New developments in ochronosis: review of the literature

Keller, Julie M.; Macaulay, William; Nercessian, Ohannes A.; Jaffe, Israeli A.

doi:10.1007/s00296-004-0498-1

Cited by 109 publications

(131 citation statements)

References 17 publications

Supporting

Mentioning

118

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…HGA oksidaz enzimini rekombinan teknoloji ile yerine koyma gelecek için ümit veren bir tedavi seçene-ği olabilir (11,15). Okronotik artropati dejeneratif bir artrittir, erken dönemde analjezikler, steroid olmayan antienflamatuvar ilaçlar ve fizik tedavi ile semptomatik tedavi yapılsa da ilerlemiş diz ve kalça tutulumlarında kalça ve diz artroplastisi önerilmektedir (17)(18)(19).…”

Section: Discussionunclassified

See 1 more Smart Citation

Artroskopik olarak tanı konulan bir okronozis olgusu

Korkmaz¹,

Şener²,

Öztürk³

et al. 2017

Bakirkoy

View full text Add to dashboard Cite

O kronozis bağ dokusunun kahverengi-siyah pigmentasyonu ile karakterize, 250000 doğumda bir görülen otozomal resesif geçişli metabolik hastalıktır. Alkaptonü-ride konnektif dokuların yeşil-kahverengi-siyah bir renk aldığını tarif eden Virchow tarafından bulunmuştur (1,2). Fenilalanin ve tirozin metabolizması sırasında gerekli bir enzim olan homogentisik asit oksidazın karaciğer ve böbrek hücrelerinde eksikliği söz konusudur. HGO(homogentisik asit oksidaz) geni kromozom 3'ün uzun kolunda yer alır ve bu genin defekti homogentistik asit'in (HGA) başta kıkırdak olmak üzere çeşitli konnektif dokularda birikmesine ve hastalığın semptomlarına sebep olur (1,3).İdrarın hava ile teması sonrasında renginin koyulaş-ması, yüz ve el derisinde, sklerada, kulak kıkırdaklarında mavi pigmentasyon görülür. Aortik ve kardiak kapak kalsifikasyonu, lomber intervertebral disk mesafesinde daralma ve kalsifikasyon ile diz ve kalçada osteoartroz görülür (4,5).Bu hastalıkta iskelet sistemi tutulum bulguları genellikle 30'lu yaşlardan sonra görülmektedir. Hastalığın tanı-sı klinik olarak vertebralar ve büyük eklemlerde dejeneOlgu Sunumları / Case Reports ÖZET Artroskopik olarak tanı konulan bir okronozis olgusu Okronozis bağ dokusunun kahverengi-siyah pigmentasyonu ile karakterize, 250000 doğumda bir görülen otozomal resesif geçişli metabolik hastalıktır. İdrarın hava ile teması sonrasında renginin koyulaşması, yüz ve el derisinde, sklerada, kulak kıkırdaklarında mavi pigmentasyon görülür. Okronozis de aortik ve kardiak kapak kalsifikasyonu,lomber intervertebral disk mesafesinde daralma ve kalsifikasyon ile diz ve kalça ekleminde osteoartroz görülür. Bu vakada her iki diz ve bel ağrısı şikayeti ile iç hastalıkları kliniğinde takip edilen ve romatizmal hastalık ön tanısı ile antiromatizmal tedavi başlanan, şikayetlerinin geçmemesi nedeniyle çekilen MRI da menisküs yırtığı saptanan hastanın diz artroskopi esnasında menisküslerde ve kıkırdaklarda mavi pigmentasyonlar gözlenmesi üzerine ileri tetkikler yapılarak okronozis tanısı konan hastanın sunumu yapıldı.Anahtar kelimeler: Okronozis, artroskopi, alkaptonuri\tanı, diz eklemi\patoloji ABSTRACT An ochronosis case diagnosed by arthroscopyOchronosis is a metabolic disorder which is characterized by bluish-black discoloration in connective tissue. The incidence of ochronosis is aproximately one in 250000 live births. Ochronosis has an autosomal recesive inheritance. Patients have bluish pigmentation of auricular cartilages, sclera and skin of the hand and face. Urine colour change into dark after exposure to air or substance. Calcification of aortic and cardiac valves, narrowing and calcification( degeneration) in lomber intervertebral disc space and artritis in knee and hip joints may be seen in ochronosis. In this case patient complain of pain in the both knees and waist. Although Patient diagnosed as a raumatologic disorder and treated with medicine his knee symptoms did not relive. Patient send to MRI for further investigation. In MRI menisceal tear was seen. During knee arhroscopy bluish di...

