Latar belakang: Anak tuli prelingual akan kehilangan fungsi mendengar dan bicara, sehingga akan berpengaruh pada komunikasi, psikologis, dan kualitas hidupnya. Implan koklea hadir sebagai alat habilitasi terutama pada anak dengan tuli derajat berat dan sangat berat. Tujuan: Membahas karakteristik anak 6-12 bulan pasca implantasi koklea, evaluasi perkembangan auditori anak, serta faktor-faktor yang memengaruhi hasil keluaran. Metode: Bersifat deskriptif potong lintang, pada 36 subjek yang dievaluasi dengan metode penilaian berupa pengamatan yang bersifat global yaitu Categories Auditory Performance (CAP)-II. Hasil: Median waktu saat evaluasi 8,9 bulan, median CAP-II pada subjek ialah 3 (minimal 2-maksimal 7), dengan pencapaian 33,3% subjek dalam kategori CAP tinggi (skor 5 atau lebih). Kesimpulan: anak pasca implantasi koklea memiliki peningkatan persepsi auditori CAP-II dibandingkan sebelum penggunaan implan koklea yang dapat mulai dievaluasi sejak 6 bulan pasca implan. ABSTRACT Background: Prelingual deaf in children will cause the sufferers to loose their function of hearing and speaking, thus, are unable to hear and speak, and impacting on their ability to communicate, to grow psychologically, and on their overall life quality. Cochlear implant comes as a habilitating device especially mainly for children with severe and profound deafness. Purpose: This study described the children’s characteristics at 6-12 months after cochlear implantation, by evaluating their auditory development, and other factors influencing the output. Method: A descriptive cross sectional study, conducted on 36 subjects, evaluating the subjects by using the global observation method of Categories Auditory Performance (CAP)-II. Results: The median hearing age was 8.9 months, the median score of CAP-II was 3 (minimum 2-maximum 7), and 33.3% of subjects reached high CAP scores (CAP score of ≥ 5). Conclusion: CAP-II score would increase in children

Latar belakang: Implan koklea merupakan pilihan utama untuk habilitasi pendengaran dan berbicara pada anak tuli sensorineural berat bilateral. Pengaturan comfortable dan threshold level berdasarkan nilai evoked compound action potential (ECAP) direkam dengan neural responses imaging (NRI) saat pemetaan. Tujuan: Memperoleh nilai ECAP sebagai acuan pemetaan berdasarkan jarak elektroda intrakoklea ke modiolus, jarak terpanjang elektroda nomor satu dengan elektroda berhadapan, jarak marker dengan lubang kokleostomi dan faktor lainnya. Metode: Anak tuli sensorineural usia 2-10 tahun, menggunakan implan koklea dengan desain contour atau straight terdiri dari 16 elektroda, 120 channel sebagai subjek penelitian. Subjek penelitian sebanyak 46 telinga (39 anak), terpasang implankoklea diperoleh secara konsekutif dengan desain potong lintang. Perekaman ECAP elektroda 3-5, 8-10, 13-15 mewakili daerah apeks, medial dan basal. Hasil tomografi komputer resolusi tinggi koklea dengan program OsiriX dilakukan rekonstruksi 3D untuk menilai posisi dan jarak elektroda. Analisis data diawali dengan univariat dan uji korelasi Spearman ‘s pada bivariat. Kandidat faktor yang berperan disertakan pada regresi ganda untuk mendapatkan faktor determinan ECAP. Comfortable zone untuk populasi diperoleh dari analisis area pada distribusi normal menggunakan comfortable level. Hasil: Diperoleh persamaan yaitu: (rerata ECAP)=-21,19+5,87 rerata jarak elektroda ke modiolus (mm)+1.31, rerata threshold level (cu)+0.48 lama penggunaan implan koklea (bulan). (R square=0.60). Comfortable zone diperoleh dengan ECAP yang berada pada variasi 84-87,5% comfortable level. Kesimpulan: Jarak elektroda ke modiolus, lama penggunaan implan koklea dan t level merupakan faktor determinan ECAP. Nilai ECAP dapat digunakan untuk mengidentifikasi penyimpangan jarak elektroda dan memperoleh comfortable zone.Kata kunci : ECAP, implan koklea, lokasi elektroda, tuli sensorineuralABSTRACT Background: Currently cochlear implant remains a preferred choice in hearing and speechhabilitation in children with bilateral profound SNHL. Comfortable and threshold level setting based on ECAP value is recorded by NRI during mapping. Purpose: To obtain ECAP value as mapping guidance based on the distance between electrode to modiolus, the longest distance between electrode number one with the ones it faces, the distance between marker and cochleostomy and other factors. Methods: Research subject were children with SNHL, between 2-10 years old using CI with 16 electrodes, 120 channels. There were 46 ears (39 children) with CI chosen consecutively by cross sectional design. Using NRI, ECAP was recorded on electrode 3-5, 8-10, 13-15 that represent the apex, medial and basal area. Their cochlears were examined with HRCT then 3D reconstruction with OsiriX programto determine the electrode position and calculate the distance. Data analysis started with univariat 1 and bivariat with Spearman’ correlation. Candidates’ factor were analysed with multiregression test to gain ECAP determinant factor. Comfortable zone for population was gained from area analysis in normal distribution using comfortable level. Results: The equation found were: y (average ECAP)=21.19+5.87 the average electrodes to modiolus distance (mm)+1.31, threshold level (cu)+0.48 CI length use (months). (R square=0.60).Comfortable zone was acquired with ECAP between 84-87,5% comfortable level variation. Conclusion: The electrode to modiolus distance, duration of CI use and t level are ECAP determinant factor. The value of ECAP can be used as guidance to identify electrode distance deviation and to gain comfortable zone.Keywords: cochlear implant, ECAP, electrode location, sensoryneural hearing loss

