Polymorphic Variants of Genes Coding Sympathoadrenal System Influence on Phenotype of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy

Abstract

Цель. Выявить ассоциации полиморфных вариантов генов, кодирующих белки симпатоадреналовой системы (ADRB1 и ADRB2) с клиническим феноти-пом заболевания с учетом пола и возраста пациентов с ГКМП. Материал и методы. Проведен анализ клинико-демографических и инстру-ментальных данных 275 пациентов с диагнозом ГКМП (97 женщин и 178 муж-чин, в возрасте от 17 до 70 лет, медиана возраста женщин 51 год, мужчин -44 г). Все показатели оценивали на момент включения пациентов в исследова-ние. Амплификацию полиморфного участка исследуемого гена осуществляли методом ПЦР с последующим рестрикционным анализом. Результаты. Однофакторный анализ выявил, что наличие фибрилляции пред-сердий (ФП) ассоциировано с полиморфизмом Arg389gly гена АDRB1 (p=0,028). сердечная недостаточность высокого ФК II-III показала тенденцию к ассоциации с полиморфизмом Arg389gly гена АDRB1 (p=0,060). Многофак-торный анализ показал, что наличие эпизодов неустойчивой желудочковой тахикардии (НЖТ) чаще ассоциировалось с пациентами -носителями гетеро-зиготного генотипа GC гена ADRB2 (полиморфизм gln27glu) (ОШ 1,76; 1,02-3,06; 95% Ди) Наличие ФП встречалось реже у носителей гетерозиготного генотипа gC гена ADRB1 (полиморфизм Arg389gly) (ОШ 0.39 (0,17-0,82; 95% Ди) по сравнению с остальными генотипами. сердечная недостаточность высокого ФК II-III чаще определялась у пациентов -носителей генотипа gC гена ADRB2 (полиморфизм gln27glu) (ОШ 4,31; 1,08-29,03; 95% Ди). Заключение. Генотип gс полиморфизма гена ADRB2 (полиморфизм gln27glu) является наиболее неблагоприятным фактором, оказывающим вли-яние на такие клинические проявления ГКМП, как наличие высокого функцио-нального класса сердечной недостаточности, развитие жизнеугрожающих аритмий. Aim. To reveal the associations of polymorphic genes variants coding the proteins of sympathoadrenal system (ADRB1 and ADRB2) with clinical phenotype of the disease including age and gender of patients with HCMP. Material and methods. The analysis of clinical-demographic and instrumental data of 275 patients with the diagnosis of HCMP (97 women and 178 men, age 17 to 70 y. o., median age 51 y. and 44 y., resp.) was done. All parameters were assessed at the moment of the patients inclusion. Amplification of polymorphic area of the gene was done by PCR method with consequent restriction analysis. Results. Monofactor analysis revealed that atrial fibrillation (AF) is associated with polymorphism of Arg389gly gene АDRB1 (p=0,028). Heart failure of the higher FC II-III showed tendency to association with polymorphism Arg389gly gene АDRB1 (p=0,060). Multifactorial analysis showed that the presence of nonsustained ventricular tachycardia episodes (nVT) more often associated with the patientscarriers of heterozygous gC gene АDRB2 (polymorphism gln27glu) (OR 1,76; 1,02-3,06; 95% CI). AF was more rare in the carriers of heterozygous genotype of gC gene АDRB1 (polymorphism Arg389gly) (OR 0,39 (0,82; 95% CI) comparing to the normal genotypes. Heart failure of higher FC II-III more often was found in patients -carriers of gC gene АDRB1 (polym...

Associations of Gene Polymorphisms and Prognosis in Highly Adherent to Treatment Patients After Myocardial Infarction

“…Статистически значимых данных о связи полиморфизмов других изучаемых нами генов и прогноза, в отличие от ряда других авторов мы не получили: так, в исследовании Солодун М.В. с соавторами (2016) носительство аллеля Ser полиморфного гена ADRB1 Ser49Gly было ассоциировано с увеличением частоты неблагоприятных сердечно-сосудистых событий в течение 12 месяцев после ИМ с подъемом сегмента ST [26]; в другом исследовании при гипертрофической кардиомиопатии, генотип ArgGly гена ADRB1 (полиморфизм Arg389Gly) являлся более благоприятным, так как имел меньший шанс осложниться развитием фибрилляцией предсердий, чем остальные генотипы [27].…”