Mengenali gangguan pendengaran pada sindrom Waardenburg

Abstract

Latar belakang: Sindrom Waardenburg adalah suatu kelainan yang bersifat autosomal dominan yang ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural dan kelainan pigmen pada mata, rambut, dan kulit. Sindrom auditori-pigmen ini terjadi karena tidak adanya melanosit dari kulit, rambut, mata, serta stria vaskularis pada koklea. Tujuan: Memberikan informasi mengenai manifestasi klinis Sindrom Waardenburg sehingga dapat melakukan deteksi dan penanganan sedini mungkin, terutama untuk gangguan pendengaran. Kasus: Seorang anak laki-laki berusia 7 tahun dengan keterlambatan deteksi gangguan pendengaran. Orang tua anak tidak mengetahui bahwa gangguan pendengaran tersebut merupakan salah satu manifestasi sindrom Waardenburg, sehingga pada anak ini terdapat gangguan perkembangan wicara. Metode: Penelusuran literatur menghasilkan 14 jurnal, dan terdapat 2 jurnal yang relevan. Hasil: Dari 2 jurnal yang didapat, ditemukan 1 artikel penelitian dan 1 laporan kasus sindrom Waardenburg yang memaparkan berbagai manifestasi klinis yang menyertai pasien. Kesimpulan: Deteksi dini dan penatalaksanaan untuk gangguan pendengaran yang merupakan manifestasi klinis tersering dari sindrom Waardenburg, penting dilakukan karena mempengaruhi perkembangan individu dan perkembangan sosial pasien. Kata kunci: Sindrom auditori-pigmentasi, kelainan pigmen, gangguan pendengaran sensorineural, sindrom Waardenburg ABSTRACT Background: Waardenburg Syndrome (WS) is an autosomal-dominant disorder, characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the eyes, hair, and skin. Auditory-pigmentary syndromes are caused by physical absence of melanocytes from the skin, hair, eyes, and the stria vascularis of the cochlea. Purpose: To provide information regarding clinical manifestation of Waardenburg Syndrome for early detection and prompt treatment particularly for hearing impairments. Case: A 7-year-old boy with late detection of hearing impairment. Previously, his parents didn’t recognize that this condition was one manifestation of Waardenburg syndrome, so that this patient developed speech delay. Method: Searching for evidence produced 14 journals and only 2 journals were relevant. Result: Of the 2 relevant journals, there were 1 research article and 1 case report that explained several clinical manifestations of Waardenberg Syndrome. Conclusion: Early detection and management of hearing impairment as one of frequent clinical manifestation of Waardenberg Syndrome is significantly important since this condition could influence patient’s individual and social developments. Keywords: Auditory pigmentary syndrome, pigmentary abnormality, sensorineural hearing loss, Waardenburg syndrome

Fenomena Lokal “Mata Dwiwarna” di Tinambung Polewali Mandar

“…Di Indonesia, kasus Waardenburg Syndrome pernah dilaporkan di wilayah Bandung sebanyak tiga kasus (Finisia et al, 2016). Satu kasus Waardenburg Syndrome di wilayah Jakarta juga pernah dilaporkan oleh (Zizlavsky et al, 2017). Adapun Lestari & Prastyani (2020) juga pernah melaporkan satu kasus Waardenburg Syndrome di Surabaya.…”