Latar belakang: Sindrom Waardenburg adalah suatu kelainan yang bersifat autosomal dominan yang ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural dan kelainan pigmen pada mata, rambut, dan kulit. Sindrom auditori-pigmen ini terjadi karena tidak adanya melanosit dari kulit, rambut, mata, serta stria vaskularis pada koklea. Tujuan: Memberikan informasi mengenai manifestasi klinis Sindrom Waardenburg sehingga dapat melakukan deteksi dan penanganan sedini mungkin, terutama untuk gangguan pendengaran. Kasus: Seorang anak laki-laki berusia 7 tahun dengan keterlambatan deteksi gangguan pendengaran. Orang tua anak tidak mengetahui bahwa gangguan pendengaran tersebut merupakan salah satu manifestasi sindrom Waardenburg, sehingga pada anak ini terdapat gangguan perkembangan wicara. Metode: Penelusuran literatur menghasilkan 14 jurnal, dan terdapat 2 jurnal yang relevan. Hasil: Dari 2 jurnal yang didapat, ditemukan 1 artikel penelitian dan 1 laporan kasus sindrom Waardenburg yang memaparkan berbagai manifestasi klinis yang menyertai pasien. Kesimpulan: Deteksi dini dan penatalaksanaan untuk gangguan pendengaran yang merupakan manifestasi klinis tersering dari sindrom Waardenburg, penting dilakukan karena mempengaruhi perkembangan individu dan perkembangan sosial pasien. Kata kunci: Sindrom auditori-pigmentasi, kelainan pigmen, gangguan pendengaran sensorineural, sindrom Waardenburg ABSTRACT Background: Waardenburg Syndrome (WS) is an autosomal-dominant disorder, characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the eyes, hair, and skin. Auditory-pigmentary syndromes are caused by physical absence of melanocytes from the skin, hair, eyes, and the stria vascularis of the cochlea. Purpose: To provide information regarding clinical manifestation of Waardenburg Syndrome for early detection and prompt treatment particularly for hearing impairments. Case: A 7-year-old boy with late detection of hearing impairment. Previously, his parents didn’t recognize that this condition was one manifestation of Waardenburg syndrome, so that this patient developed speech delay. Method: Searching for evidence produced 14 journals and only 2 journals were relevant. Result: Of the 2 relevant journals, there were 1 research article and 1 case report that explained several clinical manifestations of Waardenberg Syndrome. Conclusion: Early detection and management of hearing impairment as one of frequent clinical manifestation of Waardenberg Syndrome is significantly important since this condition could influence patient’s individual and social developments. Keywords: Auditory pigmentary syndrome, pigmentary abnormality, sensorineural hearing loss, Waardenburg syndrome

