<p>Screening for galactosemia: is there a place for it?</p>

Abstract

Galactose is a hexose essential for production of energy, which has a prebiotic role and is essential for galactosylation of endogenous and exogenous proteins, ceramides, myelin sheath metabolism and others. The inability to metabolize galactose results in galactosemia. Galactosemia is an autosomal recessive disorder that affects newborns who are born asymptomatic, apparently well and healthy, then develop serious morbidity and mortality upon consuming milk that contains galactose. Those with galactosemia have a deficiency of an enzyme: classic galactosemia (type 1) results from severe deficiency of galactose-1-uridylyltransferase, while galactosemia type II results from galactokinase deficiency and type III results from galactose epimerase deficiency. Many countries include neonatal screening for galactosemia in their national newborn screening program; however, others do not, as the condition is rather rare, with an incidence of 1:30,000–1:100,000, and screening may be seen as not cost-effective and logistically demanding. Early detection and intervention by restricting galactose is not curative but is very rewarding, as it prevents deaths, mental retardation, liver cell failure, renal tubular acidosis and neurological sequelae, and may lead to resolution of cataract formation. Hence, national newborn screening for galactosemia prevents serious potential life-long suffering, morbidity and mortality. Recent advances in communication and biotechnology promise facilitation of logistics of neonatal screening, including improved cost-effectiveness.

Galactosemia: Revisión de la literatura

“…3 La deficiencia enzimática de GALT (galactosemia tipo 1 o clásica ), GALK (galactosemia tipo 2), GALE (galactosemia tipo 3) y GALM (galactosemia tipo IV) recientemente descrita son, hasta el momento, las cuatro formas conocidas de galactosemia. 4 La deficiencia de GALT representa la forma clásica de la enfermedad, con una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 5000 nacidos vivos. 2 En México se reporta una frecuencia de 1 caso por cada 59,158 nacidos vivos.…”

“…Tiene un papel prebiótico y participa en la galactosilación de proteínas y ceramidas esenciales para la síntesis de esfingomielina. 4 En pacientes con síndrome nefrótico idiopático, resistente al tratamiento, el factor de permeabilidad de la esclerosis focal se identifica en el suero, que se une a la galactosa con alta afinidad, lo que permite, in vitro, la disminución de la actividad de este factor. 14…”

“…El momento, la cantidad y la duración de la exposición a la galactosa determinarán la extensión del daño en los lactantes. 4,30 La morbilidad en los primeros 10 días alcanza, incluso, a 75% de los recién nacidos; la mayor parte de las muertes se atribuyen a la sepsis por Escherichia coli, secundaria a la inhibición de la actividad bactericida de los leucocitos, por el consumo de galactosa. 4 El daño se ha asociado con: necrosis hepatocelular, hemosiderosis, degeneración grasa, formación acinar en los hepatocitos, hiperplasia de los islotes pancreáticos, necrosis cortical, leucomalacia periventricular y meningitis.…”

“…4,30 La morbilidad en los primeros 10 días alcanza, incluso, a 75% de los recién nacidos; la mayor parte de las muertes se atribuyen a la sepsis por Escherichia coli, secundaria a la inhibición de la actividad bactericida de los leucocitos, por el consumo de galactosa. 4 El daño se ha asociado con: necrosis hepatocelular, hemosiderosis, degeneración grasa, formación acinar en los hepatocitos, hiperplasia de los islotes pancreáticos, necrosis cortical, leucomalacia periventricular y meningitis. Puesto que este daño es secundario al efecto tóxico de la galactosa-1-fosfato y la galactosa, la interrupción de ésta de la dieta revierte o disminuye la evolución de alguna de las complicaciones.…”

Severe galactosemia of type 1 in a premature baby: difficulties of differential diagnosis

“…Накопление галактозы и ее метаболитов вызывает цитотоксический эффект в клетках клубочкового и тубулярного эпителия почек, который усугубляется системным аномальным галактозилированием многочисленных клеточных гликопротеинов. Это приводит к нарушению функции почек: нарушаются процессы фильтрации, реабсорбции, развивается протеинурия и гематурия [17].…”