Nasal bone in first-trimester screening for trisomy 21

Cicero, S.; Avgidou, K.; Rembouskos, G.; Kagan, Karl Oliver; Nicolaides, Kypros H.

doi:10.1016/j.ajog.2005.12.057

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“…[29] tekil gebelikte yaptıkları bir çalışmada NT ve maternal serum işaretlerinin kombinasyonunu içeren ikili tarama testine nazal kemik değerlendirmesinin de eklenmesi durumunda %90 olan trizomi 21 tespit oranının değiş-mediği ancak yanlış pozitiflik oranının yarıya dü-şerek %5'den %2,5'a gerilediğini bildirmişlerdir. Nazal kemik değerlendirmesi 1. trimester taramanın rutin bir parçası olmalıdır.…”

Section: Doğru Planda Nazal Kemik Nasıl Görünür?unclassified

Birinci Trimester Ultrasonografi Incelemesi

Ergün¹

2017

Trd Sem

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Section: Doğru Planda Nazal Kemik Nasıl Görünür?unclassified

Birinci Trimester Ultrasonografi Incelemesi

Ergün¹

2017

Trd Sem

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“…También, recientemente, se han adicionado otros marcadores durante la ecografía entre 11-14 semanas con el objetivo de reducir las tasa de falsos positivos y, junto con ello, la indicación de procedimientos invasivos. Entre dichos marcadores están la presencia o ausencia del hueso nasal (3,4), la regurgitación tricuspídea (5), y la alteración del ductus venoso (1,6). Por otro lado, en el segundo trimestre de la gestación es posible incorporar la visualización de otros marcadores ecográficos de aneuploidía, como por ejemplo, el engrosamiento del pliegue nucal, ausencia o hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores, fémur corto, etc.…”

Section: Introductionunclassified

Prevalencia De Procedimientos Invasivos en Una Población Chilena Usuaria De Métodos De Cribado Y Diagnóstico Prenatal

Quiroz

B³

et al. 2007

Rev. chil. obstet. ginecol.

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RESUMENObjetivo: Evaluar la prevalencia del uso de procedimientos invasivos prenatales en una población chilena con cribado y diagnóstico de alteraciones morfológicas y/o cromosómicas. Método: Estudio descriptivo en 17.906 embarazadas entre junio de 2000 y octubre de 2006, a las cuales se les realizó cribado ecográfico de aneuploidia y malformaciones congénitas durante el primer y segundo trimestre. Las pacientes fueron informadas y aconsejadas acerca de las implicancias de dichos procedimientos. Los procedimientos efectuados fueron la biopsia de vellosidades coriales (BVC), amniocentesis (AMCT) y cordocentesis. Se calculó la prevalencia y las indicaciones de dichos procedimientos. Resultados: Se realizaron 81 procedimientos invasivos (0,45%). Las BVC representaron un 43,3%, las AMCT el 37,0% y las cordocentesis un 19,7%. Las principales motivaciones para realizarse un estudio invasivo fueron malformaciones congénitas (48,1%) y aumento del riesgo de aneuploidía (40,7%). Los cariotipos alterados fueron 43,2% del total de los procedimientos, encontrándose 29% de trisomías 21, 46% de trisomías 18 y 13 y 20% de síndrome de Turner. Conclusión: La prevalencia de procedimientos invasivos fue 10 veces inferior a la descrita en países donde el aborto es legal, y aproximadamente la mitad de ellos resultaron alterados. En nuestra población utilizando una asesoría adecuada, la principal motivación para realizarse un procedimiento invasivo fue el mejor manejo obstétrico del embarazo y, secundariamente, la posibilidad de contar con una mejor información sobre la salud del hijo no nacido. PALABRAS CLAVE: Procedimientos invasivos, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, cordocentesis SUMMARYObjective: The purpose of this study was to evaluate the prevalence and indications of invasive procedures in a population without termination of pregnancy. Method: This descriptive study was performed in pregnant women who had either assessment of risk for chromosomal abnormalities during the first and second trimester of pregnancy or detection of soft markers or structural defects at any gestational age from June 2000 to October 2006. The patients were counseled with regards their estimated risk, and were informed about invasive diagnostic tests. The invasive testing offered were chorion villous sampling (CVS), amniocentesis (AMCT) and fetal blood sampling (FBS). The prevalence of invasive testing was calculated and its causes analyzed according to the type of screening test. Results: Ultrasound was

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“…Detection of the presence or absence of a nasal bone has been found to be of value in the assessment of aneuploidy in the first trimester of pregnancy (risk assessment for trisomy 21). [16][17][18][19][20] Cicero et al 20 reported that the nasal bone was absent in 113 (0.6%) of the 20,165 chromosomally or phenotypically normal fetuses and in 87 (62.1%) of the 140 fetuses with trisomy 21. 3D sonography allows a midsagittal section of the fetal face to be obtained by utilizing the three orthogonal planes, and avoids the pitfall of obtaining a parasagittal view, which could lead to false-negative results.…”

Section: Facial Abnormalitiesmentioning

confidence: 99%

Three-dimensional/Four-dimensional Sonography moved Prenatal Diagnosis of Fetal Anomalies from the Second to the First Trimester of Pregnancy

Pooh¹,

Kurjak²,

Chervenak³

2012

Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

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The introduction of three-dimensional (3D)/four-dimensional (4D) sonography with high-frequency transvaginal transducer has resulted in remarkable progress in ultrasonographic visualization of early embryos and fetuses and development of new fields of 3D sonoembryology. With the proper use of this new diagnostic modality and with experienced examiner, both structural and functional development in the first trimester of gestation can be assessed more objectively and reliable.Indeed, new technology moved embryology from postmortem studies to the in vivo environment. Furthermore, there are good reasons to believe that 3D/4D sonography moved prenatal diagnosis of fetal abnormalities from the second to the first trimester of pregnancy. We will try to illustrate it with the number of convincing figures.

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Nasal bone in first-trimester screening for trisomy 21

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Birinci Trimester Ultrasonografi Incelemesi

Birinci Trimester Ultrasonografi Incelemesi

Prevalencia De Procedimientos Invasivos en Una Población Chilena Usuaria De Métodos De Cribado Y Diagnóstico Prenatal

Three-dimensional/Four-dimensional Sonography moved Prenatal Diagnosis of Fetal Anomalies from the Second to the First Trimester of Pregnancy

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