JAK2-V617F mutation in Moroccan patients with myeloproliferative disorders: Contribution, diagnosis and therapeutic prospects

Benmoussa, A.; Dehbi, Hakim‐Moulay; Fehri, S. Majdoub; Quessar, Asmaa; Nadifi, Sellama

doi:10.1016/j.patbio.2009.06.005

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“…Campbell et al [13] [15]. Several studies have shown that the prevalence of the JAK2 V617F mutation in ET is ranging approximately from 23 to 69 % [8][9][10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22][23]. In the present study, the frequency of JAK2 V617F mutation positive was 46 % in ET, which is consistent with the studies in the literatures.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 90%

“…We showed that significant increase only in the creatinine (p = 0.0001) and direct bilirubin levels (p = 0.032) in ET patients with JAK2 mutation. Compared with mutation-negative patients, those with the mutation-positive were older (57 ± 15) which was consistent with several studies, although our result was not statistically significant [1,2,13,16,18]. In contrast to some of the studies displayed no significance between gender and JAK2 gene mutation, our results showed male predominance (58 %) (p = 0.004).…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 88%

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Evaluation of clinical and laboratory findings with JAK2 V617F mutation as an independent variable in essential thrombocytosis

et al. 2014

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Essential thrombocythemia (ET) is an entity of classic Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs), characterized by thrombocytosis with megakaryocytic hyperplasia and thrombocytes are increased with abnormal functions. Discovery of the protein tyrosine kinase JAK2 V617F allele contributed to better understanding of the pathogenetic mechanisms of MPNs. Acquired single point mutation in the JAK2 V617F was determined approximately 50-60 % of patients with ET. In this study we aimed to investigate the relationship between JAK2 V617F gene mutation, hematologic, biochemical markers and the complications in the ET patients. A total of 268 patients diagnosed with ET and 219 of those studied for JAK2 gene mutation were followed at the hematology clinics of three major hospitals between 2008 and 2013 were screened retrospectively. Laboratory, clinical and hematologic parameters were compared for JAK2 V617F positive and JAK2 V617F negative patients with ET. 102 (46 %) patients were positive with the JAK2 V617F mutation. The complications were observed in 61 (28 %) patients and 38 (62 %) of them had JAK2 V617F mutation. The levels of white blood cells, neutrophil, basophil, red blood cells, hemoglobin, hematocrit, mean platelet volume, thrombocytes, eosinophil; urea, creatinine were significantly different in patients with the JAK2 V617F mutation (P < 0.05). Presence of the JAK2 V617F mutation supports the diagnosis of ET. It would be useful to investigate the JAK2 V617F mutation and the hematologic and biochemical markers at diagnosis with respect to consider the risk of developing complications and to take the precautions against these complications.

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Section: Discussionsupporting

confidence: 90%

Section: Discussionsupporting

confidence: 88%

Evaluation of clinical and laboratory findings with JAK2 V617F mutation as an independent variable in essential thrombocytosis

et al. 2014

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“…Indeed, Ayad et al [4] in Egypt reported 81.4% positivity, whereas Benmoussa et al [5] in Morocco recorded 89.4% for the workforce of 246 and 88 cases of myeloproliferative disorders. Outside of Asian studies [16,17], the positivity proportions are identical to those of North Africa [4,5], the Western series reported a positivity rate of 95% during the Polycythemia Vera [18,19].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 98%

“…Especially the discovery of the mutation JAK2V617F [3] in polycythemia vera raises many questions. Few studies have been conducted in Africa [4,5] in this context. In Togo a preliminary study was done in 2011 on the biological profile including research in the JAK2V617F first 15 patients followed for myeloproliferative syndromes in which JAK2 mutation was investigated systematically.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Profile of Polycythemia Vera in Campus Teaching Hospital of Lome - Togo

