Lymphangioleiomyomatosis: A review

The New Era of the Lymphatic System: No Longer Secondary to the Blood Vascular System

“…Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare destructive lung disease that is etiologically associated with excessive proliferation of LECs (lymphangio) and smooth muscle cells (leiomyoma) throughout the lungs including bronchioles, alveolar septa, perivascular spaces, and parenchyma (Hohman et al 2008;Darling et al 2010;Kristof 2010;Kwiatkowski 2010;Seyama et al 2010). The abnormal proliferation of these two types of cells (LECs and SMCs) in LAM results in both obstruction of airways and tissue fluid drainage, causing pulmonary cyst formation, pneumothorax, and chylous pleural effusion with respiratory failure, needing lung transplantation.…”

Linfangioleiomiomatosis esporádica. Presentación de un caso con enfermedad pulmonar y linfangioleiomiomas retroperitoneales

“…La radiografía de tórax puede ser normal o presentar opacidades reticulares finas, secundarias a interfases de la pared de los quistes con el parénqui-ma pulmonar normal (6,18). En algunos pacientes la TCAR puede evidenciar engrosamiento de septos interlobulillares y del intersticio peribroncovascular relacionados con edema intersticial por obstrucción de los vasos linfáticos (8).…”

Probable initial pulmonary lymphangioleiomyomatosis and mediastinal lymphangioleiomyoma

“…Os 2 formas de apresentação mais comuns são a dispneia de esforço e o pneumotórax. Outros sintomas menos comuns incluem hemoptise, tosse não produtiva, quilotórax e ascite quilosa 1 . As alterações microscópicas consistem na proliferação de células musculares lisas imaturas na parede das vias aéreas, vénulas e linfáticos do pulmão, originando diminuição das vias aéreas, obstrução e aprisionamento do ar e, num estádio mais tardio, lesões pulmonares quísticas e quistos contendo flúido linfático.…”

“…A imagiologia reconhece o padrão, na maior parte das vezes, com alterações atingindo com maior frequência os lobos inferiores. A doença progride insidiosamente até à insuficiência respiratória, sendo o estádio terminal atingido num período que varia de alguns anos a cerca de 3 décadas 1 . A LAM pertence ao grupo dos PEComas, caracterizados pela presença de 2 tipos celulares: células epitelióides, tipicamente de localização perivascular, e células fusiformes, semelhantes a células do músculo liso, envolvendo o primeiro tipo celular.…”

“…O gene TSC2 foi implicado na etiologia da LAM, uma vez que mutação e perda de heterozigosia foram demonstradas nas células em proliferação. A patogé-nese exata da LAM não está ainda definida, mas informação acumulada confirma o papel da mutação somática do gene TSC2, sugerindo uma mutação espontânea numa célula pulmonar previamente normal, predispondo à disfunção da supressão tumoral e proliferação local anormal 1,3 ; foi descoberto que quando há uma deficiência nas proteínas hamartina-tuberina, uma ativação anómala do mTOR leva ao crescimento celular descontrolado 4 . A expressão variá-vel dos fatores de crescimento e seus recetores na LAM pode resultar em funções específicas que facilitam as ações fibrogénicas, proliferativas e de regulação da matriz pelas células tumorais 1 .…”