Severe galactosemia of type 1 in a premature baby: difficulties of differential diagnosis

Abstract

Г алактоземия-генетически обусловленное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов, при котором в организме накапливается избы-ток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола). Тип наследования заболеванияаутосомно-рецессивный [1].