show abstract

Section: Discussionunclassified

“…Okranozisde dejeneratif eklem hastalığı genellikle konservatif olarak tedavi edilir. İlerlemiş olgular sinoviyektomi, artroskopik debridman ve eklem artroplastileri ile tedavi edilir (6)(7)(8).…”

unclassified

Artroskopik olarak tanı konulan bir okronozis olgusu

Korkmaz¹,

Şener²,

Öztürk³

et al. 2017

Bakirkoy

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…HGA is a reducing agent and was detected by: silver nitrate test (brown-black precipitate), Benedict's test (initial greenish precipitate followed by a yellow precipitate of cuprous oxide) and ferric chloride test (transient blue-green colour). HGA was elevated in 24-hr urine by spectrophotometric analysis (8,9). The normal urinary HGA levels are less than 11 mmol/mol creatinine (10).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Cerebro-spinal and renal ochronosis: A rare case report

Nanda

Suresh

Vamseedhar

et al. 2010

Indian J Clin Biochem

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…The development of renal and prostatic calculus is another symptom observed in alkaptonuria 8 . The urine becomes black as a result of the abundant excretion of the homogentisic acid through urine as well as oxidation and polymerization of the homogentisic acid.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

A rare disorder in an infant with Goldenhar syndrome and nephrolithiasis: Alkaptonuria

Alaygut

Kılıç²,

Ölmez³

et al. 2016

Cumhuriyet Medical Journal

View full text Add to dashboard Cite

SUMMARYAlkaptonuria is a rare disorder of metabolism characterized by deficiency of homogentisic acid oxidase. Characteristic features include darkening of urine, ochronosis, and arthropathy. Darkening of urine is the only sign of the disorder in the pediatric age group. Goldenhar syndrome, also known as oculoauriculovertebral dysplasia, is an uncommon condition, characterized by a incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip, and mandible. Renal and genitourinary malformations have also been reported with the complex. A 14-month-old boy with Goldenhar syndrome presented to our clinic with the complaint of nephrolithiasis, and bluish black staining of clothes. There are reports on nephrolithiasis in alkaptonuria (AKU) in middle and late adulthood patients. However, the occurrence of this complication in affected children has not been analysed so far. This report is discussed for the early diagnosis, the development of complication of nephrolithiasis and co-existence with Goldenhar syndrome.Keywords: Alkaptonuria, goldenhar syndrome, infant, nephrolithiasis ÖZET Alkaptonüri, homogentisik asid oksidaz eksikliği ile karakterize ve nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Karakteristik özellikleri, idrar renginde koyulaşma, okranozis ve artropatidir. Pediatrik yaş grubunda idrar renginin koyulaşması tek bulgudur ve hastalığın çok erken dönemlerinde aile tarafından belirtilebilir. Goldenhar sendromu, okuloaurikulovertebral displazi olarak da bilinir ve nadir görülen bir tablodur. Kulak, burun, yumuşak damak, dudak ve mandibula gibi organların vücudun tek tarafında yeterince gelişememesi sözkonusudur. Renal ve genitoüriner malformasyonlar bu kompleks içinde bildirilmiştir. Goldenhar sendromu tanılı ondört aylık erkek hasta kliniğimize nefrolitiazis ve idrarının değdiği kısımlardaki çamaşırının siyaha dönmesi yakınması ile başvurdu. Özellikle orta ve geç erişkin dönemde alkaptonüri ile birlikte ürolitiazis olguları bildirilmiştir. Bununla birlikte bu komplikasyonun çocuklarda görülmesi konusunda yeterince veri yoktur. Bu vaka erken çocukluk döneminde alkaptonüri tanısı konması, nefrolitiazis komplikasyonunun gelişmiş olması ve Goldenhar sendromu ile birlikte görülmesi nedeni ile sunulmuştur.

show abstract

New developments in ochronosis: review of the literature

Cited by 109 publications

References 17 publications

Artroskopik olarak tanı konulan bir okronozis olgusu

Artroskopik olarak tanı konulan bir okronozis olgusu

Cerebro-spinal and renal ochronosis: A rare case report

A rare disorder in an infant with Goldenhar syndrome and nephrolithiasis: Alkaptonuria

Contact Info

Product

Resources

About