Relación entre el tamaño de deleción y afectación del lenguaje en síndrome de Phelan-McDermid: revisión sistemática

Abstract

Antecedentes y objetivo: el Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad rara con prevalencia desconocida, provocada por un desorden del neurodesarrollo que genera la pérdida de la función del gen SHANK3, ocasionando una gran variedad de síntomas clínicos, sobre todo alteraciones lingüísticas, incluso pudiendo estar ausente en una gran cantidad de sujetos. Este trabajo consistió en una revisión sistemática, cuyo objetivo se centró en valorar la existencia de una correlación entre el tamaño de la deleción 22q13 y el desarrollo o afectación del lenguaje en sujetos entre 0 y 55 años con Síndrome Phelan-McDermid. Método: para realizar el presente trabajo, se realizó una búsqueda en PubMed, Medline, Cochrane Plus, PsycInfo y Google Académico de artículos publicados sobre el tema en cuestión, entre los años 2010 y marzo del 2020. Finalmente, esta revisión sistemática se realizó con el contenido de 8 artículos a texto completo. Resultados: los resultados indicaron la existencia, de forma significativa, de la correlación entre el tamaño de la deleción 22q13 y la ausencia o alteración del lenguaje en pacientes con Síndrome Phelan-McDermid. Conclusiones: no obstante, se precisa de investigaciones futuras sobre el tema, para determinar y conocer en profundidad dicha relación.