No abstract

No abstract

Latar belakang: Corpus callosum (CC) merupakan jalur utama yang menghubungkan hemisfer cerebral. Fungsinya adalah mentransfer informasi dari satu hemifer ke hemisfer lainnya dengan menyediakan sarana untuk mengintegrasi informasi dari setiap hemisfer untuk menerima, memahami dan bertindak sepenuhnya atas masukan sensori termasuk auditori yang berdampak pada proses perkembangan bicara. Tujuan: Mengetahui adakah gangguan pendengaran dan proses perkembangan bicara pada anak sebagai Agenesis Corpus Callosum (AgCC) serta penanganannya. Laporan kasus: Dilaporkan dua kasus yang terdiagnosis sebagai agenesis corpus callosum dan dirujuk untuk mengetahui adakah gangguan pendengaran yang diperkirakan akan berdampak pada perkembangan bicara. Pada kasus pertama terdapat Otitis Media Efusi bilateral dengan adanya keterlambatan bicara dan motorik, sedangkan kasus kedua tidak ditemukan adanya gangguan pendengaran. Metode: Berdasarkan telaah literatur berbasis bukti melalui Pubmed, Science Direct, Springer Link, Clinical Key dengan kata kunci agenesis corpus callosum, pemeriksaan pendengaran, gangguan bicara diperoleh 161 literatur. Skrining dilakukan dan diperoleh 12 literatur yang relevan. Pemilihan jurnal 5 tahun terakhir dengan memasukkan kata kunci maka diperoleh 2 jurnal yang sesuai. Kesimpulan: Penegakan diagnosis agenesis CC sering luput karena gejala yang ditimbulkan tidak khas, sehingga kebanyakan kasus baru terdiagnosis bila ada riwayat kejang yang perlu dicari etiologinya, atau adanya dugaan hidrosefalus. Gangguan pendengaran tidak selalu terjadi tetapi permasalahan yang utama adalah tidak terjadinya integrasi informasi sensorik antar hemisfer yang memengaruhi perkembangan bicara. Oleh karena itu kedua kasus tersebut perlu dievaluasi lanjut. Penanganan kasus agenesis CC bervariasi tergantung kelainan yang dialami.Kata kunci: Agenesis corpus callosum, gangguan pendengaran, perkembangan bicaraABSTRACT Background: The corpus callosum is the main pathway connecting the cerebral hemispheres. Its function is to transfer information from one hemisphere to another by providing a means to integrate information from each hemisphere to receive, understand and act fully on sensory input including auditory which has an impact on the process of speech development. Objective: To identify hearing loss and speech development impairment in children as agenesis CC (AgCC) and provide recommendations regarding the treatment needed. Case Report: Two AgCC cases were reported and referred to identify hearing loss that could interfere with speech development. On the first case, bilateral otitis media with effusion was found along with speech and motoric delay. On the second case, hearing problem was not identified. Methods: Evidence-based literature review was performed through Pubmed, Science Direct, Springer Link, Clinical Key with agenesis corpus callosum, hearing examination, speech disorders as keywords produced 161 literatures. Screening was carried out, resulting in 12 relevant literatures. Selection of the last 5 years by entering keywords produced 2 appropriate journals. Conclusion: Diagnosis of CC is often missed because the symptoms are not typical. Most cases are diagnosed when a history of seizures appeared that need to be sought for etiology or the presence of hydrocephalus. Hearing loss is not always the case but the main problem is its impact on speech development. Therefore both cases need to be further evaluated. Treatment of AgCC cases varies depend on the abnormality found.

Background: Leopard syndrome is a rare case, only around 200 cases has been reported worldwide.  Leopard syndrome is abbreviation for multipel Lentigines, Electrocardiographic conduction, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormality of genitalia, Retardation of growth, and sensorineural Deafness. This disorder suggests a possible relation between PTPN11 gene mutations and distinct clinical features. Purpose: This case is presented so that ENT specialists could identify signs and symptoms of Leopard Syndrome which manifest as sensorineural hearing loss (SNHL). Case: We report a 29 year old woman with multiple lentigines, scoliosis and atrial septal defect. She has 4 year old twin boys, one of them has cryptorchidism and a 10 month old girl with asymmetric septal hypertrophy and they also have multipel lentigines. They were referred to ENT Department for auditory function screening since  Leopard syndrome is suspected. The audiometry of the mother reveals mild conductive deafness (40 dB)  in right ear due to tympanic membrane perforation. Audiometry of the twin boys reveals sensorineural hearing loss above 4000 Hz frequency. Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) of the daughter reveals mild sensorineural hearing loss (40 dB )on right ear. Genogram shows that the disorders is dominant autosomal inherited. Management: Periodic auditory examination for sensorineural hearing loss is recommended since delayed onset could occur. Conclusion: Sensorineural hearing loss is a mani-festation of Leopard syndrome that should be assessed early and periodically to detect delayed onset. Keywords: Sensorineural hearing loss (SNHL), Leopard syndrome, generalized lentiginosa.    Abstrak :  Latar belakang: Sindroma Leopard merupakan kasus yang jarang ditemukan dan dari publikasi yang ada, hingga saat ini hanya terdapat 200 kasus di seluruh dunia. Sindroma Leopard merupakan singkatandari Lentigines multipel, Electrocardiographic conduction, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis,Abnormality of genitalia, Retardation of growth and sensorineural Deafness. Kelainan ini disebabkan olehmutasi gen PTPN11 dengan gambaran klinis yang khas. Tujuan: Kasus ini diajukan agar spesialis THTmengenali gejala sindroma Leopard yang dapat melibatkan gangguan pendengaran berupa sensorineuralhearing loss(SNHL) sehingga tidak terjadi keterlambatan dalam penatalaksanaan. Kasus: Perempuanberusia 29 tahun dengan lentiginosa multipel, skoliosis dan defek septum atrium. Ia memiliki 2 anaklaki-laki kembar yang salah satunya mengalami kriptorkismus dan anak perempuan usia 10 bulan yangmenderita hipertrofi septum asimetris dan juga menderita multipel lentiginosa. Mereka dikonsulkan ke THT dari bagian kulit RSCM untuk pemeriksaan fungsi pendengaran dengan kecurigaan sindromaLeopard. Pada pemeriksaan audiometri diperoleh hasil pada ibu berupa tuli konduktif ringan (40 dB)telinga kanan akibat perforasi membran timpani. Dua orang anak kembar menunjukkan hasil tuli sarafdi atas frekuensi 4000 Hz. Pemeriksaan Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) pada anakperempuan menunjukkan tuli saraf ringan (40 dB) di telinga kanan. Genogram menunjukkan kelainanautosom dominan. Penatalaksanaan: Tindak lanjut berupa pemeriksaan pendengaran secara berkaladianggap penting untuk mendeteksi terjadinya awitan lambat. Kesimpulan: SNHL merupakan salah satumanifestasi sindroma Leopard yang perlu diperiksa untuk mendeteksi terjadi awitan lambat. Kata kunci: Sensorineural hearing loss (SNHL), sindroma Leopard, lentiginosa multipel.

