais e fisiológicas apresentadas. O reconhecimento deste paciente pelo profissional é importante, pois a síndrome comumente se associa à doenças sistêmicas que podem influenciar no plano de tratamento, como cardiopatias e convulsões 5,13 . Os cirurgiõesdentistas devem considerar as alterações encontradas para, deste modo, obter um melhor planejamento odontológico e tratamento, em ambulatório com ou sem sedação consciente 17 para portadores da síndrome em questão 7 .…”

“…Um relato de caso também não observou esta característica 12 . Estudos histopatológicos testiculares de pacientes portadores da SXF apontam edema e aumento de colágeno da região 13 .…”

“…Um relato de caso descreve a presença de prolapso da válvula mitral com regurgitação em paciente com SXF, sendo que o paciente recebeu o tratamento odontológico com profilaxia antibiótica 11 . Outro relato aponta a presença da síndrome em paciente do sexo feminino, porém devido às complicações da SXF houve o óbito com 6 meses de vida, impossibilitando o reconhecimento das demais características clínicas 13 .…”