El síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda de origen genético después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Su fenotipo es muy variado, presentando rasgos físicos característicos, junto con problemas de conducta, relacionados con hiperactividad y ansiedad social. Un área habitualmente afectada durante el desarrollo del niño es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. Por ello, estos niños siempre son atendidos por logopedas y maestros de audición y lenguaje, en los que sería deseable un amplio conocimiento de las características del síndrome. En este trabajo se analiza si los profesionales del lenguaje poseen esos conocimientos. Para ello se diseñó un instrumento para recabar información sobre formación y experiencia con SXF y evaluar el conocimiento del profesional en algunas de sus características más habituales. El instrumento lo cumplimentaron, voluntariamente vía online, 35 maestros de audición y lenguaje y 49 logopedas. Se compararon los resultados de ambos grupos profesionales en función de variables como experiencia previa con el SXF o formación sobre él. Ambos grupos de profesionales presentan carencias importantes en sus conocimientos sobre esas características del SXF, no encontrándose diferencias significativas entre maestros y logopedas. Además, se constata que la formación recibida mejora el conocimiento sobre el SXF.
Antecedentes y objetivo: el Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad rara con prevalencia desconocida, provocada por un desorden del neurodesarrollo que genera la pérdida de la función del gen SHANK3, ocasionando una gran variedad de síntomas clínicos, sobre todo alteraciones lingüísticas, incluso pudiendo estar ausente en una gran cantidad de sujetos. Este trabajo consistió en una revisión sistemática, cuyo objetivo se centró en valorar la existencia de una correlación entre el tamaño de la deleción 22q13 y el desarrollo o afectación del lenguaje en sujetos entre 0 y 55 años con Síndrome Phelan-McDermid. Método: para realizar el presente trabajo, se realizó una búsqueda en PubMed, Medline, Cochrane Plus, PsycInfo y Google Académico de artículos publicados sobre el tema en cuestión, entre los años 2010 y marzo del 2020. Finalmente, esta revisión sistemática se realizó con el contenido de 8 artículos a texto completo. Resultados: los resultados indicaron la existencia, de forma significativa, de la correlación entre el tamaño de la deleción 22q13 y la ausencia o alteración del lenguaje en pacientes con Síndrome Phelan-McDermid. Conclusiones: no obstante, se precisa de investigaciones futuras sobre el tema, para determinar y conocer en profundidad dicha relación.
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