Background: Otosclerosis with obliterated footplate describes a condition with an overgrowth of bone so that the oval window is almost indistinguishable from the surrounding area. The occurence of round window obliteration is uncommon. In such cases, surgery is more difficult to perform and the results are often unsatisfactory. Purpose: To find out the management option for obliterative otosclerosis. Case report: A 35-year-old-man with suspected bilateral otosclerosis. The patient underwent transcanal endoscopic stapes surgery of the left ear with large fenestra stapedotomy procedure. Clinical question: In adult patients with obliterative otosclerosis, does stapes surgery improve hearing function and reduce complication? Review method: Using PubMed, EBSCOhost, Scopus and Proquest to search for the evidence of randomised control trial (RCT), cohort and case-control studies. Critical appraisal was conducted using critical appraisal tools from Center for Evidence Based Medicine (CEBM), Oxford University and qFAITH for systematic review/meta-analysis. Result: The literature searching used eligibility criteria based on keywords from clinical question found one study regarding the evaluation of intra-operative factors in otoslecrosis surgery outcomes, which was relevant to our clinical question. Conclusion: Large fenestra stapedotomy or stapedectomy is the preferred surgical technique for the management of obliterative otosclerosis. The involvement of round window caused a sensorineural hearing loss (SNHL) component and has a worse prognosis of hearing outcome post operatively. A further study is required to assess the best management for obliterative otosclerosis. ABSTRAKLatar belakang: Otosklerosis dengan obliterasi footplate menggambarkan suatu kondisi pertumbuhan tulang yang berlebihan sehingga tingkap lonjong hampir tidak dapat dibedakan dengan daerah sekitarnya. Obliterasi sampai ke tingkap bundar jarang terjadi. Hal tersebut menyebabkan operasi lebih sulit dilakukan dan hasilnya seringkali tidak memuaskan. Tujuan: Untuk mengetahui pilihan tatalaksana otosklerosis obliteratif. Laporan kasus: Laki-laki 35 tahun dengan suspek otosklerosis bilateral. Pasien menjalani operasi stapes telinga kiri dengan pendekatan endoskopi transkanal menggunakan prosedur stapedotomi fenestra besar. Pertanyaan klinis: Pada pasien dewasa dengan otosklerosis obliteratif, apakah operasi stapes dapat memulihkan fungsi pendengaran dan mengurangi komplikasi? Telaah literatur: Pencarian bukti melalui database PubMed, EBSCOhost, Scopus dan Proquest. Untuk uji coba kontrol acak, kohort dan studi kasus-kontrol, penilaian kritis dilakukan dengan menggunakan penilaian kritis dari CEBM, Oxford University dan qFAITH untuk tinjauan sistematis/meta-analisis. Hasil: Penelusuran literatur berdasarkan kriteria dari pertanyaan klinis, didapati satu artikel mengenai evaluasi faktor-faktor intraoperatif yang relevan dengan pertanyaan klinis. Kesimpulan: Stapedotomi fenestra besar atau stapedektomi adalah teknik bedah yang lebih dipilih untuk tatalaksana otosklerosis obliteratif. Keterlibatan tingkap bundar menyebabkan komponen gangguan pendengaran sensorineural, dan memiliki prognosis hasil pendengaran pasca operasi yang kurang baik. Dibutuhkan studi lebih lanjut untuk menilai tentang penatalaksanaan terbaik untuk kasus otosklerosis obliteratif.