Peripheral nerve hyperexcitability syndromes

Abstract

<jats:title>Abstract</jats:title><jats:p>Peripheral nerve hyperexcitability (PNH) syndromes can be subclassified as primary and secondary. The main primary PNH syndromes are neuromyotonia, cramp-fasciculation syndrome (CFS), and Morvan’s syndrome, which cause widespread symptoms and signs without the association of an evident peripheral nerve disease. Their major symptoms are muscle twitching and stiffness, which differ only in severity between neuromyotonia and CFS. Cramps, pseudomyotonia, hyperhidrosis, and some other autonomic abnormalities, as well as mild positive sensory phenomena, can be seen in several patients. Symptoms reflecting the involvement of the central nervous system occur in Morvan’s syndrome. Secondary PNH syndromes are generally seen in patients with focal or diffuse diseases affecting the peripheral nervous system. The PNH-related symptoms and signs are generally found incidentally during clinical or electrodiagnostic examinations. The electrophysiological findings that are very useful in the diagnosis of PNH are myokymic and neuromyotonic discharges in needle electromyography along with some additional indicators of increased nerve fiber excitability. Based on clinicopathological and etiological associations, PNH syndromes can also be classified as immune mediated, genetic, and those caused by other miscellaneous factors. There has been an increasing awareness on the role of voltage-gated potassium channel complex autoimmunity in primary PNH pathogenesis. Then again, a long list of toxic compounds and genetic factors has also been implicated in development of PNH. The management of primary PNH syndromes comprises symptomatic treatment with anticonvulsant drugs, immune modulation if necessary, and treatment of possible associated dysimmune and/or malignant conditions.</jats:p>

Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT

“…Myokymic discharges, representing rhythmic, grouped discharges of the same motor unit, are also observed. The firing frequency within the burst is 2–60 Hz followed by a short period (up to a few seconds) of silence, and then recurrence of the burst at regular intervals (Kucukali et al , 2015). Hyperexcitability and ectopic impulse generation can occur along the whole length of the axons, including the terminal arborizations (Hahn et al , 1991).…”

Clinical, Electrophysiological, and Serological Evaluation of Patients with Cramp-Fasciculation Syndrome

“…Although autonomic symptoms are frequently observed in CFS patients (1,2,3,10), autonomic studies might often give negative results. In previous studies, autonomic reflex screen and thermoregulatory sweat tests have given positive results only in a small fraction of CFS patients (2,4).…”

Clinical and genetic characteristics of autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia in Russian patients

“…В основе обсуждаемых феноменов в конечном итоге лежит нарушение функции ионных каналов периферических нервов независимо от того, является ли заболевание наследственным или аутоим-мунным. При таких приобретенных состояниях, как синдром Исаакса, синдромы Морвана и крам пи-фасцикуляции, паранеопластический синдром, при которых наблюдается нейромиотония, в большинстве случаев иммунологические исследования обнаружи-вают те или иные антитела, меняющие функцию ион-ных каналов [8,11,12]. При наследственных болезнях, сопровождающихся нейромиотонией и миокимией, гипервозбудимость периферических нервов происхо-дит в результате генетических причин, точные меха-низмы которых до сих пор до конца не ясны [12].…”

“…При таких приобретенных состояниях, как синдром Исаакса, синдромы Морвана и крам пи-фасцикуляции, паранеопластический синдром, при которых наблюдается нейромиотония, в большинстве случаев иммунологические исследования обнаружи-вают те или иные антитела, меняющие функцию ион-ных каналов [8,11,12]. При наследственных болезнях, сопровождающихся нейромиотонией и миокимией, гипервозбудимость периферических нервов происхо-дит в результате генетических причин, точные меха-низмы которых до сих пор до конца не ясны [12]. Дифференциальный диагноз также следует проводить с другими наследственными болезнями: миотониче-ской дистрофией 1-го типа, недистрофическими мио-тониями, дистальными СМА, аксональными мотор-ными и сенсорными нейропатиями, наследственной парамиотонией, эпизодической атаксией 1-го типа, болезнью Шварца-Джампела, болезнью периодиче-ских мышечных спазмов, при которых имеются фено-типически схожие проявления.…”

“…Так, у 19 больных в чешской популяции АР-АНМ до проведения генетического исследования только в 3 случаях выявлена нейромио-тония при игольчатой ЭМГ, и только при повторном обследовании после положительного ДНК-теста ней-ромиотония была обнаружена уже у 17 пациентов [7]. Элекрофизиологически нейромиотония характеризу-ется спонтанными и повторяющимися сериями потен-циалов двигательных единиц из дуплетов, триплетов и мультиплетов 2-60 Гц, а также нейромиотонически-ми разрядами 40-300 Гц [12]. У наших пациентов из-менения регистрировались в мышцах как рук, так и ног, а у пациентки № 6 даже в подбородочной мыш-це.…”