Abstract:La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa causado por una actividad deficiente en una de las cuatro enzimas de la vía de Leloir. La forma clásica y severa de presentación es la deficiencia de Galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT) la cual se manifiesta prácticamente desde el periodo neonatal como una enfermedad potencialmente mortal y cuyo cuadro clínico puede resolverse con la restricción de la galactosa de la dieta; sin embargo, en algunos casos el tratamiento ha demos… Show more
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