Ostéopétrose ou maladie des os de marbre – 1. Revue de la littérature

Abstract

RÉSUMÉL'ostéopétrose est une maladie osseuse rare, due principalement à un dysfonctionnement des ostéoclastes, qui sont des cellules d'origine hématopoïétique, de la lignée macrophagique. Il existe différentes formes d'ostéopétrose qui ont une évolution variable allant du décès in utero à la forme restant totalement asymptomatique. L'ostéopétrose résulte d'un défaut du remodelage qui aboutit à une hyperminéralisation du squelette entraî-nant une fragilité osseuse (fractures pathologiques souvent multiples), la compression des nerfs crâniens (atrophie optique…), des ostéomyélites des maxillaires et un étouffement de la moelle hématopoïétique pouvant évoluer vers une pancytopénie. Il n'y a pas de traitement satisfaisant pour l'ostéopétrose. Dans la forme maligne, la transplantation de moelle osseuse permet dans les cas favorables, de stopper l'évolution et

Malignant Osteopetrosis, a Rare Cause of Bicytopenia in Infants: A Case Report

“…In 1926, it was also called marble bone disease by Karchner because of the condensed radiological appearance of the bone tissue. In 1993, only 300 cases were described in the literature according to Shapiro [4,5]. In the 1960s, two clinical forms were listed: an autosomal dominant "benign" form and an autosomal recessive malignant form which was described in our patient.…”

Maladie des os de marbre : intérêt de l’imagerie hybride tomographie d’émission monophotonique/tomodensitométrie

“…Chez l'homme, deux formes principales sont distinguées. L'ostéopétrose maligne infantile est une maladie de transmission autosomique récessive caractérisée par des symptômes sévères liés à des anomalies du remodelage osseux, de l'hématopoïèse et neurosensorielles [1][2][3][4][5]. L'autre forme d'ostéopétrose bénigne, de transmission autosomique dominante, recouvre différentes maladies partageant une sémio-logie osseuse commune [1,5,6] : le type 1 comporte une sclérose et un épaississement de la voûte crânienne associés à une sclérose diffuse du rachis.…”

“…L'ostéopétrose maligne infantile est une maladie de transmission autosomique récessive caractérisée par des symptômes sévères liés à des anomalies du remodelage osseux, de l'hématopoïèse et neurosensorielles [1][2][3][4][5]. L'autre forme d'ostéopétrose bénigne, de transmission autosomique dominante, recouvre différentes maladies partageant une sémio-logie osseuse commune [1,5,6] : le type 1 comporte une sclérose et un épaississement de la voûte crânienne associés à une sclérose diffuse du rachis. Il n'y a pas d'épaississement des plateaux vertébraux ni d'endostose des os du bassin (« bone-within-a-bone ») ; le type 2 ou maladie d'Albers-Schönberg se caractérise par une sclérose osseuse prédominant à la base du crâne, un épaississement des plateaux vertébraux réalisant l'aspect en sandwich (« rugger-jersey spine ») et une endostose intéressant le bassin.…”

“…Au niveau des os longs, la condensation touche sélectivement la région métaphysaire, donnant l'aspect caractéristique « en massue », avec disparition de la corticale et du canal médul-laire « Erlenmeyer-flask deformity » [1,3,[5][6][7][8][9]. La scintigraphie osseuse est une exploration très sensible qui a l'avantage d'être positive très précocement.…”

“…La TEMP/TDM permet d'augmenter la sensibilité et la spécificité de l'examen. Elle se révèle utile pour confirmer le diagnostic d'une ostéomyélite ou une fracture occulte qui peut être masquée par l'augmentation significative de la densité osseuse en radiologie conventionnelle [1,[10][11][12][13]. Elle permet de préciser la localisation, la taille ainsi que les rapports de la lésion avec les autres structures, notamment les surfaces articulaires.…”