Prader-Willi Syndrome: Medical Prevention and Behavioral Challenges

Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi

“…Os achados clínicos em diversos comportamentos das escalas das síndromes e limítrofes em três escalas, orientadas pelo Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, conforme normas do manual do CBCL/6-18 (20) , indicam a necessidade de acompanhamento psicológico e/ ou pedagógico desta série de casos. Apesar de o número de indivíduos estudados ser restrito, a elevada frequência de alterações de comportamento indica que tais crianças e adolescentes poderão evoluir, em longo prazo, para transtornos de humor, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade e transtorno desafiador e de oposição, dentre outros, como tem sido comprovado em estudos com adultos (1,8,13) . Pode-se concluir que, embora o número amostral seja não-probabilístico, este estudo é o primeiro trabalho brasileiro que descreve o fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com SPW e alguns dos achados coincidem com dados internacionais (13)(14)(15)(16) .…”

“…Crianças com obesidade de outras causas não apresentam complicações respiratórias significativas, já indivíduos com SPW podem ter problemas ventilatórios fatais (3) . Diversas alterações de comportamento na infância, adolescência e vida adulta ocorrem: comportamentos do espectro obsessivo-compulsivo, crises de raiva e violência, tendência à rigidez, condutas de oposicionismo, comportamentos de mentir e furtar, deficiência mental leve a moderada, alterações neuropsicológicas associadas com a atividade do lobo frontal no que concerne à atenção, habilidades executivas e organização visoespacial (4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13) . Muitas das manifestações patológicas de natureza comportamental se associam à falta de controle inibitório de base biológica frente a diversos estímulos, dentre eles os alimentares e a restrição dos pais para evitar ingestão calórica exagerada (14)(15)(16) .…”

Food Addiction, Obesity and Neuroimaging

“…Decreasing access to highly palatable and addicting foods is necessary (and restriction to all foods and small inanimate objects for patients with PWS) (von Deneen, Gold & Liu, 2009). Management includes 24 hour or constant supervision, planned physical activities, a strict diet (≤ 1200 cal/day) divided into structured, portioned meals at set times, and a static, predictable way of life (Benarroch et al, 2007). Encouraging afflicted groups to exercise or do other enjoyable activities will discourage them from their usual eating behaviors, as well as maintaining a highly controlled eating environment and food regimen with strict, consistent and reinforced rules.…”

“…Animal studies attributed addiction to specific foods (Avena et al, 2004;Avena et al, 2005;Avena et al, 2008), although humans have a tendency to respond to external food cues (Benarroch et al, 2007;James et al, 2007;von Deneen et al, 2009). Food and drugs cause DA to be released from dopaminergic neurons, originating from the mesencephalon and projecting to forebrain structures in the ventral striatum depending on the amount of reward obtained Volkow et al, 2008).…”

Mood Disorders in Individuals with Genetic Syndromes and Intellectual Disability

“…The most frequent psychological complaints are of the emotional-affective type, psychotic disorders spectrum complaints, withdrawal, mood changes and depression (Benarroch et al, 2007;Dykens & Roof, 2008;Goldstone et al, 2004;Goos & Ragsdale, 2008;Gunay-Aygun et al , 2001;Hinton et al, 2006;Jauregi et al, 2007;Koenig et al, 2004;Semenza et al, 2008. ) Altough the interest for the sudy of mood disorders in people with PWS dates back to the 1990's (Dykens & Cassidy, 1995), recent research have been trying to assess the association between certain types of mood disorders and two of the main genetic subtypes of the disease: deletion and maternal uniparental disomy (Hartley et al, 2005).…”