Manifestações clínicas da mutação f508del: uma série de casos de pacientes com fibrose cística

Abstract

<p><strong>Introdução:</strong> a Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum e letal na população de origem caucasoide. Causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, no qual já existem mais de 2.000 mutações identificadas, sendo a mutação F508del a mais frequente. Esta doença apresenta-se de forma multissistêmica com quadro clínico altamente variado e com considerável diversidade na gravidade e na progressão da doença. Alguns estudos correlacionam os sintomas ao genótipo dos pacientes. <strong>Objetivo:</strong> descrever o genótipo e apresentação clínica dos pacientes homozigotos ou heterozigotos para esta mutação F508del. <strong>Metodologia:</strong> foi realizada a descrição de uma serie de casos de pacientes diagnosticados com FC que apresentam a mutação F508del, acompanhados pelo Ambulatório Multidisciplinar de FC do Complexo Hospitalar Universitário Prof. Edgard Santos do Estado da Bahia. <strong>Resultados:</strong> Dez (45,4%) crianças eram homozigotos para a mutação e 12/22 (54,5%) heterozigotos. As principais manifestações clínicas que levaram ao diagnóstico foram: insuficiência pancreática (95,4%), sintomas respiratórios (85,2%), dificuldade em ganhar peso (88,5%), esteatorreia (73,3%), e ritmo intestinal alterado (53,8%). A idade de início dos sintomas (mediana 0,16 anos) e do diagnóstico (mediana 0,58 anos) foram precoces, refletindo a gravidade da doença. <strong>Conclusões:</strong> Conclui-se que as características clínicas e laboratoriais dos pacientes descritos foram semelhantes aos relatados na literatura e destacam a associação entre insuficiência pancreática e o genótipo dos pacientes, enfatizando a importância do estudo genético na determinação do prognóstico dos pacientes, em especial em populações altamente miscigenadas, como no Brasil.</p>

Anais do(a) Congresso Internacional de Saúde e Meio Ambiente

“…A Fibrose Cística (FC), também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidade, é uma doença genética de caráter autossômico recessivo, caracterizada por mutação em um gene localizado no braço longo do cromossomo 7 (lócus 7q31). Este gene é responsável por codificar a proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que regula o transporte iônico (ATHANAZIO et al, 2017;ROSA et al, 2018;MOTA;TORALLES;.…”

Parental control in different life contexts for paediatric cystic fibrosis patients

“…The clinical repercussions in the gastrointestinal tract may include nutrient malabsorption and a greater frequency of massive and fetid stools. For this reason, CF children also commonly present malnutrition, growth impairment, and lifelong difficulties in maintaining an adequate weight (Mota et al, 2016).…”