Next generation sequencing technologies (NGST) development and applications

Abstract

In the past ten years the development of next generation sequencing technologies brought a new era in the field of quick and efficient DNA sequencing. In our study we give an overview of the methodological achievements from Sanger's chain-termination sequencing in 1975 to those allowing real-time DNA sequencing today. Sequencing methods that utilize clonal amplicons for parallel multistrand sequencing comprise the basics of currently available next generation sequencing techniques. Nowadays next generation sequencing is mainly used for basic research in functional genomics, providing quintessential information in the meta-analyses of data from signal transduction pathways, onthologies, proteomics and metabolomics. Although next generation sequencing is yet sparsely used in clinical practice, cardiology, oncology and epidemiology already show an immense need for the additional knowledge obtained by this new technology. The main barrier of its spread is the lack of standardization of analysis evaluation methods, which obscure objective assessment of the results.

Molekuláris genetikai vizsgálatok primer immundefektusokban

“…Az ezredfordulót követően és különösen 2010-től kezdődően az NGS nagymértékben hozzájárult az újonnan leírt, illetve a már ismert PID-fenotípusok genetikai hátterének megismeréséhez (1. ábra). A különböző génszekvenálási technológiákról jó áttekintést ad két közelmúltban megjelent magyar nyelvű összefoglaló is [10,11].…”

“…Ugyanakkor az immundiszregulációs szindrómák növekvő száma miatt, amelyek magukban foglalják az autoinflammatiós szindrómákat [28,29] és az interferonopathiákat is, egy sokkal tágabb értelmű terminoló- Súlyos kombinált immundeficientiát (SCID) 6 esetben diagnosztizáltunk (ILRG-, illetve RAG2-mutáció), közel 20 esetben pedig a kombinált immundefektusok enyhébb formáit (CD40LG-, illetve DOCK8-mutáció) igazoltuk [30][31][32][33]. Az egyéb szindrómajelekkel társuló kombinált immundeficientiák között hiper-IgE-szindróma (11) [34], Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) (10) [35,36], Nijmegen breakage szindróma (3) [37,38], Di George-anomália (1), porc-haj hypoplasia (1) [39] és dyskeratosis congenita (1) [40,41] fordult elő. Az antitestdeficientiák csoportjában X-kromoszómához kötött agammaglobulinaemia (18) [42] és AID-mutáció okozta hiper-IgM-szindróma (7) [31,43] volt genetikailag igazolható.…”

Új generációs szekvenálás és használata az aneuploidiák nem invazív praenatalis vizsgálatában

“…Az analízis elvégzésére számos szoftver áll rendelkezésünkre, ezek száma napjainkig rohamosan nő [20].…”

Next-generation sequencing identifies articular cartilage and subchondral bone miRNAs after ESWT on early osteoarthritis knee

“…With the development of NGS technology, changes in the expression levels of thousands of genes and miRNAs can be examined simultaneously, and integral analysis of the dysregulated genes can be performed to obtain information regarding pathogenic mechanisms of OA at the cellular level, animal model and human disease [32, 33]. Furthermore, NGS data can be used to discover novel molecular diagnostic markers and therapeutic targets [34]. However, miRNAs controlling gene expression profiles of OA treated with EWST in subchondral bone that are associated with cartilage degeneration remain unknown.…”