Programa de triagem Neonatal para hemoglobinopatias em Dourados, MS: uma análise

Abstract

Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas. Este estudo teve como objetivo avaliar o programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias no município de Dourados, estado do Mato Grosso do Sul (MS). Foram entrevistadas, através da aplicação de formulários, 32 famílias cujos filhos foram identificados como portadores de hemoglobinopatias, durante a triagem neonatal, no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Adicionalmente, foram verificadas a cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a incidência de hemoglobinopatias no MS, de 2000 a 2005. Dos 242 casos de hemoglobinopatias diagnosticados neste período, a heterozigose para hemoglobina S demonstrou incidência de 1,37%, a heterozigose para hemoglobina C, 0,37% e a heterozigose para hemoglobina D, 0,007%. Não foram diagnosticados casos de anemia falciforme. A cobertura encontrada foi de 81,4%. Foram detectadas falhas, como a não reconvocação para o exame confirmatório, ausência de encaminhamento médico para orientação, falta de investigação familiar e a falha na compreensão do aconselhamento genético. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2010;32(2):126-130. Palavras-chave: Triagem neonatal; hemoglobinopatias; avaliação de programa.Some failures were detected such as not requiring patients to return for confirmation examinations, the lack of medical counseling and follow through, lack of investigations of family histories, and lack of understanding on the part of the family of the genetic counseling they received. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2010;32(2):126-130.

Follow-up of children with hemoglobinopathies diagnosed by the Brazilian Neonatal Screening Program in the State of Pernambuco

“…It was also clear that the children living in cities/towns far from Recife started treatment in the first months of life, but regularly missed subsequent appointments. This result corroborates other studies, 15 , 21 which suggests that the distance between the place of residence and the referral center, together with the cost of transportation and information on the disease and its treatment make it hard not to miss medical appointments.…”

Genetic counseling for individuals with hemoglobin disorders and for their relatives: a systematic literature review

“…Memish and Saeedi (2011) (15) To estimate the impact of hemoglobinopathies and to assess the frequency of detection and prevention of at-risk couples (17) To assess the effectiveness of neonatal screening programs …”

“…It is worth noting that the investigators who conducted the three Brazilian studies included in the present review (17,20,22) chose screening and genetic counseling services. This observation demonstrates that the educational process is an essential tool for the prevention of genetic diseases in Brazil, where abortion is prohibited.…”

Newborn screening: knowledge and contributions of nursing team / Triagem neonatal: conhecimentos e contribuições da equipe de enfermagem

“…Os enfermeiros assistem o RN no Alojamento Conjunto, inclusive evoluindo os bebês, avaliando a sua recuperação e efetuando os procedimentos terapêuticos. Evidenciamos que os profissionais conhecem e descrevem em detalhes estes no que diz respeito às rotinas da maternidade relacionadas à triagem neonatal: Consideramos essencial que os profissionais de enfermagem conheçam a rotina institucional para a realização dos procedimentos de maneira correta, podendo contribuir com a assistência neonatal a partir da conscientização e aplicação dos objetivos da Triagem Neonatal pela equipe multiprofissional, dentre eles a coleta correta e em tempo adequado da amostra sanguínea;rápido envio da amostra para o laboratório;realização correta do exame pelo laboratório;rápida comunicação dos resultados dos exames; um centro de referência onde existam médicos treinados para estabelecer o diagnósticocorreto e onde o seguimento das crianças afetadas possa ser realizado; seu controle de qualidade, entre outros (13) .…”