Review of the Diagnostic Challenges of Lambert–Eaton Syndrome Revealed Through Three Case Reports

Abstract

Lambert-Eaton syndrome (LES) is a rare immune-mediated disorder characterized by proximal leg weakness, autonomic symptoms and hypoactive tendon reflexes. The paraneoplastic form is associated with small-cell lung cancer in 50-60% of cases, whereas the remaining cases are found in younger adults with a higher likelihood of coexisting autoimmune disease. The early recognition of LES is crucial for improving clinical outcomes but remains a major challenge. In this review, we analyze the clinical characteristics and diagnostic considerations in treating LES through a series of three case studies, one of which showed definitive response to pyridostigmine and corticosteroid combination therapy, followed by spontaneous remission. Patients were assessed by image-based screening, serological testing and electrophysiological evaluations, which included respiratory and autonomic testing. A better understanding of the common pitfalls in the clinical, serological and neurophysiologic diagnosis of LES through assessment of typical LES dysfunction throughout the nervous system should enable improved recognition and treatment of this syndrome.RÉSUMÉ: Revue portant sur les problèmes diagnostiques du syndrome de Lambert-Eaton illustrés au moyen de trois observations cliniques. Le syndrome de Lambert-Eaton (SLE) est une maladie rare, d'origine immunitaire, caractérisée par une faiblesse proximale des jambes, des symptômes neurovégétatifs et une diminution de l'amplitude des réflexes ostéo-tendineux. La forme paranéoplasique est associée au cancer du poumon à petites cellules dans 50 à 60% des cas et les autres cas sont diagnostiqués chez des adultes plus jeunes et comportent une probabilité plus élevée de maladie autoimmune coexistante. L'identification du SLE est cruciale afin d'améliorer l'issue clinique, mais son diagnostic demeure un défi majeur. Dans cette revue, nous analysons les caractéristiques cliniques et les enjeux diagnostiques du traitement du SLE au moyen de trois observations cliniques, dont celle d'un patient qui a présenté une réponse définitive au traitement combiné par la pyridostigmine et les corticostéroïdes, suivi d'une rémission spontanée. Le dépistage chez les patients a été fait par imagerie, tests sérologiques et évaluation électrophysiologique, ainsi que par des tests respiratoires et des tests de la fonction neuro-végétative. Une meilleure compréhension des embûches fréquemment rencontrées lors du diagnostic clinique, sérologique et neurophysiologique du SLE au moment de l'évaluation de la dysfonction typique du SLE dans tout le système nerveux devrait améliorer l'identification et le traitement de ce syndrome.

Autonomic dysfunction detected by skin sympathetic response in Lambert-Eaton myasthenic syndrome: a case report

“…SSR, a non-invasive measure to assess sympathetic cholinergic sudomotor function, has not been widely performed on LEMS patients. To date, only two case reports [ 9 , 10 ] have mentioned SSR test on LEMS patients, and one study suggests the absence of SSR in 18 out of 33 cases [ 11 ]. None of them describe the detailed results of the test as we do in the current presentation.…”

Ocular myasthenia

“…The di ag no sis is clar i fied by us ing se rol ogy (radioimmuno assay test) -find ing an ti bod ies against P/Q subtype volt age gated cal cium chan nel. Electromyography can show low mus cle ac tion po ten tial at rest and a decremental re sponse at low rate re pet i tive nerve stim u lation (RNS) [49].…”

Síndrome de Lambert-Eaton paraneoplásico en carcinoma de células pequeñas de pulmón

“…Los síntomas oculares y bulbares son menos frecuentes y como se indica éstos se reportan mayormente con la progresión avanzada de la enfermedad, entre los que se citan ptosis, diplopia, disartria y disfagia (6,11,14). Menos del 10% de pacientes con SMLE pueden desarrollar degeneración cerebelosa manifestando ataxia, encefalitis límbica y neuropatía sensorial (8,14,15,16). Dentro de las disfunciones autonómicas que se describen se encuentran constipación, alteración pupilomotora, xerostomía, disfunción erectil y anormalidades en la sudoración hasta en un 30% de los pacientes (1,2,5,15,17).…”

“…Dentro de las disfunciones autonómicas que se describen se encuentran constipación, alteración pupilomotora, xerostomía, disfunción erectil y anormalidades en la sudoración hasta en un 30% de los pacientes (1,2,5,15,17). Algunos síntomas constitucionales pueden estar presentes como parte de la malignidad subyacente, como lo son pérdida de peso y anorexia (10,16).…”

“…Estos autoanticuerpos interfieren en la terminal nerviosa motora, rica en canales de calcio voltaje dependientes que participan en la transmisión de la señal nerviosa presináptica hacia el músculo esquelético mediada por acetilcolina, lo que provoca un deterioro de la contracción muscular y por ende provoca la sintomatología del paciente (2,13,15,17,18). Los autoanticuerpos contra los canales de calcio voltaje dependientes se encuentran positivos en un 75 a 90% de pacientes con SMLE (6,10,11,16 Cuando se realiza el diagnóstico de SMLE, siempre se debe buscar la existencia de cáncer de pulmón subyacente por su alta asociación (2,11,13,14,22). El SMLE puede presentarse tanto antes como después de establecido el diagóstico de cáncer (5,12,18).…”