Padaro¹

2016

CRJ

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The annual prevalence of polycythemia vera is about 2.16 new cases. The average age of patients was 46, 7 years with ranges from 31 to 65 years. There were 9 men and 4 women. The most frequent factor of finding was the fortuitous ones (23%). Most clinical signs represented were headache (69.2%), skin érythroses (53.8%) and paresthesia (30.8%). The average value of hemoglobin, hematocrit, the number of white blood cells and platelets in our patients with polycythemia who had positive JAK2V617F was respectively: 198g/L ± 44; 62.7 ± 4.4%; 9

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“…Las mutaciones patogénicas en JAK2 exón 14, MPL exón 10 y CALR exón 9 se presentaron de manera excluyente en cada individuo. JAK2 V617F, fue la mutación más frecuente en 5 casos de PV y 2 casos en igualdad para TE y MFP, con frecuencias de presentación por debajo a las reportadas por otros países como Marruecos (18), Estados Unidos (14) y Argentina (19), pero mucho más alta comparada con el estudio local realizado en la ciudad de Bogotá por Solano et al ( 2012), en donde incluyeron 34 pacientes con NMPC BCR::ABL1 negativa, sólo a 8 (cinco con TE, dos con MFP y uno con PV) se les realizó análisis mutacional para JAK2 V617F, con un 100% de negatividad, resultados que llaman la atención teniendo en cuenta que esta mutación es la más frecuente en estas entidades, ante estos resultados, ellos concluyen que "No es posible analizar la presencia de las mutaciones tirosina-kinasas, ya que son herramientas de reciente ingreso al panel diagnóstico y cuyo impacto como factor pronóstico o terapéutico se encuentra en estudio" (6). Sin embargo, consideramos que estos resultados tal vez pudieron estar influenciados por la pequeña cantidad de pacientes analizados mutacionalmente (8/34) y por el tipo de NMPC elegida para dicho análisis (teniendo en cuenta que la mutación JAK2 V617F se presenta en el 95% de los pacientes con PV, creemos que el número de pacientes analizados mutacionalmente con PV debió ser mucho mayor).…”

Section: Porcentajeunclassified

Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021

Palacios

Toro

Cárdenas

et al. 2022

Rev. colomb. cancerol.

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Antecedentes: En la clasificación de la OMS del año 2016, el subgrupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) BCR::ABL1 negativas está constituido por 3 entidades: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), las cuales se caracterizan por presentar mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR con un valor diagnóstico y pronóstico importante. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas y explorar la asociación entre los tipo de neoplasias mieloproliferativas crónicas negativas, el estado mutacional y los parámetros del hemograma en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal, donde se incluyeron pacientes con diagnóstico de NMPC BCR::ABL1 negativa. Se evaluaron los genes JAK2, MPL y CALR mediante secuenciación masiva utilizando el panel TruSight One de illumina®. Se realizó un análisis descriptivo a través de la estimación de frecuencias relativas y absolutas o medidas de resumen (tendencia central, dispersión o posición) según la naturaleza de las variables. Resultados: Un total de 24 pacientes fueron incluidos en el estudio, el 37,5% de los casos correspondieron a pacientes con TE. La distribución de acuerdo con el estado mutacional fue: No mutados o triple negativos 13 casos (54,2%) y mutados 11 casos (45,8%). Las mutaciones patogénicas encontradas en orden de frecuencia fueron JAK2 82%, MPL 9% y CALR 9%. Conclusión: Nuestro estudio es consistente con lo reportado en la literatura mundial, siendo JAK2 V617F la mutación más frecuentemente encontrada en NMPC BCR::ABL1 negativa. Las frecuencias menores para CALR y MPL pueden estar influenciadas por el tamaño de la muestra.

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JAK2-V617F mutation in Moroccan patients with myeloproliferative disorders: Contribution, diagnosis and therapeutic prospects

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Evaluation of clinical and laboratory findings with JAK2 V617F mutation as an independent variable in essential thrombocytosis

Evaluation of clinical and laboratory findings with JAK2 V617F mutation as an independent variable in essential thrombocytosis

Profile of Polycythemia Vera in Campus Teaching Hospital of Lome - Togo

Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021

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