Síndrome de Moebius: relato de caso

Abstract

RESUMO Nos últimos anos, temos tido oportunidade de diagnosticar maior número de casos da síndrome de Moebius, possivelmente como resultado de aumento real da sua incidência -já que numerosos fatores ambientais vêm sendo relacionados à gênese dessa síndrome. Dos casos avaliados em dois ambulatórios especializados, vale a pena registrar um deles devido à associação incomum com heterotopia cortical, dentre outras malformações. PALAVRAS-CHAVES: síndrome de Moebius, paralisias de nervos cranianos, malformações congênitas.Moebius syndrome: case report ABSTRACT In the last few years we have been able to diagnose a larger number of cases of Moebius syndrome, perhaps due to its increased incidence since a number of environmental factors have been related to the genesis of the syndrome. Out of the cases evaluated in two specialized ambulatory, it is worthwhile to mention one of them due to an uncommon association with cortical heterotopy, among others malformations.KEY WORDS: Moebius syndrome, cranial nerves paralysis, congenital malformation. A síndrome de Moebius (SM) foi descrita por Moebius 1 , em 1892. Caracteriza-se por paralisia congê-nita e não progressiva do VII e do VI nervos cranianos (NC), quase sempre bilateral, o que produz uma aparência facial pouco expressiva e estrabismo convergente. .requentemente outros NC apresentam-se comprometidos, uni ou bilateralmente, determinando ptose palpebral, estrabismo divergente, surdez, distúrbios da sensibilidade nos territórios inervados pelo trigêmeo, disfagia, disfonia e atrofia da língua, que podem ser verificados em diferentes combinações. Número significativo de casos acompanha-se de deficiência mental sugerindo que o envolvimento do sistema nervoso possa ser mais difuso do que o apontado pela presença maciça das paralisias de NC. Malformações esqueléticas estão presentes em grande número de casos, especialmente pés tortos. Micrognatia e aplasia do peitoral também são observadas em associação à SM, constituíndo a denominada síndrome de Polland 2 . Já foram descritas outras anormalidades, como defeitos das extremidades, dos dentes 3 , cardíacos 4 e disfunção respiratória central [5][6][7] , dentre outras menos comuns.A origem da SM permanece especulativa mas, certamente, é influenciada por fatores genéticos e ambientais. Isquemia fetal transitória é a teoria mais aceita para explicar a síndrome 8,9 . Segundo seus defensores, qualquer alteração que prejudique o fluxo sanguíneo da placenta para o feto, num certo momento da gestação, poderia originar a aplasia ou a hipoplasia dos núcleos dos nervos facial e motor ocular externo, no tronco cerebral. Embora a maioria dos casos seja esporádica, alguns estudiosos postulam a natureza genética para a SM: dentre eles, Dotti e col. 8 descreveram evidências de herança dominante em duas famílias e Ziter e col.10 reconheceram que a translocação entre o braço curto do cromossoma 1 e o braço longo do 13 era responsável por casos de SM na mesma família. Independentemente da teoria principal, alguns fatores ambientais têm sido implic...