Molecular Genetics of Coronary Artery Disease and Myocardial Infarction

Marı́n-Garcı́a, José

doi:10.1016/b978-0-12-404599-6.00007-x

Cited by 2 publications

(3 citation statements)

References 239 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The gene that encodes the transcription of MMP-3 is located in position 11q22.3 (22). Insertion of an adenine (A) deoxyribonucleotide in the promoter of MMP-3 gene at position −1612/−1617 upstream from the beginning of the transcription frame produces a sequence of six consecutive adenines (6A), while the other allele has only five (5A).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Matrix metalloproteinase-3 gene promoter polymorphisms: A potential risk factor for pelvic organ prolapse

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

Pelvic organ prolapse (POP) is a common multifactorial condition. Matrix metalloproteinases (MMPs) are enzymes capable of breaking down various connective tissue elements. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in regulatory areas of MMP-encoding genes can alter their transcription rate, and therefore the possible effect on pelvic floor supporting structures. The insertion of an adenine (A) base in the promoter of the MMP-3 gene at position −1612/−1617 produces a sequence of six adenines (6A), whereas the other allele has five (5A). The aim of the present study was to investigate the possible association of MMP-3 gene promoter SNPs with the risk of POP. The patient group comprised 80 women with clinically significant POP [Stage II, III or IV; POP quantification (POP-Q) system]. The control group consisted of 80 females without any or important pelvic floor support defects (Stages 0 or I; POP-Q system). All the participants underwent the same preoperative evaluation. SNP detection was determined with whole blood sample DNA analysis by quantitative polymerase chain reaction (PCR) in LightCycler® PCR platforms, using the technique of sequence-specific hybridization probe-binding assays and melting temperature curve analysis. The results showed there was no statistically significant difference between 5A/5A, 5A/6A and 6A/6A MMP-3 gene promoter variants in the two study groups (P=0.4758). Therefore, MMP-3 gene promoter SNPs alone is insufficient to increase the genetic susceptibility to POP development.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Matrix metalloproteinase-3 gene promoter polymorphisms: A potential risk factor for pelvic organ prolapse

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Η κλινική περιγραφή του σχετίζεται με τη δακτυλική ή υπερηχοτομογραφική εξέταση, αλλά δε σχετίζεται με την ιστολογική αρχιτεκτονική του. Ιστολογικά, ο βλεννογόνος του πρωκτικού καναλιού εκτείνεται από το χείλος του πρωκτού μέχρι περίπου ένα εκατοστό πάνω από την οδοντωτή γραμμή [21][22][23][24].…”

Section: πρωκτικό κανάλιunclassified

“…Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are genetic sequence variations that can modify the expression of a gene when they occur in its regulatory areas, such as the gene's promoter (21). The gene that encodes the transcription of MMP-3 is located in position 11q22.3 (22). Insertion of an adenine (A) deoxyribonucleotide in the promoter of MMP-3 gene at position -1612/-1617 upstream from the beginning of the transcription frame produces a sequence of six consecutive adenines (6A), while the other allele has only five (5A).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Οι συνδυασμοί μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (single nucleotide polymorphisms, SNPs) του υποκινητή του γονιδίου mmp - 3 σε Ελληνίδες με και χωρίς πρόπτωση πυελικών οργάνων

Karachalios¹,

Καραχάλιος²

View full text Add to dashboard Cite

Η πρόπτωση πυελικών οργάνων (ΠΠΟ) αποτελεί μία συχνή πολυπαραγοντική κατάσταση. Οι μεταλλοπρωτεϊνάσες της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας (Matrix Metalloproteinases, MMPs) συγκροτούν οικογένεια ενζύμων που διασπούν το συνδετικό ιστό. Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) σε ρυθμιστικές περιοχές γονιδίων που κωδικοποιούν MMPs μπορούν να μεταβάλουν το ρυθμό μεταγραφής των γονιδίων αυτών, αλλάζοντας έτσι την επίδραση των MMPs στις πυελικές δομές. Η εισαγωγή ενός νουκλεοτιδίου αδενίνης (Α) στη θέση -1612/-1617 του υποκινητή του γονιδίου που κωδικοποιεί την MMP-3 παράγει το αλληλόμορφο 6Α, ενώ το άλλο αλληλόμορφο είναι 5Α. Σκοπός της παρούσας διατριβής είναι η διερεύνηση της συσχέτισης των SNPs της MMP-3 με τον κίνδυνο εμφάνισης ΠΠΟ στον ελληνικό πληθυσμό. Το δείγμα της μελέτης αποτελείται από 80 Ελληνίδες με ΠΠΟ και 80 Ελληνίδες χωρίς ΠΠΟ. Η ανίχνευση των SNPs έγινε στο DNA που ελήφθη από το αίμα των συμμετεχουσών και αναλύθηκε μέσω θερμής εκκίνησης πραγματικού χρόνου Αλυσιδωτής Αντίδρασης Πολυμεράσης (hot-start real-time Polymerase Chain Reaction, PCR) και συστοιχιών που προσδένονται σε ένα φθορίζοντα ανιχνευτή υβριδισμού συγκεκριμένης αλληλουχίας (sequence–specific hybridization probe binding assays). Η εργαστηριακή και η στατιστική επεξεργασία των δειγμάτων κατέληξε στην απουσία διαφοράς μεταξύ των δiαφόρων SNPs της MMP-3 και της παρουσίας ή μη ΠΠΟ. Συμπερασματικά, η αποκλειστική επίδραση των SNPs στον υποκινητή του γονιδίου που κωδικοποιεί την MMP-3 δεν αρκεί για να θεμελιώσει τη γενετική προδιάθεση για ανάπτυξη ΠΠΟ.

show abstract

Molecular Genetics of Coronary Artery Disease and Myocardial Infarction

Cited by 2 publications

References 239 publications

Matrix metalloproteinase-3 gene promoter polymorphisms: A potential risk factor for pelvic organ prolapse

Matrix metalloproteinase-3 gene promoter polymorphisms: A potential risk factor for pelvic organ prolapse

Οι συνδυασμοί μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (single nucleotide polymorphisms, SNPs) του υποκινητή του γονιδίου mmp - 3 σε Ελληνίδες με και χωρίς πρόπτωση πυελικών οργάνων

Contact Info

Product

Resources

About