Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura

Abstract

Este artículo debe citarse comoHernández-Gómez M, Meléndez-Hernández R, Ramírez-Arroyo E, Mayén-Molina DG. Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediatr Mex. 2018;39(1):42-51. DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM1No1pp42-511539 ResumenEl síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. El 80% de los casos son de novo y, a pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo. Es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, contribuyendo con el 0.5 a 2% de todos los casos. El método diagnóstico de elección es el estudio de microarreglos acompañado de citogenética convencional. Este artículo describe un caso de SPMD, diagnosticado hasta los cuatro años, con datos clínicos altamente sugestivos desde temprana edad. Es un caso de novo debido a una deleción de 4.3 Mb, resultado de la formación de un anillo cromosómico. Consideramos que mediante la difusión de este caso contribuiremos a la divulgación del SPMD, lo que puede permitir, junto con la tecnología diagnóstica actual, que los pacientes y sus familiares se beneficien de un diagnóstico más rápido, oportuno y de un mejor manejo. PALABRAS CLAVE AbstractPhelan-McDermid syndrome is a neurodevelopmental disorder, also called 22q13.3 deletion syndrome, resulting in the loss of function of the gene SHANK3. It is characterized by severe neonatal hypotonia, global developmental delay, sever speech delays or absence of language and minor dysmorphic features. 80% of cases are de novo, although their prevalence is unknown, approximately 1200 cases have been described around the world. It is a frequent cause of autism spectrum disorder and intellectual disability, contributing 0.5 to 2% of all cases. Microarray is the study of choice with conventional citogenetics. In this report we present one case of Phelan-McDermid

Relación entre el tamaño de deleción y afectación del lenguaje en síndrome de Phelan-McDermid: revisión sistemática

“…Su prevalencia es desconocida, aunque se han reportado más de 1200 casos en la literatura científica y es una causa común entre los pacientes con autismo y Discapacidad Intelectual (DI), ya que representan el 0,5-2% de los casos (Costales y Kolevzon,2015). La causa de que dicha prevalencia sea desconocida, es consecuencia de la dificultad que existe en el diagnóstico, pues las técnicas usadas para ello aún no se han introducido por completo en la práctica clínica general, aun cuando las pautas de 2010 lo establecieron como apropiado para personas con discapacidad del desarrollo (Costales y Kolevzon 2015;Hernández et al, 2018). En cuanto a la afectación por género del SPMD, los hombres y las mujeres lo padecen en la misma proporción (Cusmano- Ozog, Manning y Hoyme, 2007).…”

“…El SPMD se caracteriza por una serie de síntomas, tales como hipotonía neonatal, crecimiento normal, retraso severo o ausencia del lenguaje, retraso del desarrollo, comportamientos autistas y alteraciones en el sistema gastrointestinal. Los pacientes con SPMD también presentan varias características dismórficas, entre ellas las más comunes son: pestañas largas, pabellones auriculares de gran tamaño, nariz bulbosa, manos grandes y carnosas con uñas displásicas o hipoplásicas, barba puntiaguda, labios prominentes y dolicocefalia (Cusmano- Ozog et al, 2007;Hernández et al, 2018;Phelan y McDermid, 2011).…”

“…Si bien, es más común en mayores de 18 años (Costales y Kolevzon, 2015;Sarasua et al, 2014). Así mismo, entre pacientes jóvenes y adultos se observan alteraciones en el sueño y de la percepción del dolor, deficiente contacto visual, bruxismo y agresividad (Hernández et al, 2018 ;Oberman, Boccuto, Cascio, Sarasua y Kaufmann, 2015).…”

“…Uno de los primeros síntomas que se aprecian en el recién nacido es la hipotonía, contribuyendo a retrasos en habilidades motoras como el gateo o la marcha, pero también en problemas logopédicos como la alimentación, dificultades para succionar y en el habla y bajos reflejos (Hernández et al, 2018;Phelan y McDermid, 2011;Phelan, 2008). En este sentido, los bebés con SPMD comienzan a balbucear y a decir sus primeras palabras a la edad esperada, llegando a tener un limitado vocabulario entre los 3 y 4 años de edad, ya que a partir de éstas edades parecen perder la capacidad para hablar de forma invariable.…”

Mapping allele with resolved carrier status of Robertsonian and reciprocal translocation in human preimplantation embryos

“…However, RecT and RobT are common anomalies that cause birth defects and infertility (5,6) and account for ∼5% of recurrent pregnancy loss (7)(8)(9)(10)(11). Patients carrying an RecT or RobT karyotype are known to have a much higher rate of chromosomal abnormalities in their gametes or offspring (12,13), such abnormalities are often the cause of recurrent pregnancy loss or birth defects such as Down or Patau syndrome, among many others (14,15).…”