Síndrome de Rendu-Osler-Weber: relato de caso e revisão de literatura

Abstract

Heredi tary Hemorrhagic Telangiectasia or Rendu-Osler-Weber Disease is a rare fibrovascular dysplasia that makes vascular walls vulnerable to trauma and rupture, causing skin and mucosa bleeding. It is of dominant autosomal inheritance, characterized by recurrent epistaxis and telangiectasia on the face, hands and oral cavity; visceral arteriovenous malformations and positive family history. Epistaxis is often the first and foremost manifestation. It's associated to arteriovenous malformations in several organs. There are possible hematologic, neurologic, pulmonary, dermatologic and gastrointestinal complications. Treatment is supportive and helps prevent complications. This study is a case report of a patient with this syndrome who came to the ENT Outpatient Ward of the Faculdade de Medicina de Marília; and we have done a bibliographic review of the disease's etiopathogenesis, clinical manifestations and clinical-surgical treatment options.

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Literature review

“…(1, 6) Cerca de 80% dos casos apresentam sangramento recorrente da mucosa nasal, e em alguns casos as hemorragias são tão intensas que podem necessitar de transfusões de sangue. As telangiectasias macular é também uma característica da doença, aparecendo na face (lábios, nariz e língua) nos membros inferiores (mãos e pés) e tronco.…”

“…(1, 2,4,6,7,8,9,10,12) Nas vísceras, acomete principalmente pulmão, trato gastrointestinal e o sistema nervoso central.…”

“…(1, 4,6,8,13) Sua incidência é de 1 a 2 casos em cada 100.000 habitantes, distribuindo-se de forma homogênea entre os sexos e raças.…”

“…(1, 2,3,6,7,8,9,10,11,12,13) Essas mutações ocorrem principalmente nos cromossomos 9 e 12, responsáveis pelos tipos 1 e 2, dentre os 4 tipos existentes de THH. Eles são responsáveis pela codificação de proteínas transmembranares envolvidas na via de sinalização do fator de crescimento (FC) TGF-β, expressa predominantemente no endotélio vascular.…”

“…(1, 2,6,9,12,13) Com a falta do FC, ocorre um defeito na formação do tecido elástico e muscular dos vasos sanguíneos, causando uma deficiência nas fibras elásticas e degeneração das fibras musculares das artérias e veias com defeitos nas junções intercelulares do endotélio, além de ocasionar uma fragilidade no tecido perivascular. Com isso estes vasos ficam mais finos e frágeis, suscetíveis à ruptura, que pode ocorrer de forma espontânea ou ocasionada por trauma.…”