Síndrome de Sturge-Weber e suas repercussões oculares: revisão da literatura

Abstract

RESUMOA síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma desordem neuro-oculocutânea, rara e congênita. Esta facomatose, também conhecida como angiomatose encéfalotrigeminal, é definida pela tríade clássica: hemangiomas cutâneo, meníngeo e ocular. Apesar de sua apresentação típica, formas incompletas não são incomuns. O glaucoma está frequentemente presente e seus mecanismos fisiopatológicos permanecem incertos. Talvez por isso, o manejo clínico e cirúrgico do glaucoma associado à síndrome de Sturge-Weber (GSSW) seja um desafio para a prática oftalmológica, muitas vezes com resultados desapontadores. Apresentamos uma revisão da literatura com ênfase no GSSW, sua patogênese e perspectivas terapêuticas.Descritores Recebido para publicação em: 3/8/2010 -Aceito para publicação em 23/9/2011

Heterocromia de íris: uma revisão das condições que podem afetar a pigmentação iridiana

“…A SSW, ou angiomatose encefalotrigeminal, é uma rara desordem congênita (14) e esporádica, (11) apesar de haver, na literatura, descrição de casos herdados de forma autossômica dominante e recessiva, (14) que compõem um conjunto de afecções classificadas como facomatoses ou hamartomatoses, (15) as quais se configuram pela existência de tumores congênitos advindos de tecido usualmente situado na região acometida. (16) Recentemente, foi encontrada uma associação da SSW com uma mutação no gene GNAQ. (17) Trata-se de uma síndrome neuro-oculocutânea, (16) sem predileção sexual ou racial, (15) cuja tríade clássica é a malformação capilar dérmica na distribuição de um ou mais ramos do nervo trigêmeo, particularmente seguindo a trajetória do primeiro e do segundo ramos (nervos oftálmico e maxilar, respectivamente), comumente conhecida como nevus flameus, ou mancha em vinho do Porto, além de angiomatose leptomeníngea ipsilateral à lesão cutânea e envolvimento ocular.…”

“…(16) Recentemente, foi encontrada uma associação da SSW com uma mutação no gene GNAQ. (17) Trata-se de uma síndrome neuro-oculocutânea, (16) sem predileção sexual ou racial, (15) cuja tríade clássica é a malformação capilar dérmica na distribuição de um ou mais ramos do nervo trigêmeo, particularmente seguindo a trajetória do primeiro e do segundo ramos (nervos oftálmico e maxilar, respectivamente), comumente conhecida como nevus flameus, ou mancha em vinho do Porto, além de angiomatose leptomeníngea ipsilateral à lesão cutânea e envolvimento ocular. (11,18,19) Manifestações orais variadas também podem ocorrer.…”

“…(20) Apesar de não ser um achado essencial da síndrome, (14) a mancha em vinho do Porto é sua manifestação clínica mais comum, (20) aparecendo na maioria dos casos de SSW. (16) Geralmente, ela está presente ao nascimento e pode progredir ao longo do tempo. (16) O hemangioma ipsilateral das leptomeninges também é um dos principais sinais da síndrome e, assim como as alterações dermatológicas, pode apresentar caráter progressivo.…”

“…(16) Geralmente, ela está presente ao nascimento e pode progredir ao longo do tempo. (16) O hemangioma ipsilateral das leptomeninges também é um dos principais sinais da síndrome e, assim como as alterações dermatológicas, pode apresentar caráter progressivo. (14) O envolvimento ocular da SSW, normalmente ipsilateral ao angioma cutâneo, (21) está presente em cerca de 50% a 60% dos pacientes (18,21) e se caracteriza por malformações vasculares, que envolvem a conjuntiva, a episclera, a coroide e a retina, (20,21) além do glaucoma.…”

“…(23) É causado por malformações no ângulo da câmara anterior, o que gera obstrução ao escoamento do humor aquoso, e, ainda, aumento de pressão nas veias episclerais, devido à existência de shunts arteriovenosos no hemangioma, promovendo alterações na hemodinâmica ocular por desordem no fluxo do humor aquoso. (16,17) . Em um estudo com 55 pacientes com SSW, 55% apresentaram hemangioma em coroide e 69% conjuntival ou escleral.…”