Polymorphismes du gène RELN et susceptibilité à l’épilepsie et à la schizophrénie : Etude clinique et génétique d’une famille algérienne

Abstract

Introduction - Les données cliniques, épidémiologiques et neuropathologiques disponibles suggèrent une forte association entre l’épilepsie et la schizophrénie. Cette association sous entend une vulnérabilité génétique commune à ces deux affections.L’objectif de cette étude est de rechercher des variants génétiques de susceptibilité à l’épilepsie et à la schizophrénie chez une famille algérienne.Matériels et méthodes - Tous les membres disponibles de la famille codée EPI-ORASIA ont été évalués cliniquement et par des électroencéphalographies. Une analyse génétique par séquençage de l’exome entier a été réalisée après extraction de l’ADN.Résultats - Cette famille compte deux frères atteints d’épilepsie du lobe temporal, avec schizophrénie chez l’un, et trouble dépressif récurrent sur personnalité de type borderline chez l’autre. Le séquençage exonique a identifié un variant du gène RELN (rs55689103) à l’état homozygote chez l’individu avec schizophrénie, et à l’état hétérozygote chez son frère.
 Conclusion - Le polymorphisme rs55689103 pourrait être impliqué dans le phénotype schizophrénique dans cette famille, mais pas dans le phénotype épileptique.Le dosage sérique de la protéine Reelin ainsi que l’étude du niveau de méthylation du promoteur du gène RELN constituent des éléments clés pour l’interprétation des résultats de cette étude.