Új generációs szekvenálás és használata az aneuploidiák nem invazív praenatalis vizsgálatában

Abstract

Az új generációs szekvenálási eljárások fejlődésével a génszekvenálás új korszaka köszöntött be, amely a noninvazív aneuploidiavizsgálatokat is forradalmasította. Összefoglaló közleményükben a szerzők a teljesebb kép érdekében bizonyos első generációs szekvenálási módszerek leírása után lépésről lépésre ismertetik az egyes új generációs eljárások eltérő elméleti és technikai hátterét. Közleményük második felében a fejlett szekvenálási eljárásokat igénylő, magzati szabad DNS segítségével történő noninvazív praenatalis tesztelésre helyezik a hangsúlyt: a vizsgálat elméleti alapjainak és konkrét technikai kivitelezésének összefoglalása után ismertetik a vizsgálat jelenlegi szerepét és használhatósá-gát az aneuploidiadiagnosztikában. Megállapítják, hogy a noninvazív praenatalis tesztelés a jelenleg leghatékonyabb aneuploidiaszűrő módszer magas kockázatú terhesek esetén, hatékonysága pedig alacsony kockázatú terhességek esetén is tanulmányokkal igazolható. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1041-1048. Kulcsszavak: új generációs szekvenálás, szabad DNS, noninvazív praenatalis tesztelés Next generation sequencing and its applications in non-invasive prenatal testing of aneuploidiesThe development of the new generation sequencing techniques brought a new era in the fi eld of DNA sequencing, that also revolutionized the prenatal screening for aneuploidy. In order to provide a more complete view, the authors describe some fi rst generation methods as well as the theoretical and technical background of the next generation methods. In the second part of this review, the authors focuse on non-invasive prenatal testing, which is a fetal cellfree DNA based method requiring advanced sequencing procedures. After discussing the theoretical and technical background, the authors review current application and utility of non-invasive prenatal testing. They conclude that non-invasive prenatal testing is the most effective screening test in high risk pregnancies and its effi ciency can be justifi ed in studies involving low risk pregnancies as well.Keywords: next generation sequencing, cell-free DNA, non-invasive prenatal testing Babay, L. É., Horányi, D., Rigó, J. Jr., Nagy, Gy. R. [Next generation sequencing and its applications in non-invasive prenatal testing of aneuploidies]. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1041-1048. (Beérkezett: 2015 elfogadva: 2015. május 14.) Rövidítések A = adenin; ATP = adenozin-trifoszfát; C = citozin; CRT = (cyclic reversible termination) ciklikus reverzíbilis termináció; ddNTP = didezoxinukleotid-trifoszfát; DNS = dezoxiribonukleinsav; dNTP = dezoxinukleotid-trifoszfát; FF = magzati frakció; G = guanin; GE = genomegység; MPS = (massively parallel sequencing) masszív párhuzamos szekvenálás; NCV = (normalized chromosome value) normalizált kromoszomális érték; NGS = (next generation sequencing) új generációs szekvenálás; NIPT = nem invazív praenatalis tesztelés; PCR = (polymerase chain reaction) polimeráz lánc-reakció; s-MPS = (shotgun massively parallel sequencing) teljes